Có nên sinh thiết phôi đã đông lạnh không?

Ngày nay, nếu không có sự can thiệp của khoa học thì sinh con khoẻ mạnh đôi khi rất xa vời. Sinh thiết phôi hiện nay được xem là một bước đột phá trong di truyền y học. Đây là một trong những kỹ thuật hiện đại giúp chọn ra phôi khoẻ mạnh cho bệnh nhân. Những trường hợp bố mẹ có bất thường di truyền, sinh thiết phôi giúp chọn phôi khoẻ mạnh. Bệnh nhân sẽ được chỉ định điều trị thụ tinh ống nghiệm kết hợp sinh thiết phôi. Phôi sau khi được nuôi cấy sẽ được lấy một số phôi bào để xét nghiệm di truyền. Vậy có nên sinh thiết phôi đã đông lạnh không?

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trước khi chuyển phôi nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ.

Việc lựa chọn phôi khoẻ mạnh là yếu tố quan trọng để làm nên thành công của điều trị IVF. Trước đây khi kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi chưa phát triển, chuyên viên phôi học chủ yếu lựa chọn phôi dựa vào hình thái. Nhưng việc lựa chọn này chủ yếu mang tính chủ quan và dựa vào kinh nghiệm của chuyển viên. Hơn nữa, việc lựa chọn phôi chỉ dựa vào hình thái sẽ không đảm bảo được tính toàn vẹn của di truyền bên trong của phôi.

Các nhóm phân tích di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật sinh thiết phôi có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi:

PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể.

>Chi phí gia hạn lưu trữ phôi tại Viện là bao nhiêu?

>Tiêu chuẩn dành cho người hiến tinh trùng.

muc dich thuc hien xet nghiem pgt m ivie c01c6f5a eb40 4e17 852f c78df8a2f181 — *Sinh thiết phôi ngày càng khẳng định vai trò đối với việc sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh.*

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện phân tích di truyền tiền làm tổ đúng chỉ định:

Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung. Do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

Những trường hợp nào nên thực hiện sinh thiết phôi?

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
Gia đình có tiền sử mắc bệnh lý di truyền
Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
Người vợ liên tục sảy thai.
Có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền từ bố mẹ…

>Tinh dịch màu vàng cảnh báo vấn đề gì?

>Trong trường hợp chưa đăng ký kết hôn có bơm IUI được không?

Hậu quả thalassemia — *Khi hai bố mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia thì sinh thiết phôi là điều cần làm để sinh con khoẻ mạnh.*

Phôi đông lạnh là gì?

Có thể hiểu rằng, phôi đông lạnh là khái niệm để nói đến những phôi được trữ lạnh sau quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thay vì đưa vào cơ thể mẹ.

Tại sao cần động lạnh phôi?

Trữ đông phôi giúp người phụ nữ có cơ hội chuyển phôi nhiều lần với các phôi dư, tăng tỷ lệ có thai tích lũy sau các lần chuyển phôi.
Quá trình làm thụ tinh ống nghiệm của người phụ nữ thường phải trải qua nhiều giai đoạn. Trong đó có bước kích thích buồng trứng và chọc hút trứng. Kích thích buồng trứng bằng cách đưa một lượng nội tiết tố liên tục vào cơ thể.
Trước đây khi kỹ thuật đông phôi chưa phát triển, bệnh nhân được chuyển phôi tươi. Những phôi dư còn lại cần phải hiến hoặc huỷ bỏ. Thì ký thuật đông lạnh phôi sẽ bảo quản những phôi còn dư. Giúp tăng cơ hội có thai ở những lần sau.
Trong một số trường hợp, việc trữ đông phôi giúp cho những trường hợp cơ thể người phụ nữ chưa hồi phục sau kích thích buồng trứng có thời gian hồi phục, giảm nguy cơ quá kích buồng trứng vì tình trạng này nặng thêm nếu có thai, phụ nữ với lớp nội mạc tử cung chưa phù hợp để chuyển phôi.
Đối với những trường hợp cần làm phân tích di truyền trước chuyển phôi cũng cần đông lạnh phôi.

Viện Mô phôi đông lạnh phôi bằng phương pháp nào?

Viện Mô phôi đã áp dụng phương pháp thủy tinh hóa để mang lại kết quả tốt nhất với cả noãn và phôi trữ lạnh. Và tỷ lệ của phôi sống sau rã đông bằng phương pháp này lên đến 100%. Đạt tỷ lệ cao nhất trong tất cả các kỹ thuật đông lạnh phôi tính đến thời điểm hiện tại.

