Bệnh Pompe gây ra những hệ luỵ gì?

Nhắc đến bệnh lý di truyền là nhắc đến nỗi lo của nhiều gia đình. Đặc biệt là các bệnh di truyền gen lặn. Di truyền gen lặn là loại bệnh gây ra bởi sự bất thường từ cả 2 gen bố và mẹ. Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen lặn thì nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25%/lần sinh. Một số bệnh di truyền lặn phổ biến như thalassemia, thiếu men G6PD, bệnh Pompe, Phenylketon niệu… Vậy bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra? Bệnh Pompe gây ra những hệ luỵ gì?

>Ngày 21/11/2024: Chi phí kích thích buồng trứng điều trị IVF là bao nhiêu?

>Ngày 18/11/2024: Khi xét nghiệm AMH có cần nhịn ăn sáng không?

>Ngày 20/11/2024: Tắc vòi trứng nên làm gì để có thai?

>Ngày 21/10/2024: Liệu phôi ngày 3 có sàng lọc di truyền được không?

>Ngày 21/10/2024: Bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh sau 10 năm mong chờ con yêu!

Bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra?

Bệnh Pompe hay bệnh dự trữ glycogen loại 2 là bệnh lý di truyền thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) trong tiêu thể khiến việc phân hủy glycogen trong tiêu thể thành glucose không thể thực hiện dẫn tới sự tích tụ glycogen trong các tế bào. Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong.

Tỷ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1:14.000 đến 1:300.000 phụ thuộc vào chủng tộc và vùng địa lý được nghiên cứu và có thể xuất hiện khởi phát ở nhiều độ tuổi khác nhau từ lúc trẻ còn bú mẹ đến lúc trưởng thành. Tỷ lệ mắc bệnh Pompe ở nam và nữ là ngang nhau.

Phân loại bệnh Pompe

Các nhà nghiên cứu đã phân loại ra ba loại bệnh khác nhau. Khác nhau về mức độ nghiêm trọng trong việc khiếm khuyết enzym và độ tuổi xuất hiện. Những loại này được gọi là khởi phát trẻ sơ sinh cổ điển, khởi phát trẻ sơ sinh không cổ điển và khởi phát muộn: 

• Khởi phát ở trẻ sơ sinh thể cổ điển xuất hiện trong vòng vài tháng sau khi sinh.
• Khởi phát ở trẻ sơ sinh thể không cổ điển xuất hiện thường vào lúc trẻ khoảng 1 tuổi.
• Khởi phát trễ xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời của một đứa trẻ, thậm chí bệnh có thể xuất hiện những dấu hiệu đầu tiên ở trong những năm thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành.

Nguyên nhân gây bệnh

Việc thiếu và giảm hoạt động enzym GAA khiến glycogen tích tụ theo thời gian đến một mức độ gây hại cho cơ thể bên trong các ngăn tế bào được gọi là lysosome. Lysosome này đóng vai trò “trung tâm tái chế” của tế bào. Đây là nơi enzym lysosome chuyên biệt giúp phân hủy các phân tử glycogen phức tạp thành một loại đường đơn giản hơn gọi là glucose. Đây là nguồn năng lượng chính cho hầu hết các tế bào. 

Các đột biến trong gen GAA ngăn chặn acid maltase phá vỡ glycogen một cách hiệu quả. Chính điều này dẫn đến loại glycogen này tích lũy đến mức gây độc hại trong lysosome. Các tế bào cơ, tim và cơ xương bị ảnh hưởng do sự thiếu hụt enzym. Glycogen tích lũy sẽ thay thế hoặc làm biến dạng các myofibrils. Myofibrils là các sợi nhỏ bên trong tế bào cơ cần thiết cho sự co lại của các tế bào. Quá nhiều glycogen tích tụ cũng dẫn đến các lysosome to ra và cuối cùng bị vỡ, giải phóng các enzyme lysosome làm tổn thương thêm các mô và dẫn đến các dấu hiệu và tiến triển các triệu chứng của bệnh Pompe. 

Các triệu chứng của bệnh Pompe là gì?

Các triệu chứng của bệnh Pompe khác nhau ở từng người. Một phần dựa trên độ tuổi của người bị bệnh khi lần đầu tiên các triệu chứng của họ xuất hiện. các triệu chứng biểu hiện với 2 thể lâm sàng

• Thể khởi phát sớm (IOPD): khởi phát trước 12 tháng tuổi và có kèm bệnh lý cơ tim. Triệu chứng thường rõ rệt hơn vào khoảng 4 tháng tuổi. Với tình trạng giảm trương lực cơ, yếu cơ toàn thân, khó bú, chậm tăng trưởng, suy hô hấp… Nếu không được điều trị, bệnh thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi do tắc nghẽn đường ra thất trái tiến triển và suy hô hấp.
• Thể khởi phát muộn (LOPD): khởi phát trước 12 tháng tuổi nhưng không kèm bệnh cơ tim hoặc khởi phát sau 12 tháng tuổi với biểu hiện yếu cơ và suy hô hấp.

Cơ chế di truyền của bệnh Pompe

Bệnh Pompe được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến từ cả bố và mẹ. Những người mang một gen bệnh thường không có triệu chứng hay dấu hiệu nào của bệnh. Nếu cả ba và mẹ đều có mang gen bệnh thì tỷ lệ đời con mắc bệnh Pompe chiếm 25%. Và thông thường những trẻ em mắc bệnh thì có ba và mẹ mang gen bệnh.

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng. Đến khi con sinh ra có triệu chứng thì đã muộn. Do đó các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Pompe và các bệnh di truyền khác. Điều này sẽ giúp hạn chế tối đa con sinh ra có dị tật bẩm sinh hay mắc các bệnh di truyền nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh Pompe gây ra những hệ luỵ gì?

Bệnh Popme gây ra nhiều hệ lụy theo ba loại bệnh khác nhau.

• Bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh cổ điển: là tình trạng khởi phát ở trẻ sơ sinh trong vài tháng sau khi sinh với đặc điểm yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị vật tim. Ngoài ra trẻ còn chậm tăng cân và có các vấn đề về hô hấp, nếu không được điều trị có thể sẽ tử vong do suy tim khi trẻ được 12-18 tháng tuổi.
• Bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh không cổ điển: là tình trạng khởi phát ở trẻ sơ sinh khi trẻ được 1 tuổi với các biểu hiện chậm vận động, yếu cơ tiến triển, tim to bất thường nhưng không suy tim dẫn tới các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng nên hầu hết trẻ chỉ sống được vài năm.
• Bệnh Pompe khởi phát muộn: bệnh thường nhẹ hơn các dạng khác và ít liên quan đến tim, người bệnh vẫn bị yếu cơ dần dần đặc biệt là ở chân và thân, cũng như gặp khó khăn trong kiểm soát hơi thở có thể dẫn đến suy hô hấp.

Bệnh Pompe có thể phòng ngừa không?