Xét nghiệm NIPT có an toàn cho thai nhi không?

Để có thai kỳ khoẻ mạnh và an toàn, mẹ bầu cần thực hiện các thăm khám theo định kỳ. Hiện nay, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một lựa chọn được nhiều mẹ bầu quan tâm. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một sự lựa chọn được nhiều mẹ bầu ưu tiên. Vậy xét nghiệm NIPT được thực hiện tuần thứ mấy thai kỳ? Xét nghiệm NIPT có an toàn cho thai nhi không?

Có thực sự cần thiết thực hiện xét nghiệm NIPT?

Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

NIPT (viết tắt của từ Noninvasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể NST) của bào thai.

Thông qua kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT thực hiện phân tích các đoạn DNA tự do có trong máu của người mẹ. Qua đó phát hiện và sàng lọc những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.

Các DNA dùng trong xét nghiệm NIPT không giống những đoạn DNA thông thường khác. Mà là những đoạn trôi nổi tự do, cũng không nằm trong các tế bào. Chính vì vậy các đoạn DNA trôi nổi này còn được gọi là Circulating free DNA, có nghĩa là DNA tự do ngoại bào hay DNS không tế bào.

Khi mang thai, trong dòng máu của mẹ bầu có chứa hỗn hợp những DNA tự do ngoại bào này, có chứa tế bào của mẹ và của nhau thai, nơi cung cấp máu và chất dinh dưỡng từ mẹ đến thai nhi. DNA trong các tế bào của nhau thai và của thai nhi là giống hệt nhau.

Sự cần thiết của xét nghiệm NIPT

Dị tật thai nhi, rối loạn nhiễm sắc thể,… luôn là nỗi lo lắng chung của mọi mẹ bầu. Để phát hiện sớm tình trạng này, bác sĩ thường khuyên các mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Trong đó Double test, Triple test là những xét nghiệm được áp dụng phổ biến hiện nay. Nhưng chỉ phát hiện được dị tật ống thần kinh và hội chứng Down, Patau, Edward. Còn những dị tật bẩm sinh khác thì không được sàng lọc. Đồng thời, mức độ chính xác của chúng chỉ đạt khoảng 80 – 90%, độ dương tính giả có thể lên tới 5%.

Để khắc phục những hạn chế của các phương pháp trên, NIPT ra đời. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh đã được áp dụng ở nhiều nước tiên tiến trên thế giới.

Ưu điểm của NIPT

Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Xét nghiệm NIPT có an toàn cho thai nhi không?

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:

Hội chứng Down
Hội chứng Edwards
Hội chứng Patau
Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Thực chất NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu hút từ tĩnh mạch của người mẹ nên tuyệt đối an toàn cho thai nhi. Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Xét nghiệm NIPT bao lâu thì có kết quả?

Có thể làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ mấy?

Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua Quyết định 1807.

Bệnh nhân có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9-10 của thai kỳ. Sau khoảng 3-5 ngày nhận mẫu, bệnh nhân cần đến Viện để nhận kết quả xét nghiệm.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

456290979 1040145584442965 473209039146631423 n — *Khi xét nghiệm NIPT, bệnh nhân sẽ được lấy máu khoảng 7-10ml máu mẹ.*

Tại Viện Mô phôi, hiện nay chúng tôi có triển khai xét nghiệm NIPT với các gói khác nhau. Tuỳ từng trường hợp cua thai phụ, mỗi trường hợp sẽ có gói xét nghiệm phù hợp.