Hai vợ chồng bình thường sao con sinh ra lại bị bệnh?

Sinh con khoẻ mạnh là mong ước của mỗi người làm cha mẹ. Thế nhưng vẫn có rất nhiều thai kỳ không trọn vẹn bởi thai nhi bất thường. Trong số đó, có rất nhiều trường hợp bố mẹ không mắc bệnh. Điều nay gây ra rất nhiều nỗi lo cho các cặp vợ chồng đang mong con. Chính vì vậy, thăm khám sức khoẻ sinh sản trước khi sinh con là điều rất cần thiết. Nhiều trường hợp bệnh nhân bố mẹ không mắc bệnh nhưng sinh con ra bị bất thường di truyền. Vậy nguyên nhân là gì? Hai vợ chồng bình thường sao con sinh ra lại bị bệnh?

Gen và di truyền là gì?

Gen là một phần của phân tử ADN chứa thông tin di truyền, đóng vai trò quyết định việc tổng hợp một loại protein chức năng hoặc một loại ARN cụ thể trong cơ thể.

Ở người, ADN có dạng chuỗi xoắn kép và được cuộn xoắn trong một cấu trúc ổn định kết hợp với protein histon, tạo thành nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể có hai bản sao tương tự, gọi là nhiễm sắc thể tương đồng, với một bản sao được thừa hưởng từ cha và một bản từ mẹ. Do đó, mỗi gen cũng có hai bản sao giống nhau, một từ cha và một từ mẹ.

Gen lặn và bệnh di truyền lặn là gì?

Nhiều bệnh lý là do sự thay đổi hoặc đột biến trong gen. Một số bệnh di truyền xuất phát từ gen lặn, có nghĩa là bệnh chỉ xuất hiện khi cả hai bản sao của gen đều bị đột biến. Điều này đồng nghĩa với việc có hiện tượng vợ chồng trùng gen gây bệnh và truyền lại cho con. Khi đó, người con sẽ có cả hai bản sao gen bị đột biến (đồng hợp lặn) và biểu hiện bệnh di truyền.

Người lành mang gen là gì?

Người mang gen là người chỉ có 1 bản sao của gen bị lỗi. Và bản sao còn lại thì vẫn hoạt động bình thường. Vì vậy, gen vẫn đảm bảo thực hiện chức năng sinh học và người mang gen không có biểu hiện bệnh. Ở nhiều gia đình, các gen lặn có thể được di truyền qua nhiều thế hệ mà không có bất cứ biểu hiện nào.

Bệnh di truyền lặn chỉ có khả năng biểu hiện khi cả bố và mẹ đều mang gen lỗi giống nhau. Ở những cặp đôi này, tỷ lệ sinh con mắc bệnh di truyền là 25%.

Hai vợ chồng bình thường sao con sinh ra lại bị bệnh?

Trong nhiều gia đình, các gen lặn có thể truyền qua nhiều thế hệ mà không xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào. Mặc dù họ không bị bệnh nhưng họ có thể truyền gen lỗi cho con.

Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen thì:

50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh giống bố mẹ. Điều này sẽ phải cân nhắc khi sau này những đứa trẻ lập gia đình.
25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh.

Khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

Những ai có thể làm xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh?

Một cặp vợ chồng trước hôn nhân khi khám sức khoẻ tiền sản
Cặp vợ chồng đang mong con có thể thực hiện xét nghiệm tầm soát người lành mang gen.

Xét nghiệm này giúp bản thân và bạn đời biết mình có mang gen đột biến di truyền lặn không. Từ đó, bệnh nhân được tư vấn và có biện pháp chuẩn bị, can thiệp trước khi quyết định có con.

Nếu cả hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh của một bệnh lý di truyền đơn gen thì nên làm gì?

Khi đó cả bệnh nhân được bác sĩ tư vấn cụ thể về các nguy cơ của trẻ sinh ra. Và những biện pháp dự phòng, trong đó có việc thực hiện kỹ thuật IVF kèm PGT. Các phương pháp này nhằm giúp con sinh ra không biểu hiện bệnh bệnh lý di truyền từ cha mẹ. Qua đó, hai vợ chồng có thể có các đứa con không mắc các bệnh có thể di truyền từ cha mẹ.

Mang lại hy vọng cho bố mẹ mang gen bệnh sinh con khoẻ mạnh!

Hiện nay, sự phát triển của di truyền học đã mở ra những hy vọng mới cho bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền. Đặc biệt là những trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang đột biến di truyền bệnh lý.

Tại Viện Mô phôi, cả hai vợ chồng mang gen cùng một bệnh sẽ được tư vấn di truyền đầy đủ. Sự kết hợp giữa kỹ thuật IVF và PGT sẽ loại bỏ những phôi bất thường.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI).

PGT hiện nay gồm có 3 nhóm, trong đó PGT-M là nhóm xét nghiệm dành cho các bệnh lý di truyền như:

tan mau bam sinh 1574845050775625347676 — *Tan máu bẩm sinh – một trong những “kẻ thủ” cướp đi sự sống của nhiều đứa trẻ mắc bệnh.*

Quy trình thực hiện

Bước 1: Thăm khám lâm sàng. Các cặp vợ chồng sẽ được gặp gỡ bác sĩ để được tư vấn. Xác định việc xét nghiệm gen của bố mẹ, các thành viên trong gia đình có thực sự cần thiết.
Bước 2: Tiền chuẩn bị cho PGT-M. Nếu việc xét nghiệm gen là cần thiết, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy mẫu DNA của cặp vợ chồng và các thành viên liên quan trong gia đình để thiết kế bộ test đặc hiệu cho mỗi gia đình.
Bước 3: Tiến hành làm IVF: tinh trùng của người bố sẽ kết hợp với trứng của người mẹ để tạo thành hợp tử, phôi dâu, rồi đến phôi nang.
Bước 4: Sinh thiết phôi: phôi sau khi được tạo ra sẽ được nuôi trong 5-6 ngày để tạo thành phôi nang với khoảng 200 tế bào, sau đó sẽ được lấy ra khoảng 3-10 tế bào.
Bước 5: Phôi chứa các tế bào còn lại sẽ được đông lạnh trong khi chờ kết quả PGT
Bước 6: Mẫu sinh thiết sẽ được gửi tới phòng lab và thực hiện các kĩ thuật xét nghiệm gen.
Bước 7: Chuyển phôi: Nếu được, một phôi khỏe mạnh có thể được chuyển vào tử cung người mẹ hoặc cũng có thể được trữ đông để sử dụng sau.