Bệnh nhân đột biến gen hội chứng thực bào máu điều trị thành công

Sinh con khoẻ mạnh là mong ước chính đáng của mỗi cha mẹ. Thế nhưng có những trường hợp bố mẹ khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh di truyền. Trong những trường hợp này, cần có sự can thiệp của khoa học, y học để sinh con khoẻ mạnh. Viện Mô phôi là một trong những đơn vị tiên phong về sàng lọc di truyền. Năm 2015, Viện là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật PGT-M. Nhiều bệnh lý di truyền được sàng lọc thành công tại Viện. Gần đây, có một trường hợp mang đột biến bệnh hiếm đã sinh con khoẻ mạnh. Bệnh nhân đột biến gen hội chứng thực bào máu điều trị thành công tại Viện.

Hội chứng thực bào máu là gì?

Hội chứng thực bào máu (HLH Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) (HCTBM) là một bệnh hiếm, thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ em, vẫn có thể xuất hiện ở người lớn. Đối với trẻ em HCTBM thường do di chuyển. Ở người lớn, các tác nhân như viêm nhiễm hoặc ung thư, có thể dẫn đến HCTBM.

Nguyên nhân gây bệnh

HCTBM là một bệnh lý nguy hiểm, cơ chế bệnh sinh và các nguyên nhân vẫn đang được nghiên cứu. Có hai loại HCTBM: có yếu tố gia đình và mắc phải. HCTBM có yêu tố gia đình, chiếm 25 % tổng số ca, có khả năng di truyền sang đời con. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, đứa bé sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh, 25% bình thường và 50 % mang gen bệnh.

HCTBM mắc phải có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó:

Nhiễm virus, đặc biệt là virus Epstein – Barr (EBV)
Các nguyên nhân nhiễm trùng khác
Suy giảm miễn dịch hoặc các bệnh lý khác liên quan đến hệ miễn dịch
Ung thư.

Triệu chứng

Triệu chứng của HCTBM ở trẻ thường xuất hiện và phát triển trong những tháng đầu hoặc những năm đầu đời. Một số trường hợp hiếm hoi, các triệu chứng không suất hiện trong suốt quãng đời. Các triệu chứng này có thể gồm:

Sốt
Nổi mẩn trên da
Gan to hoặc lách to
Hạch bạch huyết to
Dễ bầm tím hoặc chảy máu bất thường
Các vấn đề về hô hấp
Bất thường về thận
Các vấn đề về tim
Tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư nhất định (bệnh bạch hầu, u lympho)
Bất thường thần kinh: khó chịu, trương lực cơ bất thường, mệt mỏi, co giật, cứng gáy, mù lòa, mất điều hòa, thay đổi trạng thái tinh thần, hôn mê, tê liệt…

Hội chứng thực bào máu có nguy hiểm không?

HCTBM là bệnh cấp tính, có tính nguy hiểm cao, cần được điều trị sớm nhất có thể. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể đe dọa tính mạng người bệnh. Lý do là quá trình viêm mạnh và thực bào các tế bào máu diễn ra có thể làm cho người bệnh rơi vào trạng thái nhiễm khuẩn nặng bạch cầu trong máu giảm mạnh và xuất huyết nặng do tiểu cầu trong máu giảm mạnh. Khi đó, chắc chắn có thể cơ quan trong cơ thể đều hoạt động kém hiệu quả.

Theo thống kê, ngay cả khi được điều trị tích cực, tỷ lệ tử vong ở người mắc hội chứng này vẫn có thể lên đến 40-60 %. Bệnh nhân là trẻ nhỏ dưới 2 tuổi và người không đáp ứng với thuốc điều trị có nguy cơ tử vong cao hơn.

Bệnh nhân đột biến gen hội chứng thực bào máu điều trị thành công

Anh Lâm Tuấn Cường và chị Nguyễn Thị Thanh Thương sau 4 năm tìm kiếm con yêu!

Hạnh phúc rạng người trên khuôn mặt anh chị sau 4 năm tìm kiếm con yêu nhờ Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội và bác sĩ Nguyễn Ngọc nhất hỗ trợ thực hiện kĩ thuật sàng lọc trước chuyển phôi các bệnh lý di truyền đơn gen mà anh chị đã sinh được một cháu bé khỏe mạnh.

Sau khi kết hôn năm 2020, anh chị sinh được một cháu bé nhưng không may qua đời khi vừa được 2 tháng tuổi vì mắc hội chứng thực bào máu do di truyền. Anh Cường xúc động chia sẻ: “Cả quá trình chờ đợi mong ngóng con thì từng giai đoạn một ví dụ như là tạo phôi, chuyển phôi có kết quả, tiếp tục chẩn đoán trong tuần 16. Khi mà kết quả mọi thứ bình thường, ổn định cả gia đình sung sướng, hạnh phúc rất là cảm kích với bác sĩ Viện Mô phôi”.

BSNT.BSCKI Nguyễn Ngọc Nhất chia sẻ: “”Đó là một quá trình rất dài mà chúng tôi sẽ chia làm nhiều giai đoạn. Khi các cặp vợ chồng đã có kết quả có thai. Đến khi em bé ra đời rồi các cháu không mang các triệu chứng gì của bệnh. Thực sự đó là niềm vui to lớn của một bác sĩ hỗ trợ sinh sản.”

443929e734099157c818 — *Gia đình em bé hạnh phúc gặp mặt lại bác sĩ điều trị của mình.*

Đại tá. PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn thông tin: ““Kỹ thuật của Khoa Di truyền trong đó có bác sĩ Nhất tham gia đó là một kỹ thuật liên kết gen. Kỹ thuật này làm cho chuẩn đoán rất chính xác. Kỹ thuật bây giờ không chỉ nằm ở một số bệnh phổ biến như Thalassemia hay Hemophilia mà mở rộng rất nhiều bệnh khác nhau…”