Một số trường hợp được chỉ định xét nghiệm Karyotype tại Viện

Người bình thường có bộ nhiễm sắc thể (NST) 46 NST tương đương 23 cặp. Trong đó có 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính: XX ở nữ và XY ở nam. Việc thêm, bớt hoặc vị trí bất thường của NST có thể gây ra bất thường trong sinh sản. Nhiễm sắc thể đồ hay còn gọi là karyotype sẽ giúp kiểm tra bộ NST của hai vợ chồng. Nếu phát hiện bất thường sẽ có phương hướng điều trị cụ thể trên các cặp vợ chồng. Dưới đây là một số trường hợp được chỉ định xét nghiệm karyotype tại Viện.

Nhiễm sắc thể đồ là gì?

Nhiễm sắc thể đồ (lập bộ nhiễm sắc thể hay xét nghiệm Karyotype) là một phương pháp phân tích, khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể về số lượng hoặc cấu trúc như: đa bội, thiểu bội, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn… gây sảy thai.

Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Mục đích của xét nghiệm Karyotype

Nhiễm sắc thể đồ giúp xác định một số vấn đề di truyền có thể gây ra rối loạn hoặc bệnh tật như:

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể như đa bội, lệch bội.
Bất thường về cấu trúc trong nhiễm sắc thể: đảo đoạn, lặp đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn.

🔥🔥🔥🔥🔥THAM KHẢO NGÀY: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn “Bàn tay vàng” trong điều trị hiếm muộn.

Ảnh chụp Màn hình 2025 04 21 lúc 14.10.56 — *Karyotype giúp phát hiện các bất thường về lệch bội, cấu trúc NST.*

Xét nghiệm này được thực hiện như thế nào?

Được thực hiện trên hầu hết mọi loại mô, bao gồm:

Nước ối
Máu
Tủy xương
Mô từ cơ quan phát triển trong thời kỳ mang thai để nuôi em bé đang lớn (nhau thai).

Một số trường hợp được chỉ định xét nghiệm Karyotype tại Viện

Cặp vợ chồng có tiền sử sinh con dị tật, bất thường

Nếu cặp đôi từng có con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ, xét nghiệm Nhiễm sắc thể sẽ được các Bác sĩ chỉ định đầu tiên để sàng lọc một số nguyên nhân thường gặp và phòng ngừa cho thai kỳ sau.

Vô sinh/hiếm muộn

Cặp vợ chồng mong con trên 1 năm nhưng chưa có thai.

Đặc biệt quan trọng với nam giới có tinh trùng yếu, ít hoặc không có tinh trùng.

Sảy thai, thai lưu nhiều lần

Nếu người vợ đã bị sảy thai từ 2 lần trở lên, có thể liên quan đến bất thường NST của bố/mẹ.

Tiền sử chuyển phôi thất bại liên tiếp

Nếu người vợ chuyển phôi thất bại liên tiếp từ 2 lần trở lên, xét nghiệm NST nên được cân nhắc chỉ định

Tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền

Nếu gia đình có người mắc hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner,…thì có thể tăng nguy cơ mắc những bệnh này ở trẻ

Một trong hai vợ chồng có dấu hiệu bất thường về sinh lý

Nam giới có tinh hoàn nhỏ, dậy thì muộn, nữ giới kinh nguyệt thất thường, vô kinh có thể do bất thường NST giới tính.

491164787 1212417307215791 890799617984114286 n — *Tại Viện Mô phôi, karyotype là một xét nghiệm chuyên sâu có chỉ định của bác sĩ.*

Karyotype có thể phát hiện những bất thường gì?

Bộ NST sắc thể của người bình thường gồm 46 NST. Bất kỳ một sự thêm bớt hoặc di chuyển vị trí đều có nguy cơ gây ra dị tật cho thai nhi. Đó là các bất thường về số lượng: lệch bội; cấu trúc: mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn…

Các bất thường liên quan đến số lượng NST

Thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào. Trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của NST thay vì hai bản thông thường. Do chúng liên quan đến nhiều gen, làm thay đổi cân bằng bộ gen bình thường nên hầu hết các rối loạn số lượng NST đều gây chết phôi, đặc biệt là mất NST.

Hội chứng Down

Hội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21) là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward (3 NST 18 hay trisomy 18) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ; dị dạng tim, thận và 1 số cơ quan khác; trương lực cơ tăng; bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (3 NST 13 hay trisomy 13) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út; bất thường về tim, não, thận; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (1 NST X hay monosomy X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống. Đặc điểm thường gặp: lùn cân đối; dị tật về cấu trúc tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X (3 NST X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều người nữ bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ.

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs (47,XYY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; khả năng sinh sản bình thường.

Các bất thường liên quan đến cấu trúc NST

Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi NST này và di chuyển đến vị trí mới trên NST khác.
Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị mất (xóa) trong quá trình phân chia tế bào.
Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại tại một vị trí khác.
Đảo đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại nhiễm sắc thể. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của nhiễm sắc thể, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của nhiễm sắc thể và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.
Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động làm cho nhiễm sắc thể chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn và một nhánh dài.

Sẽ ra sao nếu các cặp vợ chồng có bất thường di truyền về lệch bội và cấu trúc NST?

NST là cấu trúc chứa các gen quy định nhiều đặc điểm di truyền của con người. Bất thường NST có thể gây ra dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền, sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc vô sinh.

Chính vì vậy, khi các cặp vợ chồng có bất thường NST, bệnh nhân cần được giải thích đầy đủ các nguy cơ khi mang thai và sinh con. Tại Viện Mô phôi, điều trị thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp phân tích di truyền trước chuyển phôi (PGT-A, PGT-SR và PGT-M) sẽ giúp sinh ra những em bé khoẻ mạnh.