Thêm một trường hợp bệnh nhân Hemophilia sinh con khoẻ mạnh!

Máu tuần hoàn trong cơ thể nhờ hệ thống ống dẫn gọi là động mạch, tĩnh mạch, mao mạch. Chảy máu bắt đầu khi mạch bị tổn thương và máu thoát ra ngoài. Với người bình thường khi đó ngay lập tức mạch máu co lại để làm chậm quá trình chảy máu. Nhưng ở bệnh nhân Hemophilia, yếu tố đông máu thấp, khó hình thành cục máu đông. Hemophilia là một nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Và khi người mẹ mang gen bệnh, cần được tư vấn di truyền trước sinh con. Dưới đây thêm một trường hợp bệnh nhân Hemophilia điều trị thành công tại Viện, và đã sinh con khoẻ mạnh!

Hemophilia là bệnh gì?

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Tần suất Hemophilia khoảng 20/100.000 nam, 80-85% bệnh nhân là Hemophilia A.

Máu tuần hoàn trong cơ thể nhờ hệ thống ống dẫn gọi là động mạch, tĩnh mạch, mao mạch. Chảy máu bắt đầu khi mạch bị tổn thương và máu thoát ra ngoài. Khi đó ngay lập tức mạch máu co lại để làm chậm quá trình chảy máu, sau đó các tế bào máu có tên tiểu cầu đến chỗ tổn thương tạo thành cái nút, nút chỗ chảy máu lại. Tiếp theo nhiều yếu tố đông máu trong huyết tương được hoạt hóa tạo thành cục máu đông trùm lên nút tiểu cầu làm nút chắc hơn và làm máu ngừng chảy.

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.
Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

20200902 163652 645444 unnamed 1.max 1800x1800 1 — *Bệnh Hemophilia mang tính di truyền.*

Triệu chứng

Triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết. Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp. Hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay. Hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Tại sao bệnh nhân Hemophilia chảy máu lâu hơn?

Trong bệnh ưa chảy máu, cơ thể không có đủ các yếu tố đông máu. Cơ thể chúng ta có 13 yếu tố đông máu hoạt động cùng nhau để thành lập cục máu đông. Các yếu tố đông máu này được đặt tên theo số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13. Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Chẩn đoán

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.

Hemophilia thể nặng:

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình:

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ:

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Điều trị

Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

Thêm một trường hợp bệnh nhân Hemophilia sinh con khoẻ mạnh!

Đây là một ca bệnh di truyền do TS.BS Dương Đình Hiếu – Chủ nhiệm khoa Di truyền theo dõi và đồng hành cùng bệnh nhân.

Đó là trường hợp của vợ chồng chị Quyên – anh Thanh (Nghệ An). Trước khi đến Viện Mô phôi điều trị, anh chị đã từng sinh một cháu trai 3 tuổi nhưng cháu được xác định là mắc bệnh ưa chảy máu. Chị Quyên được xác định mang gen bệnh, anh Thanh hoàn toàn khỏe mạnh.

Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.

Sau khi bệnh nhân đến khám và điều trị, anh chị có được 3 phôi ngày 5 hoàn toàn khoẻ mạnh. Chị Quyên chuyển lần 1 một phôi ngày 5 nhưng chưa may mắn. Chị tiếp tục chuẩn bị nội mạc ở chu kỳ kinh tiếp theo thì mọi yếu tố thuận lợi và đậu thai ở lần thứ hai.

Ngày 03/12/2024, một em bé hoàn toàn khoẻ mạnh, kháu khỉnh đáng yêu chào đời trong niềm vui của đại gia đình anh chị! Một bé trai nặng 3,3kg bằng phương pháp sinh mổ!

Chúc mùng gia đình chị Quyên đã có chu kỳ điều trị thành công! Chúc em bé hay ăn chóng lớn!