Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sinh con khoẻ mạnh – Hạnh phúc vẹn tròn là mong muốn của mỗi người làm cha làm mẹ. Một thai kỳ khoẻ mạnh, thuận lợi sẽ giúp sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Thế nhưng hiện nay, không phải thai kỳ nào cũng an toàn và cán đích thành công. Có nhiều trường hợp sinh con ra mới biết con mắc bệnh. Điều này trở thành gánh nặng rất lớn cho gia đình và cả ngành Y tế. Hiện nay, cha mẹ có thể phát hiện sớm một số bất thường của thai nhi thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Đó là NIPT. Vậy NIPT là gì? NIPT hoạt động dựa trên Nguyễn lý nào?

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

NIPT (viết tắt của từ Noninvasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể NST) của bào thai.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ trung gian hoặc nguy cơ cao
Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST
Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST
Kết quả siêu âm thấy bất thường.

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:

Hội chứng Down
Hội chứng Edwards
Hội chứng Patau
Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Có thể làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ mấy?

Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua Quyết định 1807.

Bệnh nhân có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9-10 của thai kỳ.

Viện Mô phôi triển khai những gói xét nghiệm NIPT nào?

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Những gói NIPT tại Viện Mô phôi

Tại Viện Mô phôi, xét nghiệm NIPT đang được bệnh nhân sử dụng ngày càng phổ biến. Sau khi tiến hành lấy mẫu, mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích, rà sát các bất thường. Chúng tôi tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ với các gói NIPT như: NIPT3: 3.500.000đ, NIPT5: 4.500.000đ, NIPT23: 6.000.000đ, NIPT100: 12.000.000đ.

NIPT3: phát hiện bất thường lệch bội trên 3 cặp NST số 13, 18 và 21.
NIPT5: NIPT3 + các hội chứng bất thường trên NST giới tính như: Turner (XO) Klinefelter (XXY) Jacobs (XYY) Triple X (XXX) .
NIPT23: Lệch bội trên 23 cặp NST
NIPT100: Lệch bội trên 23 cặp NST và các Các hội chứng vi mất đoạn: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat.