Mẹ bình thường bố mang gen bệnh tan máu thì có sao không?

Tại sao bố mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh lý di truyền? Đó là thắc mắc của không ít bệnh nhân khi đến khám hiếm muộn tại Viện Mô phôi. Đó là do bố mẹ là người lành mang gen bệnh, khi mang thai đã truyền gen lỗi cho con. Những người mang gen bệnh thường không có biểu hiện ra bên ngoài. Nhưng khi kết hôn cùng một người mang gen khác thì có tỷ lệ 75% sinh con mắc bệnh và mang gen. Vậy khi mẹ bình thường bố mang gen bệnh tan máu thì có sao không? Bài viết dưới đây xin cung cấp một số thông tin về căn bệnh này.

Người lành mang gen bệnh là gì?

Gen là gì?

Gen là phần của phân tử ADN mang thông tin di truyền quy định cho sự biểu hiện của một loại protein chức năng nào đó hoặc một loại ARN nào đó trong cơ thể.

Trong cơ thể người, phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép được bọc gói trong cấu trúc cuộn xoắn gồm:

• ADN
• Protein histon tạo thành cấu trúc rất bền vững 

Đó là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể sẽ có 2 bản sao giống hệt nhau gọi là nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó 1 cái nhận từ bố và 1 cái được nhận từ mẹ. Vì vậy, mỗi gen cũng có 2 bản sao giống hệt nhau được nhận từ bố và mẹ.

Người lành mang gen bệnh là gì?

Người lành mang gen bệnh là người đó hoàn toàn không có biểu hiện bệnh. Nhưng trong người lại có gen bệnh và gen này ở thể lặn. Tuy nhiên, nếu hai người cùng mang gen lặn lấy nhau thì rất có thể sẽ sinh ra những em bé mang một cặp trùng gen lặn với nhau thì lại biểu hiện bệnh.

Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.

Ở nhiều gia đình, các gen lặn có thể được di truyền qua nhiều thế hệ. Việc di truyền này có thể không có bất cứ biểu hiện nào. Bệnh di truyền lặn chỉ có thể có khả năng biểu hiện khi một người mang gen lặn sinh con với một người cũng có mang gen lặn giống như vậy. Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở những cặp vợ chồng này là 25%.

Làm thế nào để xác định được người lành mang gen bệnh?

Những trường hợp nào nên xét nghiệm gen?

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc gen giúp xác định được người lành mang gen bệnh. Một số bệnh lý có thể thường gặp hơn ở một vài chủng tộc người do tần số gen ở mỗi chủng tộc người là khác nhau.

Hiện nay Viện Mô phôi đã và đang triển khai dịch vụ xét nghiệm gen cho bệnh nhân khi:

• Khám sức khoẻ tiền hôn nhân
• Những người có người thân trong gia đình, dòng họ mắc bệnh lý di truyền
• Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái.
• Các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con
• Các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm…

🔆🔆🔆🔆 Chi phí kích trứng IVF khoảng bao nhiêu tiền?

🔆🔆🔆🔆 Tắc vòi trứng không phẫu thuật có làm IVF được không?

Bệnh tan máu là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là thalassemia. Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

💈💈💈💈 Những quy định về hiến phôi trong điều trị IVF hiện nay tại Việt Nam.

💈💈💈💈 Xét nghiệm AMH vào thời điểm nào để có kết quả chính xác?

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Điều gì sẽ xảy ra nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh?

Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang đột biến gây bệnh trên cùng một gen thì có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Các cặp vợ chồng này sẽ được tư vấn di truyền và tư vấn về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán di truyền phôi tiền khi làm tổ.

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Bệnh di truyền là các bệnh nặng nề, việc điều trị cần duy trì suốt đời, chi phí tốn kém. Nó ảnh hưởng nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thậm chí gây tử vong… Do đó, việc sàng lọc người mang gen cho các cặp đôi trước khi kết hôn và mang thai có ý nghĩa quan trọng để kịp thời tư vấn và phòng ngừa sinh con mắc các bệnh di truyền phổ biến.

Nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh thì cần được tư vấn về nguy cơ sinh con của mình. Và cân nhắc lựa chọn mang thai tự nhiên và chẩn đoán trước sinh để phòng ngừa sinh con mắc bệnh. Hoặc chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ để sinh con khoẻ mạnh.

Năm 2015, Viện Mô phôi là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật PGT-M. Từ đó đến nay, đây là kỹ thuật thường quy của Viện. Hằng năm, Viện tiến hành sinh thiết phôi bệnh cho hàng ngàn bệnh nhân với nhiều bệnh di truyền khác nhau. 

• Một số bệnh di truyền phổ biến: Thalassemia, Hemophilia, Teo cơ tuỷ…
• Một số bệnh hiếm: Hunter, Pompe,…

Mẹ bình thường bố mang gen bệnh tan máu thì có sao không?

Theo thống kê của Bộ Y tế, có khoảng 14 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia và có tới 13% người dân Việt Nam mang gen bệnh tan máu. Nhiều cha mẹ khỏe mạnh khi đi tầm soát trước sinh thì bất ngờ phát hiện mang gen.

Vậy đối với trường hợp mẹ bình thường bố mang gen bệnh tan máu thì có nguy cơ gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. 

Với trường hợp mẹ bình thường, bố mang gen bệnh thì:

• 50% con sinh ra sẽ bình thường giống mẹ
• 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh giống bố. Những đứa trẻ này có thể phát triển bình thường nhưng vẫn mang gen bệnh và có thể truyền lại cho thế hệ sau. Do đó, sau này những đứa trẻ này kết hôn cũng cần tầm soát di truyền với người bạn đời để tránh tình trang cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh giống nhau.

Các bước sàng lọc gen bệnh Thalassemia để sinh con khoẻ mạnh

Mặc dù gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng đến sức khoẻ giống nòi, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Dưới đây là cá bước sàng lọc gen bệnh thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

Tổng phân tích tế bào máu

Kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <= 28pg nên thực hiện bước tiếp theo.

Điện di huyết sắc tố

Để giúp định hướng chẩn đoán Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Đột biến gen Thalassemia nào để có sự chuẩn bị cho kế hoặc kết hơn và sinh sản.

Xét nghiệm phôi giai đoạn tiền làm tổ PGT-M

Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm phôi, chọn phôi khoẻ mạnh để sinh con không mắc bệnh, không mang gen bệnh.

💠💠💠💠 Viện Mô phôi có xét nghiệm NIPT không?

💠💠💠💠 Một số trường hợp được chỉ định xét nghiệm karyotype tại Viện.