Đã sàng lọc phôi thì có cần làm xét nghiệm NIPT không?

Mang thai khoẻ mạnh là điều mà tất cả các chị em đều mong muốn. Dù là thai kỳ tự nhiên hay thai hỗ trợ sinh sản thì tầm soát thai kỳ rất quan trọng. Trong đó có các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước và sau sinh. Trong một số trường hợp điều trị IVF, bệnh nhân được chỉ định sinh thiết phôi. Sinh thiết phôi là kỹ thuật mà các chị em vẫn thường gọi là sàng lọc phôi. Đây là kỹ thuật cần có chỉ định của bác sĩ điều trị mà không thực hiện hàng loạt. Nhiều bệnh nhân có phôi đã sinh thiết, chuyển phôi thành công nhưng có những lo lắng nhất định. Vậy đã sàng lọc phôi thì cần có làm xét nghiệm NIPT không?

Sinh thiết phôi là gì?

Kỹ thuật sinh thiết phôi hay các chị em còn gọi là sàng lọc phôi.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trước khi chuyển phôi nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ.

Việc lựa chọn phôi khoẻ mạnh là yếu tố quan trọng để làm nên thành công của điều trị IVF. Trước đây khi kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi chưa phát triển, chuyên viên phôi học chủ yếu lựa chọn phôi dựa vào hình thái. Nhưng việc lựa chọn này chủ yếu mang tính chủ quan và dựa vào kinh nghiệm của chuyển viên. Hơn nữa, việc lựa chọn phôi chỉ dựa vào hình thái sẽ không đảm bảo được tính toàn vẹn của di truyền bên trong của phôi.

🍀🍀🍀🍀 Sau chuyển phôi khi nào có tim thai?

🍀🍀🍀🍀 Bơm huyết tương giàu tiểu cầu tự thân chi phí bao nhiêu?

sinh thiết phôi pgt — *Sinh thiết phôi là kỹ thuật cần có chỉ định của bác sĩ.*

Các nhóm phân tích di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật sinh thiết phôi có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi:

PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể.

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện phân tích di truyền tiền làm tổ đúng chỉ định:

Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung. Do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

Những trường hợp nào nên thực hiện sinh thiết phôi?

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
Có các rối loạn đơn gen.
Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
Người vợ liên tục sảy thai.
Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

Quy trình sinh thiết phôi

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, quá trình sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến phôi nang.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ. Sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.

🥏🥏🥏🥏 Chi phí chuẩn bị niêm mạc tử cung bao nhiêu?

🥏🥏🥏🥏 Hội chứng Noonan là gì?

Những trường hợp nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

NIPT viết tắt của từ Noninvasive prenatal test. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) của bào thai.

Thông qua kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT thực hiện phân tích các đoạn DNA tự do có trong máu của người mẹ. Qua đó phát hiện và sàng lọc những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.

Các DNA dùng trong xét nghiệm NIPT không giống những đoạn DNA thông thường khác. Mà là những đoạn trôi nổi tự do, cũng không nằm trong các tế bào. Chính vì vậy các đoạn DNA trôi nổi này còn được gọi là Circulating free DNA, có nghĩa là DNA tự do ngoại bào hay DNS không tế bào.

Ưu điểm của NIPT

Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Những trường hợp nào nên xét nghiệm NIPT?

NIPT nên được tiến hành thường quy với tất cả phụ nữ có thai. Đặc biệt lưu ý với các đối tượng sau:

Tiền sử sảy thai, thai lưu
Phụ nữ trên 35 tuổi
Nhiễm virus trong quá trình mang thai
Đã có con có bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể hoặc tiền sử gia đình có người bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
Có bất thường khi siêu âm và được chẩn đoán có nguy cơ cao khi làm Double Test, Triple Test.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Đã sàng lọc phôi thì có cần làm xét nghiệm NIPT không?

Đây là thắc mắc của rất nhiều bệnh nhân điều trị IVF tại Viện.

PGT là kỹ thuật sàng lọc và không thực hiện hàng loạt. Sau khi nuôi phôi lên giai đoạn phôi nang, bác sĩ di truyền sẽ lấy một số tế bào đại diện cho phôi để làm xét nghiệm di truyền. Do tế bào thực hiện sinh thiết sau này phát triển trở thành bánh rau nên kết quả không thể phản ánh toàn bộ sức khỏe phôi.

Sau sinh thiết, có thể xuất hiện tình trạng phôi khảm. Hơn nữa trong quá trình phát triển sau khi chuyển vào tử cung, do tác động của một số nguyên nhân có thể xuất hiện một số đột biến mới. Do đó, sau khi đã sinh thiết phôi, các mẹ bầu cần được tầm soát thai kỳ chặt chẽ. Và nếu có chỉ định xét nghiệm NIPT của bác sĩ, bệnh nhân vẫn cần thực hiện.

Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua Quyết định 1807.

Bệnh nhân có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9-10 của thai kỳ.

niipt — *NIPT hiện nay được rất nhiều mẹ bầu lựa chọn để có thai kỳ khoẻ mạnh.*

Đối với bệnh nhân điều trị IVF có kết hợp kỹ thuật PGT, các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thì bệnh nhân vẫn cần thực hiện siêu âm hình thái định kỳ các mốc quan trọng để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh.