Hội chứng thực bào máu nguy hiểm như thế nào?

Sinh con khoẻ mạnh là mong ước chính đáng của mỗi cha mẹ. Thế nhưng có những trường hợp bố mẹ khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh di truyền. Trong những trường hợp này, cần có sự can thiệp của khoa học, y học để sinh con khoẻ mạnh. Viện Mô phôi là một trong những đơn vị tiên phong về sàng lọc di truyền. Năm 2015, Viện là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật PGT-M. Nhiều bệnh lý di truyền được sàng lọc thành công tại Viện. Hội chứng thực bào máu di truyền là một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Vậy hội chứng thực bào máu do nguyên nhân nào gây ra? Hội chứng thực bào máu nguy hiểm như thế nào?

Ngày 09/09/2024: Phôi sau rã đông có ảnh hưởng đến chất lượng không?

Ngày 06/09/2024: Một số xét nghiệm cận lâm sàng cho nam giới khi khám hiếm muộn 

Ngày 05/09/2024: Nên làm gì khi gặp tình trạng tinh dịch vón cục?

Ngày 22/08/2024: Vì sao chưa quan hệ tình dục nhưng mắc viêm lộ tuyến tử cung?

Ngày 21/08/2024: Sau chọc trứng khi nào có kinh nguyệt trở lại? 

Hội chứng thực bào máu do nguyên nhân nào gây ra?

Thực bào là một quá trình sinh học quan trọng trong hệ thống miễn dịch của cơ thể, trong đó các tế bào chuyên biệt gọi là tế bào thực bào (hay phagocyte) “nuốt” và tiêu diệt các tác nhân gây hại như vi khuẩn, virus, nấm, tế bào chết và các mảnh vụn tế bào. 

Có hai loại tế bào thực bào chính:

• Tế bào bạch cầu trung tính (tiểu thực bào): Đây là loại tế bào thực bào phổ biến nhất, có vai trò quan trọng trong việc chống lại nhiễm trùng cấp tính.
• Đại thực bào: Loại tế bào này có kích thước lớn hơn tiểu thực bào và có khả năng tiêu hóa các vật liệu ngoại lai lớn hơn. Đại thực bào cũng có vai trò quan trọng trong việc kích hoạt hệ thống miễn dịch.

Thực bào đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi: nhiễm trùng do vi khuẩn, virus và nấm, ung thư, các bệnh tự miễn dịch hay chấn thương.

Hội chứng thực bào máu là gì?

Hội chứng thực bào máu (HLH Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) (HCTBM) là một bệnh hiếm, thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ em, vẫn có thể xuất hiện ở người lớn. Đây là nhóm bệnh lý nguy hiểm xuất hiện do hệ thống đại thực bào – “binh sĩ” của hệ miễn dịch – hoạt động quá mức. Thay vì tiêu diệt vi khuẩn và virus, đại thực bào trong hội chứng thực bào máu lầm tưởng tế bào máu khỏe mạnh là kẻ thù và tấn công chúng.

Bệnh thường chia làm hai thể chính là tiên phát (thể di truyền) và thứ phát (thể mắc phải).

• Thể tiên phát hay còn gọi là thể di truyền: Đây là một dạng di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể và có thể xuất hiện tự phát hoặc sau khi nhiễm trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp HLH.
• Thể thứ phát hay thể mắc phải: Khoảng 80% các trường hợp mắc bệnh là thuộc thể thứ phát. Cụ thể, người bệnh mắc chứng thực bào máu do các yếu tố bên ngoài như nhiễm trùng, rối loạn chức năng miễn dịch, hoặc tác động lên hệ thực bào.

Nguyên nhân gây bệnh

HCTBM là một bệnh lý nguy hiểm, cơ chế bệnh sinh và các nguyên nhân vẫn đang được nghiên cứu. Có hai loại HCTBM: có yếu tố gia đình và mắc phải. HCTBM có yêu tố gia đình, chiếm 25 % tổng số ca, có khả năng di truyền sang đời con. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, đứa bé sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh, 25% bình thường và 50 % mang gen bệnh. HLH di truyền là do đột biến gen. Thường gặp nhất là đột biến gen LYST. Đột biến gen này khiến cơ thể không thể sản xuất đủ lượng protein LYST. Từ đó dẫn đến rối loạn chức năng miễn dịch.

HCTBM mắc phải có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó:

• Nhiễm virus, đặc biệt là virus Epstein – Barr (EBV)
• Các nguyên nhân nhiễm trùng khác
• Suy giảm miễn dịch hoặc các bệnh lý khác liên quan đến hệ miễn dịch
• Ung thư.

Chẩn đoán bệnh hội chứng thực bào máu như thế nào?

Theo Hiệp hội bệnh lý thực bào máu thế giới (HLH) năm 2004, trường hợp mắc bệnh thường được chẩn đoán xác định khi đáp ứng một trong hai tiêu chí sau:

Chẩn đoán di truyền phân tử khẳng định:

Xác định đột biến gen gây bệnh HLH

Chẩn đoán ban đầu:

Đáp ứng đầy đủ 5 trong 8 tiêu chuẩn sau:

• Sốt: Nhiệt độ cơ thể ≥ 38,5°C kéo dài > 7 ngày.
• Lách to: Có thể sờ thấy lách to hơn 3cm dưới bờ sườn.
• Giảm ít nhất 2 trong 3 dòng máu ngoại biên:

+ Hemoglobin (Hb) < 90 g/L.

+ Tiểu cầu < 100 x 10^9/L.

+ Bạch cầu hạt < 1.0 x 10^9/L.

+ Trẻ em dưới 4 tuần tuổi: Hb < 100 g/L.

• Tăng triglyceride máu và/hoặc giảm fibrinogen máu:

+ Triglyceride ≥ 3 mmol/L.

+ Fibrinogen ≤ 1.5 g/L.

• Tủy đồ, lách đồ hoặc hạch đồ: Có hiện tượng thực bào tế bào máu. Không có bằng chứng của tế bào ác tính.
• Giảm hoặc mất hoạt động tế bào NK.
• Ferritin huyết thanh ≥ 500 μg/L.
• CD25 hòa tan ≥ 2400 U/mL.

Hội chứng thực bào máu nguy hiểm như thế nào?

HCTBM là bệnh cấp tính, có tính nguy hiểm cao, cần được điều trị sớm nhất có thể. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể đe dọa tính mạng người bệnh. Lý do là quá trình viêm mạnh và thực bào các tế bào máu diễn ra có thể làm cho người bệnh rơi vào trạng thái nhiễm khuẩn nặng bạch cầu trong máu giảm mạnh và xuất huyết nặng do tiểu cầu trong máu giảm mạnh. Khi đó, chắc chắn có thể cơ quan trong cơ thể đều hoạt động kém hiệu quả.

Theo thống kê, ngay cả khi được điều trị tích cực, tỷ lệ tử vong ở người mắc hội chứng này vẫn có thể lên đến 40-60 %. Bệnh nhân là trẻ nhỏ dưới 2 tuổi và người không đáp ứng với thuốc điều trị có nguy cơ tử vong cao hơn.

Cách điều trị hội chứng thực bào máu

Nguyên tắc điều trị

Khi điều trị hội chứng thực bào máu, quan trọng nhất là thực hiện một đánh giá toàn diện về tình trạng của bệnh nhân trước khi bắt đầu điều trị. Sau đó, xác định chính xác liệu bệnh nhân có phải là mắc hội chứng thực bào máu do yếu tố nguyên phát hay do nguyên nhân thứ phát.

Dựa vào từng trường hợp và nguyên nhân cụ thể, bác sĩ sẽ xây dựng một kế hoạch điều trị hiệu quả và phù hợp nhất. Nếu bệnh nhân bị hội chứng thực bào máu thứ phát, ưu tiên điều trị các yếu tố nguyên nhân trước đó hoặc thực hiện cả hai điều trị cùng một lúc theo kế hoạch đã đề ra. Cuối cùng, quan trọng nhất là tuân thủ nghiêm ngặt theo kế hoạch điều trị đã được xây dựng.

Có thể phòng ngừa hội chứng HLH không?

Hội chúng thực bào máu là căn bệnh hiếm gặp, nguy hiểm với tỷ lệ tử vong cao. Do đó, việc luôn chú ý đến các dấu hiệu bất thường trên cơ thể là vô cùng quan trọng, giúp phát hiện và điều trị bệnh kịp thời, giảm nguy cơ dẫn đến tử vong.

Đặc biệt, các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai, hãy đến các cơ sở y tế để thăm khám về sức khỏe sinh sản và thực hiện xét nghiệm di truyền từ đó đánh giá và phát hiện kịp thời các vấn đề bất thường. Tại Viện Mô phôi đã điều trị thành công cho một số trường hợp HLH di truyền sinh con khoẻ mạnh. Do đó, việc khám và tầm soát hội chứng HLH di truyền để sinh con khoẻ mạnh là điều vô cùng cần thiết.