Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter?

Một trong những hội chứng nặng nề nhất gây nên vô sinh nam là hội chứng Klinefelter. Đây là hội chứng chỉ xảy ra ở nam giới. Người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST). Nam giới có bộ NST là 46, XY. Nhưng đối với bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có NST là 47XXY. NST X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì. Vậy nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter? Hội chứng này có thể điều trị khỏi không?

🍀Ngày 16/08/2023: Tinh trùng có nhiều không bào có nguy hiểm không?

🍀Ngày 15/08/2023: Hormone Progesterone là gì?

🍀Ngày 12/08/2023: Tinh dịch màu vàng có nguy hiểm không?

🍀Ngày 11/08/2023: Khi nào cần áp lạnh viêm lộ tuyến cổ tử cung?

🍀Ngày 14/08/2023: Nguyên nhân gây vô tinh không do tắc là gì?

🍀Ngày 15/08/2023: Ăn gì để trứng phát triển tốt?

1. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter là tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới. Người mắc hội chứng này có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ có một NST X, và có liên hệ với một số nguy cơ về bệnh lý y học. Hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viên Đa khoa Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông lần đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Nhiễm sắc thể giới tính X được thêm vào bộ gen là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong giai đoạn trước hoặc sau thụ thai. Nó có thể xảy ra trong quá trình hình thành giao tử của bố hoặc mẹ.

Hội chứng Klinefelter là một bệnh lí di truyền nhưng nó không di truyền từ cha mẹ. Trong đa số các bé trai, không có thành viên nào khác trong gia đình bị ảnh hưởng. Nhiễm sắc thể X xuất hiện thêm có thể đến từ mẹ hoặc bố. Nghiên cứu cho rằng cha mẹ lớn tuổi có thể sinh con mắc hội chứng Klinefelter. Điều này được giải thích vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thường tăng lên theo tuổi.

Triệu chứng

Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter không giống nhau ở tất cả bệnh nhân và thay đổi theo độ tuổi.

Các dấu hiệu được xem là gợi ý cho Klinefelter theo độ tuổi gồm:

• Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

• Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

• Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

• Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

2. Các phương pháp điều trị đối với bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter

Bất thường về NST là bất thường không thể thay đổi. Vì vậy mục đích điều trị là giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng về lâu dài. Do đó, việc xác định sớm những người bị ảnh hưởng là rất hữu ích. Việc điều trị sẽ khác nhau giữa các cá nhân tùy thuộc vào độ tuổi được chẩn đoán và mức độ của bệnh.

Bổ sung hormone sinh dục

Liệu pháp thay thế testosterone rất quan trọng khi mức độ thấp và có thể được đề nghị từ khi trẻ nam bắt đầu dậy thì. Liều được điều chỉnh để duy trì nồng độ testosterone thích hợp. Mục đích là giúp phát triển cơ bắp và lông trên cơ thể. Cải thiện tâm trạng, tăng năng lượng và sự tập trung. Nó cũng có thể giúp tăng kích thước dương vật và xương khỏe hơn. Nhưng sẽ không làm thay đổi đến kích thước tinh hoàn hoặc khả năng sinh sản..

Tư vấn tâm lý

Có hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Đối với những người đàn ông mắc bệnh này, việc đối phó với vô sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn viên hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tình cảm.

Điều trị vô sinh

Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha. Vì bệnh nhân không có hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quy trình gọi là tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) có thể giúp ích. Trong quá trình ICSI, tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng micro-TESE và tiêm trực tiếp vào noãn.

Trên đây là nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter. Đây là hội chứng di truyền liên quan đến bất thường NST. Vì vậy không thể chữa khỏi. Không những ảnh hưởng đến sức khoẻ sinh sản, hội chứng này còn gây ra một số vấn đề về sứ khoẻ:

• Rối loạn hệ nội tiết bởi các tuyến hormone của bạn. Ví dụ như bệnh đái tháo đường, bệnh lí tuyến giáp, tuyến thượng thận, loãng xương…
• Bệnh tim và các vấn đề với phổi, hệ tiêu hóa…