Hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia sinh con khoẻ mạnh!

Nhắc đến bệnh lý di truyền là nói đến sự sợ hãi của nhiều gia đình. Bởi lẽ, có một số bệnh lý di truyền bố mẹ vẫn khoẻ mạnh. Nhưng hệ luỵ lại ở chính những đứa con của họ. May mắn thay, y học ngày càng phát triển nên cơ hội sinh con khoẻ mạnh ngày càng được mở ra. Trường hợp của vợ chồng chị Đông – anh Thái ở Nghệ An là một trường hợp như vậy. Hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia sinh con khoẻ mạnh nhờ Thụ tinh trong ống nghiệm – IVF. 

🔶Ngày 26/05/2023: Mẹ bầu bị ho sau chuyển phôi nên làm gì?

🔶Ngày 28/04/2023: Tinh dịch loãng có nguy hiểm không?

🔶Ngày 19/04/2023: Nên chuyển một phôi hay nhiều phôi?

🔶Ngày 12/04/2023: Siêu âm bơm nước buồng tử cung là gì?

🔶Ngày 29/09/2023: Lạc nội mạc tử cung do nguyên nhân gì?

Khó khăn chồng chất khó khăn…

Hai vợ chồng chị Đông – anh Thái quê ở Tân Kỳ – Nghệ An là một trong những trường hợp đến khám tại Viện sau khi bị đình chỉ thai kỳ do bất thường. Cũng vì hoàn cảnh không cho phép nên anh chị chưa từng khám sức khoẻ giai đoạn tiền hôn nhân. Sau gần một năm kết hôn, chị Đông may mắn mang thai em bé. Thế nhưng niềm vui đến chưa kịp mừng thì đến tuần thứ 23, thai nhi không may bị phù và tử vong. Một nỗi đau quá lớn cho đôi vợ chồng sau thời gian mong mỏi một đứa con.

Sau một số xét nghiệm chuyên sâu, anh chị được chẩn đoán đều mang gen thể beta Thalassemia. Thalassemia là trạng thái bệnh lý khiến hồng cầu không đảm bảo cấu trúc. Hồng cầu dễ bị vỡ và gây tích tụ sắt trong cơ thể cũng như thiếu máu.. Đối với trường hợp của anh chị, cơ hội sinh con hoàn toàn khoẻ mạnh chỉ có 25%. Tuy nhiên phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sinh thiết phôi là sự lựa chọn phù hợp cho trường hợp của chị Đông.

Vốn làm công nhân với những đồng lương ít ỏi, anh Thái đi làm công nhân ở Bình Dương không may gặp tai nạn bị gãy chân nên việc tìm con lại phải trì hoãn. Khó khăn chồng chất khó khăn.

Hai vợ chồng mang gen bệnh Thalasemia sinh con khoẻ mạnh!

Sau một thời gian khi sức khoẻ của anh Thái đã ổn đinh, vợ chồng chị Đông quyết định ra Hà Nội, đến Viện Mô phôi để tiếp tục hành trình tìm con của mình.

Dựa trên các kết quả xét nghiệm gen và các kết quả khám cũ + mới của vợ chồng chị Đông. Cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thể Beta-Thalassemia.  Bác sĩ Hằng đã tư vấn hai vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sinh thiết phôi.

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen thì tỷ lệ khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

Sau những sự tư vấn của bác sĩ Hằng, anh chị quyết định điều trị tại Viện. Sau thời gian kích trứng, chị Đông có được 4 phôi ngày 5 để thực hiện PGT-M. Sau khi sinh thiết, kết quả thu được 2 phôi bất thường phải huỷ bỏ, 2 phôi hoàn toàn khoẻ mạnh. Bác sĩ Sơn quyết định chuyển 1 phôi ngày 5 cho chị Đông để tránh nguy cơ đa thai. 

Gieo niềm tin, gặt thành công!

Sau 12 ngày chuyển 1 phôi ngày 5, beta hCG của chị Đông đạt 126. Quá truyệt vời. Qua các mốc siêu âm sau chuyển phôi hai mẹ con chị Đông đều khoẻ mạnh, em bé phát triển bình thường. Một thai kỳ hoàn toàn khoẻ mạnh và không có bất thường. Chị Đông khép lại hành trình 4 năm mong con ở tuần thai 39 với phương pháp sinh mổ. 

Một em bé khoẻ mạnh, chào đời đủ ngày đủ tháng không mang gen bệnh như bố mẹ, nặng 3,2kg. Một sự kỳ diệu của khoa học để mang đến những em bé khoẻ mạnh cho các trường hợp bố và mẹ không may mang gen bệnh di truyền. ANh chị cũng là một trong nhiều trường hợp hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia sinh con khoẻ mạnh tại Viện.

Chúc mừng vợ chồng chị Đông – anh Thái đã có “quả ngọt” sau hành trình vất vả. Cảm ơn vợ chồng anh chị đã tin tưởng và đồng hành cùng các y bác sĩ Viện Mô phôi. Chúc em bé luôn khoẻ mạnh, hay ăn chóng lớn!