Hội Chứng Turner Là Gì?

Một trong những hội chứng thường gặp do sự bất thường của NST là hội chứng Turner. Hội chứng này chỉ xảy ra ở nữ giới. Theo các bác sĩ, những người mắc phải hội chứng này xuất phát từ sự thiếu hụt NST giới tính. Do đó, căn bệnh này cũng được xếp vào những loại dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng nhiều đến đời sống và sức khỏe người bệnh. Vậy hội chứng Turner là gì?

I. HỘI CHỨNG TURNER LÀ GÌ?

1. Khái niệm

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X. tình trạng này có khả năng xảy ra chỉ ở 1 trên 2.000 người.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 22 cặp NST bình thường và 1 cặp NST giới tính. Cặp XY sẽ quy định giới tính nam và cặp XX sẽ quy định giới tính nữ. Do rối loạn nào đó, giao tử (tinh trùng/ trứng) bất thường không mang NST giới tính thụ tinh với 1 giao tử bình thường chứa X, tạo ra hợp tử có bộ NST là 45, XO.

2. Nguyên nhân 

Đó là sự bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp, trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen quyết định các đặc điểm riêng biệt bao gồm chiều cao, màu mắt…, nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (xx) nhưng ở nữ giới mắc hội chứng này chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng này là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào xảy ra khi một tế bào người cha đang được hình thành

II. TRIỆU CHỨNG

Triệu chứng chính của hội chứng Turner là tầm vóc thấp. Hầu hết tất cả phụ nữ mắc hội chứng Turner: 

• Phát triển chậm hơn so với các bạn đồng trang lứa. 
• Dậy thì chậm và tăng trưởng chậm, dẫn đến chiều cao trung bình của người trưởng thành khoảng 1m40 (Nếu được chẩn đoán sớm, người bệnh có thể sử dụng hormone tăng trưởng có thể đạt được chiều cao gần như bình thường).

🌸🌸🌸🌸🌸🌸Ngày 08/02/2023: Hội chứng Klinefelter

Một triệu chứng khác là không trải qua sự phát triển tình dục một cách thông thường. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner:

• Vú không phát triển
• Có thể không có kinh nguyệt.
• Buồng trứng nhỏ có thể chỉ hoạt động trong vài năm hoặc hoàn toàn không hoạt động.
• Thông thường, họ không trải qua tuổi dậy thì, trừ khi được điều trị bằng liệu pháp hormone sớm
• Không tạo đủ hormone sinh dục.

Bên cạnh vóc dáng thấp bé, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có một số đặc điểm thể chất nhất định:

• Ngực rộng
• Vẹo khuỷu ra ngoài
• Có vấn đề răng miệng
• Có vấn đề về mắt, chẳng hạn như mắt nhược thị hoặc sụp mí
• Cong vẹo cột sống
• Chân tóc thấp sau gáy
• Nhiều nốt ruồi trên da
• Thiếu đốt ngón tay ở một ngón tay hoặc ngón chân 
• Khoảng cách giữa các móng (tay/chân) hẹp
• Hàm dưới nhỏ
• Sưng bàn tay và bàn chân
• Cổ ngắn, rộng một cách bất thường hoặc cổ có màng (thêm nếp gấp da)

III. PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG

1. Sàng lọc trước sinh

Khi mang thai, siêu âm có thể cho thấy dấu hiệu của hội chứng Turner. Chọc ối, sinh thiết gai (lấy mẫu long nhung đệm) (CVS) là các xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên những biện pháp này có thể gây nhiễm trùng ối, vỡ ối hoặc có nguy cơ xảy thai nguy hiểm cho mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện hội chứng Turner. NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

2. Chẩn đoán sau sinh

Nữ giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán khi sinh hoặc trong giai đoạn dậy thì, nếu các triệu chứng được bác sĩ xác định, có thể xét nghiệm máu đặc biệt gọi là karyotype, xét nghiệm này sẽ đếm số lượng nhiễm sắc thể và xác định xem có bất kỳ hình dạng bất thường nào hay không. Nếu xét nghiệm máu karyotype cho thấy kết quả dương tính hội chứng Turner, các chuyên gia y tế, bác sĩ sẽ xét nghiệm bổ sung thêm thận, tim, thính giác và các vấn đề khác thường liên quan đến hội chứng Turner.

IV. HỘI CHỨNG TURNER CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG?

Bạn vẫn có thể có một cuộc sống lành mạnh nếu được chẩn đoán mắc hội chứng. Không có cách chữa khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Tiêm hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ mắc hội chứng Turner cao lớn hơn. Liệu pháp hormone khi dậy thì cũng có thể hỗ trợ sự phát triển của các đặc điểm giới tính thứ phát như phát triển vú và lông mu.

Những phụ nữ hiếm muộn vì hội chứng Turner có thể sử dụng trứng của người hiến để mang thai. Tìm một nhóm hỗ trợ hoặc nói chuyện với một chuyên gia tư vấn có thể hỗ trợ bạn về mặt tinh thần và bất kỳ thách thức nào khác mà bạn có thể gặp phải do tình trạng của mình.

Bài viết này đã giúp cho bạn hiểu thêm về hội chứng Turner là gì. Vì đây không phải là hội chứng di truyền từ bố/mẹ sang con nên bạn cần thăm khám trước khi quyết định mang thai nhé!