Hai bố mẹ mang gen lặn bệnh Thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh

• Nếu bạn là nữ và mang đột biến gen gây bệnh thì con trai của bạn có 50% khả năng mắc bệnh đang khảo sát. Khả năng mắc bệnh của con gái phụ thuộc vào khả năng chồng của bạn có hay không có mang đột biến gen gây bệnh.
• Nếu bạn là nam và mang đột biến gen gây bệnh thì sẽ mắc bệnh và truyền gen bệnh cho tất cả con gái của bạn.

Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

>Vì sao kinh nguyệt ra ít?

>Tinh dịch đồ phản ánh điều gì về sức khoẻ của nam giới?

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Các bước sàng lọc gen bệnh Thalassemia để sinh con khoẻ mạnh

Mặc dù gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng đến sức khoẻ giống nòi, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Dưới đây là cá bước sàng lọc gen bệnh thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

Tổng phân tích tế bào máu

Kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <= 28pg nên thực hiện bước tiếp theo.

Điện di huyết sắc tố

Để giúp định hướng chẩn đoán Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Đột biến gen Thalassemia nào để có sự chuẩn bị cho kế hoạch kết hôn và sinh sản.

Xét nghiệm phôi giai đoạn tiền làm tổ PGT-M

Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm phôi, chọn phôi khoẻ mạnh để sinh con không mắc bệnh, không mang gen bệnh.

Ai nên xét nghiệm Thalassemia?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

• Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
• Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…