Khi nào cần làm nhiễm sắc thể đồ?

Nhiễm sắc thể đồ (Xét nghiệm Karyotype) hiện là xét nghiệm thường quy tại Viện Mô phôi. Việc thêm, bớt hoặc vị trí bất thường của các đoạn nhiễm sắc thể có thể gây ra dị tật. Chính vì vậy, Karyotype nhằm đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng NST trong một mẫu tế bào. Vậy những trường hợp nào cần làm Karyotype? Khi nào cần làm nhiễm sắc thể đồ?

💁‍♀️💁‍♀️Ngày 24/05/2023: Cần kiêng xuất tinh mấy ngày trước khi làm tinh dịch đồ?

💁‍♀️💁‍♀️Ngày 20/05/2023: Hội chứng Down có thể điều trị được không?

1. Nhiễm sắc thể đồ là gì?

Nhiễm sắc thể đồ (lập bộ nhiễm sắc thể hay xét nghiệm Karyotype) là một phương pháp phân tích, khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể về số lượng hoặc cấu trúc như: đa bội, thiểu bội, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn… gây sảy thai.

Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Mục đích của xét nghiệm Karyotype

Nhiễm sắc thể đồ giúp xác định một số vấn đề di truyền có thể gây ra rối loạn hoặc bệnh tật như:

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể như đa bội, lệch bội.
• Bất thường về cấu trúc trong nhiễm sắc thể: đảo đoạn, lặp đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn.

Xét nghiệm này được thực hiện như thế nào?

Được thực hiện trên hầu hết mọi loại mô, bao gồm:

• Nước ối
• Máu
• Tủy xương
• Mô từ cơ quan phát triển trong thời kỳ mang thai để nuôi em bé đang lớn (nhau thai).

2. Khi nào cần làm nhiễm sắc thể đồ?

Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sảy thai liên tiếp…

• Những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần.
• Những bệnh nhân có bất thường về kiểu hình nghi ngờ liên quan đến di truyền.
• Mẫu nước ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể của thai.
• Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng

Kết quả xét nghiệm thường sẽ có sau 4 tuần đối với mẫu xét nghiệm là máu.

3. Cách đọc kết quả nhiễm sắc thể đồ

Bình thường

• Có 46 NST được nhóm lại thành 22 cặp phù hợp và chỉ có 1 cặp NST giới tính (XX là nữ, XY là nam).
• Tất cả các NST này sẽ có kích thước, hình dạng và cấu trúc bình thường.

Bất thường

• Nhiều hoặc ít hơn 46 NST.
• Hình dạng, kích thước của một hoặc nhiều NST không bình thường.
• Một cặp NST có thể bị phá vỡ hoặc bị phân tách.

Nếu kết quả của xét nghiệm Karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.

Có thể thực hiện xét nghiệm Karyotype ở đâu?

Hiện nay, bạn có thể thực hiện xét nghiệm Karyotype ở các bệnh viện lớn. Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, chúng tôi có thực hiện nhiễm sắc thể đồ với chi phí là 800.000đ/mẫu. 

Trên đây là những thông tin khi nào cần làm nhiễm sắc thể đồ. Mục đích chính của làm nhiễm sắc thể đồ là phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như lặp, mất, chuyển đoạn hoặc kiểm tra số bội (đơn, song hay dị đa bội) NST. Chính vì vậy, khi có chỉ định của bác sĩ, bệnh nhân cần thực hiện nhiễm sắc thể đồ để tìm ra nguyên nhân.