Những trường hợp nào cần thực hiện PGT-M?

Sự phát triển của di truyền học đã mở ra cơ hội cho các gia đình sinh con khoẻ mạnh. Đặc biệt là những trường hợp bệnh di truyền từ bố mẹ. PGT-M ra đời như một bước tiến dài, hỗ trợ đắc lực cho chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản. Có nhiều trường hợp nếu không có khoa học can thiệp, bệnh nhân không dám sinh con. Thất bại ở những thai kỳ trước khiến bệnh nhân cảm thấy bị ám ảnh. Vậy PGT-M là gì? Những trường hợp nào cần thực hiện PGT-M?

Những trường hợp nào cần thực hiện PGT-M?

PGT là gì?

PGT (Preimplantation Genetic Testing- PGT) hay còn gọi sinh thiết phôi, là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào tử cung nhằm giúp lựa chọn được phôi tối ưu để chuyển phôi.

Trong một số trường hợp, phôi tạo thành có sự bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc mang các bệnh di truyền đơn gen, có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên, thai ngưng phát triển, thai dị tật nặng. Sinh thiết phôi sẽ giúp loại trừ các nguy cơ này trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ.

Có mấy loại sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi gồm 3 nhóm chính:

Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A).
Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).
Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M).

Tầm quan trọng của kỹ thuật PGT

Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.
Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.
Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

Những trường hợp nào cần thực hiện PGT-M?

PGT-M trước đây gọi là PGD. PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền. Ví dụ như:

Tan máu bẩm sinh Thalassemia,
Teo cơ tủy (SMA),
Loạn dưỡng cơ: Duchenne
Ưa chảy máu – Hemophilia,
Hội chứng RETT, Thận đa nang…

PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.

Mục đích của xét nghiệm PGT-M:

Xét nghiệm PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như alpha thalassemia, beta thalassemia, bệnh ưa chảy máu – Hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

Quy trình thực hiện

Bước 1: Thăm khám lâm sàng. Các cặp vợ chồng sẽ được gặp gỡ chuyên gia về di truyền học để được tư vấn. Xác định việc xét nghiệm gen của bố mẹ, các thành viên trong gia đình có thực sự cần thiết.

Bước 2: Tiền chuẩn bị cho PGT-M. Nếu việc xét nghiệm gen là cần thiết, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy mẫu DNA của cặp vợ chồng và các thành viên liên quan trong gia đình để thiết kế bộ test đặc hiệu cho mỗi gia đình.

Bước 3: Tiến hành làm IVF: tinh trùng của người bố sẽ kết hợp với trứng của người mẹ để tạo thành hợp tử, phôi dâu, rồi đến phôi nang.

Bước 4: Sinh thiết phôi: phôi sau khi được tạo ra sẽ được nuôi trong 5-6 ngày để tạo thành phôi nang với khoảng 200 tế bào, sau đó sẽ được lấy ra khoảng 3-5 tế bào.

Bước 5: Phôi chứa các tế bào còn lại sẽ được đông lạnh trong khi chờ kết quả PGT

Bước 6: Mẫu sinh thiết sẽ được gửi tới phòng lab và thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm gen.

Bước 7: Chuyển phôi: Nếu được, một phôi khỏe mạnh có thể được chuyển vào tử cung người mẹ hoặc cũng có thể được trữ đông để sử dụng sau.