Hội chứng Triple X là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là một trong những vấn đề lớn đối với sức khoẻ con người. Trong đó, bao gồm cả những bất thường về số lượng NST. Phá vỡ cân bằng NST trong mỗi tế bào sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển sau này của trẻ. Hội chứng triple X là một trong những hội chứng liên quan bất thường số lượng NST. Vậy hội chứng triple X là gì? Nguyên nhân nào dẫn đến bất thường này? Có phương pháp nào để phòng ngừa hội chứng này không?

Nhiễm sắc thể giới tính là gì?

Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp NST, tổng cộng là 46. Hai mươi hai trong số các cặp này, được gọi là NST thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23, nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ.

>Chi phí chọc trứng tại Viện Mô phôi bao nhiêu?

>Chi phí nuôi phôi ngày 5 tại Viện Mô phôi như thế nào ?

NST người — *Bộ NST bình thường ở người: 46XX ở nữ và 46XY ở nam.*

Nhiễm sắc thể giới tính (còn được gọi là nhiễm sắc thể toàn phần, nhiễm sắc thể không điển hình, hoặc nhiễm sắc thể dị hợp, hoặc idiochromosome) là một nhiễm sắc thể tham gia vào quá trình xác định giới tính và có những đặc điểm khác với một nhiễm sắc thể thông thường về hình thức, kích thước và hành vi.

Ở cơ thể con người sẽ bao gồm 02 nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Trong đó các tế bào trứng sẽ có NST X, còn đối với tế bào tinh trùng thì sẽ có chứa một NST X và một NST Y.

Kích thước của nhiễm sắc thể giới tính

Điều thực sự thú vị là có sự khác biệt lớn về kích thước của hai nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể X lớn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể Y.

Mỗi nhiễm sắc thể mang những gen khác biệt rõ ràng:

Nhiễm sắc thể X có khoảng 900 – 1600 gen
Nhiễm sắc thể Y có khoảng 70 – 200 gen (gen SRY quy định giới tính XY của nam giới).

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra khi nào?

Bất thường NST Là khi bộ nhiễm sắc thể có sự khác biệt về cả số lượng và cấu trúc.

Bất thường số lượng: số lượng NST ít hơn hoặc nhiều hơn 46 NST.
Bất thường cấu trúc: khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.
Bất thường ở dạng khảm: Có hai hay nhiều dòng tế bào khác nhau trên một cơ thể.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể (như phóng xạ) hoặc các vấn đề xảy ra trong quá trình phân bào. Một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một đoạn nhiễm sắc thể đứt gãy sau đó bị xóa, nhân đôi, đảo ngược hoặc di chuyển sang nhiễm sắc thể khác. Một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phân bào khiến tế bào có nhiều hơn hoặc không đủ nhiễm sắc thể. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có thể dẫn đến những thay đổi về kiểu hình hoặc đặc điểm vật lý của cá thể.

Nhiễm sắc thể giới tính bất thường sẽ nguy hiểm như thế nào?

Dị bội là một tình trạng đặc trưng bởi sự hiện diện số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nếu một tế bào có thêm một nhiễm sắc thể (3 thay vì 2), nhiễm sắc thể đó là thể tam bội (trisomy). Nếu tế bào bị thiếu một nhiễm sắc thể, nó là thể đơn bội. Tế bào dị bội xảy ra do sự đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc lỗi không phân ly xảy ra trong quá trình phân bào.

Không phân ly dẫn đến một số bất thường, bao gồm:

Hội chứng Klinefelter. Đây là một chứng rối loạn trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X tạo thành kiểu gen XXY. Những người mắc hội chứng Klinefelter cũng có thể có nhiều hơn một nhiễm sắc thể phụ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra nam giới XYY là bình thường.

Hoi chung klinefelter the gioi cua nhung nguoi dan ong mang gen nu 005 2 — *Klinefelter syndrome.*

Hội chứng Turner xảy ra ở nữ. Hay còn được gọi là monoX, có kiểu gen chỉ có một nhiễm sắc thể X (XO).
Hội chứng XXX có thêm một nhiễm sắc thể X, còn được gọi là nữ giới dị bội (XXX).
Hội chứng Jacobs. Hay còn gọi là hội chứng siêu nam, có thêm 1 NST giới tính Y phụ.

