Em bé sinh ra khoẻ mạnh từ kỹ thuật PGT-M tại Viện

Máu tuần hoàn trong cơ thể nhờ hệ thống ống dẫn gọi là động mạch, tĩnh mạch, mao mạch. Chảy máu bắt đầu khi mạch bị tổn thương và máu thoát ra ngoài. Với người bình thường khi đó ngay lập tức mạch máu co lại để làm chậm quá trình chảy máu. Nhưng ở bệnh nhân Hemophilia, yếu tố đông máu thấp, khó hình thành cục máu đông. Hemophilia là một nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Và khi người mẹ mang gen bệnh, cần được tư vấn di truyền trước sinh con. Dưới đây thêm một trường hợp bệnh nhân Hemophilia điều trị thành công từ lần chuyển phôi đầu tiên. Em bé sinh ra khoẻ mạnh từ kỹ thuật PGT-M tại Viện. 

🍄Ngày 03/03/2025: Những lưu ý cho bệnh nhân trước khi làm thủ thuật – phẫu thuật nam học.

🍄Ngày 28/02/2025: Em bé đáng yêu đến từ Đà Nẵng!

🍄Ngày 24/02/2025: Các yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng ở nam giới.

🍄Ngày 27/02/2025: Nang cơ năng buồng trứng có nguy hiểm không?

Hemophilia là bệnh gì?

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Tần suất Hemophilia khoảng 20/100.000 nam, 80-85% bệnh nhân là Hemophilia A.

Máu tuần hoàn trong cơ thể nhờ hệ thống ống dẫn gọi là động mạch, tĩnh mạch, mao mạch. Chảy máu bắt đầu khi mạch bị tổn thương và máu thoát ra ngoài. Khi đó ngay lập tức mạch máu co lại để làm chậm quá trình chảy máu, sau đó các tế bào máu có tên tiểu cầu đến chỗ tổn thương tạo thành cái nút, nút chỗ chảy máu lại. Tiếp theo nhiều yếu tố đông máu trong huyết tương được hoạt hóa tạo thành cục máu đông trùm lên nút tiểu cầu làm nút chắc hơn và làm máu ngừng chảy.

Cơ chế di truyền

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

• Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
• Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.
• Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

🛑🛑🛑🛑🛑XEM NGAY: Sau chuyển phôi que thử thai hai vạch là đã có thai chưa?

Triệu chứng

Triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết. Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm  thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp. Hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay. Hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Tại sao bệnh nhân Hemophilia chảy máu lâu hơn?

Trong bệnh ưa chảy máu, cơ thể không có đủ các yếu tố đông máu. Cơ thể chúng ta có 13 yếu tố đông máu hoạt động cùng nhau để thành lập cục máu đông. Các yếu tố đông máu này được đặt tên theo số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13. Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Chẩn đoán

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX  dao động từ  30 – 200%.

Hemophilia thể nặng:

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình:

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ:

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Điều trị

Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

Em bé sinh ra khoẻ mạnh từ kỹ thuật PGT-M tại Viện

PGT-M là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là chi phí phải trả.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính:

• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)
• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A).

Trước đây, PGT-M được gọi là PGD (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và PGT- A được gọi là PGS (được gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ). Các xét nghiệm này khi kết hợp với nhau có thể cải thiện đáng kể cơ hội mang thai khỏe mạnh.

PGT-M trước đây gọi là PGD. PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, Hội chứng RETT, Thận đa nang… PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.

Mục đích của xét nghiệm PGT-M

Xét nghiệm PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như alpha thalassemia, beta thalassemia, bệnh ưa chảy máu hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

Bệnh nhân thành công ở lần chuyển phôi đầu tiên

Đó Alf trường hợp của vợ chồng chị N.T.T.Q. Bệnh nhân được chẩn đoán liên quan đến bệnh Hemophilia do giảm yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông.

Bệnh nhân được chỉ định điều trị thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-M để sàng lọc di truyền trước chuyển phôi. Bệnh nhân tạo được 5 phôi ngày 5, trong đó có 4/5 phôi hoàn toàn khoẻ mạnh. Bệnh nhân được chỉ định chuyển 1 phôi ngày 5. Thật tuyệt vời, bệnh nhân đậu thai luôn lần đầu chuyển phôi. 

Hôm nay, bệnh nhân báo tin vui thai kỳ trọn vẹn tới bác sĩ: “Con tên là Tuấn Minh Nay con được 1 tháng 16 ngày tuổi rồi ạ. Bố mẹ con cám ơn bác sĩ Nhất và các bác sĩ ở viện Mô Phôi đã đưa con đến với bố mẹ con ạ. Chúc bác luôn mạnh khoẻ, thành công và đưa được nhiều em bé đến với thế giới xinh đẹp này ạ.”

Thêm một em bé chào đời khoẻ mạnh nhờ sàng lọc di truyền. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia. Nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh. Và nên đi khám để được tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.