Xét nghiệm Karyotype là kỹ thuật chẩn đoán về bất thường ở nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này mang ý nghĩa to lớn trong việc phát hiện đột biến gen, nguyên nhân gây sảy thai nhiều lần, bất thường ở thai nhi… Cùng tìm hiểu chi tiết hơn về xét nghiệm nhiễm sắc thể Karyotype trong bài viết sau đây.
I. Xét nghiệm Karyotype là gì?
Xét nghiệm Karyotype thường còn được biết với tên gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kỹ thuật này giúp đánh giá tình trạng nhiễm sắc thể có trong tế bào của cơ thể. Vậy xét nghiệm Karyotype để làm gì? Xét nghiệm này có ý nghĩa:
- Phát hiện đột biến gen: Nhằm phát hiện sớm các bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ sau này.
- Tìm thủ phạm khiến hỏng thai nhiều lần: Phát hiện các gen dị lặn khiến cho việc mang thai thất bại nhiều lần.
- Bất thường ở thai nhi: Tầm soát những bệnh lý di truyền trẻ có thể gặp phải như hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Edwards, hội chứng Patau…
1. Đối tượng
Xét nghiệm gen Karyotype thường được chỉ định với những đối tượng sau:
- Nữ giới bị vô sinh – hiếm muộn.
- Chị em mang thai nhưng hỏng thai liên tiếp liên quan đến nhiễm sắc thể.
- Thai chết lưu nguyên nhân do nhiễm sắc thể ở thai.
- Người bố hoặc mẹ có nhiễm sắc thể bất thường có thể di truyền sang con.
- Trẻ mắc dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh.
- Chẩn đoán về giới tính của trẻ.
- Chẩn đoán để đưa ra phác đồ điều trị ung thư phù hợp.
2. Thời điểm
Xét nghiệm di truyền Karyotype thường được chỉ định trước khi sinh. Việc sàng lọc sẽ giúp cho trẻ sau khi sinh ra khỏe mạnh, không mắc bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể hay gen. Thông thường, việc sàng lọc sẽ diễn ra 2 lần, đó là thời điểm 3 tháng đầu và 3 tháng giữa.
Ngoài ra, với những trường hợp làm xét nghiệm để chẩn đoán vô tinh, vô sinh, sảy thai… Bác sĩ sẽ chỉ định bất cứ lúc nào để tìm nguyên nhân và có cách chữa trị phù hợp.
II. Quy trình xét nghiệm Karyotype
Quy trình làm xét nghiệm Karyotype khá đơn giản, không gây đau đớn. Có rất nhiều cách lấy mẫu tùy vào mục đích làm xét nghiệm. Bao gồm lấy mẫu máu, tủy xương, chọc dò ối, lấy lông nhung màng đệm…
Cụ thể, quy trình làm xét nghiệm sẽ diễn ra như sau:
- Bước 1: Bác sĩ sẽ tư vấn cách thức hiện, ý nghĩa, mục đích của việc làm xét nghiệm.
- Bước 2: Tiến hành trực tiếp lấy mẫu. Tùy vào từng cách lấy mẫu mà quá trình thực hiện diễn ra khác nhau.
- Bước 3: Nuôi cấy mẫu và thu hoạch vào thời điểm phù hợp.
- Bước 4: Nhuộm tế bào.
- Bước 5: Sử dụng kính hiển vi để phân tích bộ NST.
- Bước 6: Sau khi đã có kết quả phân tích, bác sĩ sẽ thông báo kết quả với bệnh nhân.
📢📢📢 BẠN CẦN BIẾT: Xét nghiệm Prolactin: 5+ Thông tin quan trọng nên biết
III. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm karyotype
Với xét nghiệm Karyotype, thời gian có kết quả là từ 1 – 4 tuần. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm sẽ xảy ra một trong hai trường hợp sau:
- Kết quả bình thường: Có đầy đủ nhiễm sắc thể, các NST có hình thù, kích thước bình thường.
- Kết quả bất thường: Thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể so với quy định. Hình dạng của NST bất thường.
IV. Chi phí xét nghiệm Karyotype bao nhiêu tiền?
Có rất nhiều người băn khoăn đến chi phí xét nghiệm karyotype bao nhiêu tiền? Tại viện Mô Phôi Lâm Sàng Quân Đội, chi phí xét nghiệm karyotype có giá 500.000 VNĐ. Tuy nhiên, Chi phí làm xét nghiệm này chưa có sự đồng bộ giữa các cơ sở với nhau. Do đó, không có con số cụ thể chọc ối xét nghiệm Karyotype là bao nhiêu.
Ngoài ra, tùy vào phương thức lấy mẫu làm xét nghiệm là gì mà cũng sẽ có giá thành khác nhau. Nếu lấy mẫu máu thì chi phí sẽ thấp hơn so với việc sinh thiết tủy, chọc ối…
Các bạn nên tìm đến những cơ sở uy tín trong lĩnh vực này để làm xét nghiệm. Điều này vừa đảm bảo kết quả sàng lọc chính xác vừa tiết kiệm thời gian, chi phí đáng kể. Những cơ sở này thường sẽ áp dụng bảng giá theo quy định của Bộ nên giá thành hợp lý.
Lưu ý: Rất nhiều người vì ham rẻ mà lựa chọn cơ sở kém uy tín, cơ sở vật chất nghèo nàn để thực hiện. Thực hiện xét nghiệm ở đây có thể gây sai sót về kết quả, dẫn đến việc điều trị không hiệu quả.
V. Xét nghiệm Karyotype ở đâu tốt Hà Nội?
Xét nghiệm Karyotype ở đâu ở Hà Nội? Viện Mô phôi lâm sàng là một trong những địa chỉ làm xét nghiệm Karyotype thai uy tín. Nơi đây đã có hơn 20 năm hoạt động trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, khám điều trị vô sinh…
Viện Mô phôi hội tụ đầy đủ các tiêu chí của cơ sở làm xét nghiệm uy tín:
- Hệ thống thiết bị y tế sử dụng đều tiên tiến, hiện đại nhất hiện nay. Viện không ngừng cập nhật các kỹ thuật mới để nâng cao chất lượng xét nghiệm.
- Có phòng lấy mẫu xét nghiệm riêng biệt để mang đến sự thoải mái.
- Bác sĩ, chuyên viên xét nghiệm có chuyên môn vững chắc, kinh nghiệm phong phú. Đội ngũ cán bộ của Viện nhiệt tình, tận tâm, hết mình vì người bệnh.
- Thủ tục xét nghiệm đơn giản, nhanh chóng, có nhân viên trợ trong quá trình làm xét nghiệm.
- Viện làm việc cả thứ 7, CN nên các bạn có thể làm xét nghiệm cả ngày cuối tuần.
- Thời gian có kết quả nhanh chóng.
- Hệ thống labo hiện đại, phục vụ đắc lực cho quá trình làm xét nghiệm, điều trị…
Trên đây là thông tin về xét nghiệm Karyotype mà chúng tôi đã chia sẻ. Nếu bạn đọc đang tìm địa chỉ uy tín để làm xét nghiệm này có thể yên tâm đến Viện Mô phôi. Với các thế mạnh về máy móc, nhân sự, đảm bảo kết quả nhanh chóng và chính xác.
Bài viết liên quan
Nuôi cấy phôi là gì?
Thụ tinh trong ống nghiệm là phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại gồm ...
Th10
Chi phí trữ phôi tại Viện như thế nào?
Hiện nay, xu hướng điều trị tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản là ...
Th10
Kích thích buồng trứng IVF có gây hại cho buồng trứng không?
Kích thích buồng trứng là giai đoạn vô cùng quan trọng khi điều trị hiếm ...
Th10
Xét nghiệm AZF trong xác định nguyên nhân gây vô sinh nam
Vô sinh nam là một trong những vấn đề nhức nhối hiện nay. Với sự ...
Th9
Ý nghĩa của bơm huyết tương giàu tiểu cầu tự thân
Gần đây, Viện Mô phôi triển khai một kỹ thuật tăng tỷ lệ thành công ...
Th9
3 phác đồ chuẩn bị nội mạc tử cung chuyển phôi đông lạnh
Khi chuyển phôi tươi, bệnh nhân sẽ được tiến hành chuyển phôi trong chu kỳ ...
Th9