Phương pháp thuỷ tinh hoá là gì?

Thủy tinh hóa là phương pháp trữ lạnh không cân bằng, đột ngột đưa mẫu xuống nhiệt độ âm sâu. Nguyên lý của phương pháp này là tăng tốc độ làm lạnh ở mức tối đa, vượt qua giai đoạn tạo thành tinh thể đá, nhằm mục đích ngăn chặn sự hình thành tinh thể đá ở trong và ngoài mẫu trữ lạnh, hạn chế tối đa tổn thương cho mẫu.

Đông lạnh phôi — *Tỷ lệ của phôi sống sau rã đông bằng phương pháp thuỷ tinh hoá lên đến 100%.*

Có hai phương pháp trữ đông giao tử, phôi trong hỗ trợ sinh sản. Bao gồm trữ đông thường quy (đông lạnh chậm) và kỹ thuật thủy tinh hoá. Phương pháp đông lạnh chậm có một số nhược điểm như:

Tỷ lệ phôi sống không cao,
Mất nhiều thời gian, cần sử dụng máy khi trữ lạnh, sử dụng nhiều nitơ,
Chương trình không ổn định, chi phí bảo trì máy móc cao

Năm 2002, em bé đầu tiên trên thế giới ra đời bằng kỹ thuật này. Thủy tinh hóa sử dụng tốc độ hạ nhiệt độ nhanh, chỉ tốn 20 phút để hoàn thành. Kỹ thuật này giảm sốc lạnh, tránh rủi ro hình thành tinh thể đá. Điều này giúp đảm bảo tỷ lệ sống sót của tế bào luôn cao.

Ưu điểm vượt trội của phương pháp trữ lạnh thuỷ tinh hoá

Thời gian trữ lạnh nhanh,
Tỷ lệ phôi sống, tỷ lệ phôi sống nguyên vẹn,
Tỷ lệ phôi phân chia tiếp của phương pháp thủy tinh hóa có xu hướng cao hơn phương pháp đông chậm.

Các yếu tố ảnh hưởng đến hiệu quả của trữ lạnh phôi

Như đã nhắc ở trên, quá trình trữ lạnh phôi là quá trình đưa phôi xuống nhiệt độ âm sâu (-196^oC) đồng thời sử dụng một số chất bảo quản. Đây rõ ràng là điều kiện bất lợi cho giao tử và phôi, nên sự ảnh hưởng đến chất lượng giao tử và phôi là điều có thể xảy ra.

Ngoài ra, hiệu quả của trữ lạnh giao tử và phôi còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác:

Chất lượng phôi trữ ban đầu.
Kinh nghiệm của kỹ thuật viên và chuyên viên phôi học.
Trang thiết bị phục vụ cho quá trình trữ lạnh.
Điều kiện phòng bảo quản phôi đông lạnh.
Vì những yếu tố như được nêu ở trên, bạn nên lựa chọn những trung tâm uy tín để tiến hành những kỹ thuật trên.

Có nên sinh thiết phôi đã đông lạnh không?

Mặc dù mang lại nhiều ý nghĩa cho bệnh nhân khi điều trị nhưng sinh thiết phôi là kỹ thuật xâm lấn có chỉ định của bác sĩ và không thực hiện hàng loạt. Bệnh nhân cần được tư vấn cụ thể về lợi ích và rủi ro khi thực hiện kỹ thuật này.

>Các hình thái tinh trùng bất thường ở nam giới là gì?

>Hội chứng Kallmann gây ra những nguy cơ gì?

BS Diệp khám — *Tại Viện Mô phôi, bệnh nhân luôn được tư vấn đầy đủ trước khi thực hiện sinh thiết phôi.*

Tại Viện Mô phôi, noãn, tinh trùng và phôi được đông lạnh bằng phương pháp thuỷ tinh hoá. Phôi sau rã đông gần như giữ nguyên chất lượng ban đầu và có thể được sinh thiết một cách hiệu quả. Trong quá trình trữ đông, phôi được bảo quản trong môi trường và nhiệt độ nghiêm ngặt theo các tiêu chuẩn chất lượng cao, đảm bảo rằng chất lượng của phôi không thay đổi.

Do đó, trong trường hợp có chỉ định của bác sĩ, sinh thiết phôi trên phôi đông lạnh là an toàn.