Trường hợp nào nên thực hiện chọc ối trước sinh?

Chẩn đoán trước sinh hiện nay được các mẹ bầu rất quan tâm. Một thai kỳ thành công là em bé sinh ra khoẻ mạnh, không mang bệnh tật di truyền. Hiện nay có nhiều xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bất thường trong thai kỳ. Trong đó chọc ối được xem là xét nghiệm chẩn đoán chính xác nhất các bất thường của thai nhi. Chọc ối chẩn đoán bất thường của thai nhi đang được triển khai thường quy tại Viện Mô phôi. Kỹ thuật chọc ối được diễn ra như thế nào? Những trường hợp nào nên thực hiện chọc ối trước sinh?

Những điều cần biết về chẩn đoán dị tật thai kỳ sớm

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai. Đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan.

Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, tuy nhiên nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:

Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần
Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi
Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng ( Rubella, Herpes, Cytomegalovirus …) ,tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.
Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá…

Bất cứ thai nhi nào đều có thể mắc các dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Do đó việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng để có biện pháp xử lý và theo dõi hợp lý.

Trường hợp nào nên thực hiện chọc ối trước sinh?

Nước ối được hình thành cùng với sự phát triển của thai nhi. Khi thai nhi được 12 ngày, nước ối đã trở thành môi trường sống giữ vai trò quan trọng. Nước ối cung cấp dinh dưỡng, bảo vệ thai nhi ở trong bụng mẹ.

Do sự tái hấp thu nước ối của thai nhi trong quá trình mang thai qua dây rốn, màng ối, hệ tiêu hóa… khiến cho nước ối có chứa các tế bào ADN của thai nhi. Thông tin di truyền từ các tế bào ADN của thai nhi có trong nước ối tương tự như tế bào ADN của thai nhi khi được sinh ra.

Chính vì vậy, chọc ối được coi là một xét nghiệm chẩn đoán cuối cùng đối với những mẹ bầu có kết quả các phương pháp sàng lọc thường quy không xâm lấn kết luận con có nguy cơ cao.

Chọc ối là gì?

Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh giúp bác sĩ thu thập những thông tin sức khỏe cần thiết của thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.

Từ dịch ối có thể làm các xét nghiệm phát hiện các bất thường di truyền của thai. Chọc ối dưới hướng dẫn siêu âm nên đây được xem là một thủ thuật an toàn của chẩn đoán tiền sản.

Những trường hợp nào bác sĩ cho chỉ định chọc ối?

Đó là những trường hợp sau:

Siêu âm hình thái bất thường như độ mờ da gáy dày, không có xương mũi…
Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao như Double test, Triple test, NIPT
Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
Có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh, sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh di truyền
Mắc bệnh truyền nhiễm trong quá trình mang thai
Mắc phải những bệnh liên quan đến nhóm bệnh tan máu bẩm sinh…

Quy trình thực hiện chọc ối như thế nào?

Bước 1: Bác sĩ cho chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng gồm: công thức máu, sinh hóa, đông máu với kết quả trong giới hạn bình thường. Khi toàn trạng ổn định, thai phụ sẽ được chỉ định và ký cam đoan chọc ối tại bệnh viện.

Bước 2: Bác sĩ tiến hành thủ thuật vô khuẩn chọc hút dịch ối. Nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Sau đó, thai phụ sẽ được siêu âm kiểm tra lại tình trạng thai nhi sau thủ thuật.