Hội chứng triple X là gì?

Hội chứng triple X hay còn gọi là hội chứng siêu nữ. Triple X là một hiện tượng di truyền, có thể bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 NST X từ cha mẹ. Một trẻ sơ sinh là nữ sinh ra sẽ có 2 NST X: 46XX. Khi có 3 NST X, một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng.

Trung bình cứ trong 1000 trẻ nữ thì có một trẻ bị hội chứng siêu nữ. Mỗi năm có khoảng 5 – 10 bé gái mắc hội chứng này ra đời. Tùy thuộc vào triệu chứng biểu hiện cũng như mức độ của bệnh mà phương pháp khắc phục hội chứng siêu nữ ở mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau.

>Chậm kinh là dấu hiệu của tình trạng gì?

>Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có cơ hội làm cha không?

20221027 hoi chung sieu nu 2 — *Hình ảnh bé gái mắc hội chứng siêu nữ – triple X: 47XXX.*

Nguyên nhân

Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một NST X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX. Đôi khi biểu hiện của hội chứng này rất nhẹ là do NST X dư thừa chỉ xuất hiện ở trong một số ít tế bào, vì vậy hội chứng không gây ảnh hưởng quá nhiều tới người bệnh.

Biểu hiện

Chiều cao vượt ngưỡng trung bình, chân dài là đặc điểm dễ nhận thấy nhất
Gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện
Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ
Yếu trương cơ lực
Cảm xúc và hành vi bất thường
Ngón tay cong hơn bình thường
Khoảng cách 2 mắt cách xa nhau, góc trong của mắt bị phủ bởi nếp gấp da nằm dọc.

Hội chứng triple X có nguy hiểm không?

Hội chứng 3X nếu ở mức độ nặng có thể gây nên các biến chứng sau cho người bệnh, cụ thể:

Dậy thì muộn hoặc dậy thì từ rất sớm
Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt hoặc vô kinh;
Bất thường ở buồng trứng, suy buồng trứng sớm;
Đau bụng, táo bón;
Hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu và gặp vấn đề về thận;
Co giật;
Lòng bàn chân phẳng;
Bệnh lý về tim mạch;
Xương ức có cấu trúc và hình dạng bất thường;
Ảnh hưởng tới chức năng điều hành và kiểm soát của não đối với một số khu vực. Bệnh nhân có kỹ năng quản lý thời gian kém, mất tập trung và khó hòa đồng với mọi người;
Những người bị hội chứng siêu nữ còn dễ gặp lo lắng, tỷ lệ bị tự kỷ và kém phát triển các kỹ năng xã hội cao hơn. Có những trường hợp còn mắc hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý như một hệ quả của hội chứng siêu nữ;
Trí thông minh ở mức độ trung bình, thậm chí là thấp hơn khoảng 20 điểm IQ so với người bình thường.

Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X khỏe mạnh và không có triệu chứng rõ ràng. Vì vậy, đôi khi tình trạng này không được chẩn đoán hoặc chỉ được phát hiện trong khi bác sĩ kiểm tra một vấn đề khác.

Hội chứng triple X thường được tìm thấy do cha mẹ đã nói chuyện với bác sĩ về những lo ngại đối với sự phát triển của con gái họ. Điều này có thể giúp các cô gái nhận được chẩn đoán sớm. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng các biện pháp can thiệp và điều trị sớm sẽ hiệu quả hơn.

Để chẩn đoán hội chứng triple X, các bác sĩ làm xét nghiệm máu để tìm NST X thừa.

Trước khi sinh, tình trạng này có thể được tìm thấy thông qua xét nghiệm karyotype hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

NIPT được thực hiện trên chất lỏng bao quanh thai nhi, mô từ nhau thai, hoặc máu từ mẹ. Sau khi sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán bằng karyotype từ em bé.