Các bệnh lý di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

Một người bình thường sinh ra với 46 nhiễm sắc thể (NST). 46NST này chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Bất kỳ một sự thay đổi nào về số lượng và vị trí NST đều có thể gây ra đột biến. Những bất thường này hiện nay đều chưa thể điều trị triệt để mà chỉ có biện pháp hỗ trợ. Do đó, tầm soát sức khoẻ trước khi mang thai là điều rất cần thiết. Dưới đây là các bệnh lý di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

🔥Ngày 19/04/2023: Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

🔥Ngày 18/04/2023: Phôi ngày 3 là gì?

🔥Ngày 15/04/2023: Nguy cơ vô sinh thứ phát sau khi mổ lấy thai

🔥Ngày 17/04/2023: Phôi nang là gì?

🔥Ngày 12/04/2023: Vô sinh thứ phát là gì?

🔥Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể có những nhóm nào?

Bộ NST của người bình thường có 46NST. Ở nam giới sẽ có kiểu hình là 46XY, nữ giới là 46XX. Bất kỳ sự thay đổi nào đều có thể là nguyên nhân gây ra bệnh lý. 

Bất thường NST được chia làm 2 dạng chính là bất thường số lượng (thêm, bớt) và bất thường cấu trúc (lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, NST vòng…). Phần lớn các bất thường xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước.

Bất thường số lượng NST

Thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào. Trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của NST thay vì hai bản thông thường. Do chúng liên quan đến nhiều gen, làm thay đổi cân bằng bộ gen bình thường nên hầu hết các rối loạn số lượng NST đều gây chết phôi, đặc biệt là mất NST.

Bất thường số lượng NST bao gồm bất thường ở NST thường và bất thường ở NST giới tính.

Bất thường cấu trúc NST

Bất thường cấu trúc NST là kết quả của sự đứt gãy và nối lại không chính xác của các đoạn NST. Một loạt các bất thường cấu trúc NST dẫn đến bệnh lý.

Các bệnh lý di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường số lượng NST

Nhiễm sắc thể thường

• Hội chứng Down: do thừa một NST số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn NST di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của NST thứ 21 trong thai kỳ. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.
• Hội chứng Edwards: 3 NST 18 hay trisomy 18. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ; dị dạng tim, thận và 1 số cơ quan khác; trương lực cơ tăng; bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
• Hội chứng Patau: là một dị tật bẩm sinh do bất thường NST gây ra. Cặp NST thứ 13 sẽ có thêm 1 NST thứ 3. Tạo nên một bộ ba NST, gọi là trisomy 13.

Nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner: là một rối loạn NST chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ NST giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một NST X. Tình trạng này có khả năng xảy ra chỉ ở 1 trên 2.000 người.
• Hội chứng Klinefelter: xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có NST giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Đây là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li NST ở nam giới, người mắc Klinefelter thay vì có một NST giới tính X: 47XXY.

• Hội chứng Jacobs: còn được biết đến với tên gọi hội chứng XYY. Đây là tình trạng bất thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Tình trạng xảy ra khi bộ NST người nam có thêm một nhiễm sắc thể Y dư thừa: 47XYY.
• Hội chứng Triple X: 3 NST X, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều người nữ bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. 

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

• Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi NST này và di chuyển đến vị trí mới trên NST khác.
• Mất đoạn: một đoạn NST bị mất (xóa) trong quá trình phân chia tế bào.
• Lặp đoạn: một đoạn NST được lặp lại tại một vị trí khác.
• Đảo đoạn: một đoạn NST bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại NST. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của NST, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của NST và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.
• Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động làm cho NST chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn và một nhánh dài.