Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bất thường nào?

Thai kỳ khoẻ mạnh là mong muốn của bất kỳ thai phụ nào. Vì vậy, sàng lọc dị tật là điều các mẹ bầu cần làm để có thai kỳ khoẻ mạnh. Trong đó hiện nay, xét nghiệp NIPT được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Đây là loại xét nghiệm an toàn và cho kết quả tương đối chính xác. Vậy thời điểm nào mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT? Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bất thường nào? Chi phí để thực hiện xét nghiệm này là bao nhiêu?

Những trường hợp nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

NIPT (viết tắt của từ Noninvasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể NST) của bào thai.

Thông qua kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT thực hiện phân tích các đoạn DNA tự do có trong máu của người mẹ. Qua đó phát hiện và sàng lọc những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.

XEM THÊM: Bệnh nhân AMH 0.3 điều trị thành công!

Các DNA dùng trong xét nghiệm NIPT không giống những đoạn DNA thông thường khác. Mà là những đoạn trôi nổi tự do, cũng không nằm trong các tế bào. Chính vì vậy các đoạn DNA trôi nổi này còn được gọi là Circulating free DNA, có nghĩa là DNA tự do ngoại bào hay DNS không tế bào.

Ưu điểm của NIPT

• Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
• NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
• Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
• Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
• Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Những trường hợp nào nên xét nghiệm NIPT?

• Tiền sử sảy thai, thai lưu
• Phụ nữ trên 35 tuổi
• Nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Đã có con có bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể hoặc tiền sử gia đình có người bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
• Có bất thường khi siêu âm và được chẩn đoán có nguy cơ cao khi làm Double Test, Triple Test.

NIPT có an toàn cho thai nhi không?

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng. 

Thực chất NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu hút từ tĩnh mạch của người mẹ nên tuyệt đối an toàn cho thai nhi. Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế. 

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bất thường nào?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bất thường nào là thắc mắc của các mẹ bầu khi lựa chọn NIPT. Dưới đây là một số bất thường được phát hiện qua NIPT:

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

Hội chứng Down

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Hội chứng Down thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mang những biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,… Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

Hội chứng Edwards

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Edward là 1 : 8000.

Trẻ thường đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp, thường bị dị tật ở tay chân với các biểu hiện đặc trưng như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Đa số thai nhi mắc hội chứng này thường không phát triển hoàn thiện chức năng não, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh sống là 1 : 10.000. 

Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,… kèm các bất thường về tim, thận, não.

Hội chứng Turner

Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Tần suất gặp của hội chứng này vào khoảng 1 : 2000 trẻ sinh ra sống. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.

Hội chứng siêu nữ (thể tam X)

Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 : 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ.

Hội chứng Klinefelter

Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,… ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.

Hội chứng Jacobs

Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST giới tính thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường( 46, XY). Tỷ lệ khoảng 1 : 840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.

Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,…

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể 

Hội chứng DiGeorge

Đây là tình trạng xảy ra do đột biến NST số 22, khi một phần nhỏ NST số 22 bị mất. Tỷ lệ xuất hiện hội chứng này là 1/84.

Trẻ mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch. Trẻ thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Hội chứng Angelman/Prader-Willi

Tình trạng này xảy ra do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Hội chứng này khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/ 15.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Tình trạng này xảy ra do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 4. Tỷ lệ rất hiếm, 1: 50.000 trẻ sinh sống.

Hội chứng Cri-du-chat

Nguyên nhân là do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 5 trong tế bào. Tỷ lệ mắc là 1/ 50.000 trẻ sơ sinh. Trong vài tuần đầu sơ sinh thường phát ra tiếng kêu chói tai, cao vút, giống tiếng mèo kêu nên còn được gọi là hội chứng tiếng khóc mèo kêu. Hiện tượng này sẽ giảm khi trẻ lớn lên. 

Viện Mô phôi triển khai những gói xét nghiệm NIPT nào?

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

• Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
• Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
• Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
• Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
• Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Những gói NIPT tại Viện Mô phôi

Tại Viện Mô phôi, xét nghiệm NIPT đang được bệnh nhân sử dụng ngày càng phổ biến. Sau khi tiến hành lấy mẫu, mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích, rà sát các bất thường. Chúng tôi tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ với các gói NIPT như: NIPT3: 3.500.000đ, NIPT5: 4.500.000đ, NIPT23: 6.000.000đ, NIPT100: 12.000.000đ.

• NIPT3: phát hiện bất thường lệch bội trên 3 cặp NST số 13, 18 và 21. 
• NIPT5: NIPT3 + các hội chứng bất thường trên NST giới tính như: Turner (XO) Klinefelter (XXY) Jacobs (XYY) Triple X (XXX) .
• NIPT23: Lệch bội trên 23 cặp NST
• NIPT100: Lệch bội trên 23 cặp NST và các Các hội chứng vi mất đoạn: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri-Du-Chat.