Bệnh nhân chuyển phôi khảm 40% sinh em bé khoẻ mạnh

Chất lượng phôi đóng vai trò quan trọng trong tỷ lệ thành công của ca thụ tinh trong ống nghiệm. Sự phát triển của kỹ thuật phân tích di truyền đã mang lại cơ hội sinh con khoẻ mạnh. Trong những năm gần đây, khái niệm phôi khảm dần xuất hiện phổ biến trong hỗ trợ sinh sản. Sau khi sinh thiết phôi, kết quả có thể là phôi bình thường, bất thường hoặc phôi khảm. Dưới đây là một trường hợp bệnh nhân chuyển phôi khảm 40% sinh em bé khoẻ mạnh.

Nguyên nhân nào xuất hiện phôi khảm?

Phôi khảm là gì?

Phôi nguyên bội (euploid) là phôi có số lượng nhiễm sắc thể (NST) bình thường (trên người là 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính). Phôi lệch bội (aneuploid) là phôi có bất thường về mặt số lượng NST (dư hoặc thiếu một hoặc vài NST thường hoặc NST giới tính). Phôi nguyên bội có tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ sinh sống cao hơn so với phôi lệch bội.

PHOI KHAM 2 — *Sự khác biệt giữa phôi nguyên bội, bất thường và phôi khảm.*

Phôi khảm là một phôi nhưng mang hai hay nhiều dòng tế bào có bộ NST khác nhau. Có thể hiểu đơn giản là trong cùng một phôi, có thể có các tế bào mang NST bình thường và cả những tế bào mang NST bất thường.

Các bất thường của NST bao gồm:

Bất thường về số lượng. Thêm hoặc bớt số lượng NST so với số lượng NST chuẩn ở người là 23 cặp (46 chiếc).
Bất thường về cấu trúc. Một phần của NST đơn bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn ngược chiều.

Hiện tượng khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở giai đoạn tiền làm tổ, ảnh hưởng lên khoảng 20-30% phôi giai đoạn phân cắt và phôi nang.

Phân loại phôi khảm

Dựa vào tỷ lệ phần trăm tế bào mang bất thường trong một phôi khảm, các nhà khoa học xếp loại độ khảm như sau:

Bình thường: ít hơn 20% tế bào trong phôi là bất thường
Khảm cấp thấp: 20% đến 40% tế bào là bất thường
Khảm cấp cao: 40% đến 80% các tế bào là bất thường
Bất thường: hơn 80% tế bào là bất thường.

Nguyên nhân nào xuất hiện phôi khảm?

Phôi khảm có thể là kết quả của nhiều cơ chế khác nhau:

Do sự không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia của phôi,
Do nội phân bào
Có thể là kết quả của đột biến ở một tế bào trong quá trình phát triển phôi.

Hiểu một cách đơn giản hơn, phôi khảm là phôi mà sự bất thường về nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào, không phải ở tất cả các tế bào.

Cơ hội khi chuyển phôi khảm

Khảm là hiện tượng xuất hiện tương đối phổ biến ở phôi IVF giai đoạn tiền làm tổ. Theo thống kê chung, chuyển phôi khảm cho kết cục thai kỳ thấp hơn đáng kể so với chuyển phôi bình thường. Vì phôi khảm vẫn có một số tế bào chứa đựng số lượng nhiễm sắc thể bị sai nên sẽ có tiềm năng làm tổ thấp hơn và tăng nguy cơ sảy thai cao hơn. Thế nhưng, y văn thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp trẻ sinh ra khỏe mạnh. Những trẻ này có karyotype (nhiễm sắc thể đồ) bình thường ở những phôi có mức độ khảm thấp.

Nếu trẻ phát triển từ phôi khảm có sự biểu hiện thành kiểu hình của một gen bất thường. Sự xuất hiện triệu chứng cũng sẽ nhẹ hơn so với thông thường. Do đó, có thể cân nhắc tư vấn chuyển phôi khảm với mức độ thấp vì phôi vẫn có tiềm năng làm tổ và phát triển thành trẻ khỏe mạnh, đặc biệt là với cặp vợ chồng không có phôi nguyên bội trong chu kỳ IVF.

Các khuyến cáo vẫn ưu tiên việc chuyển phôi có NST bình thường. Trong trường hợp không có phôi bình thường, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn thực hiện một chu kỳ IVF mới để tiếp tục sàng lọc phôi. Và việc chuyển phôi khảm cần có sự đồng thuận giữa trung tâm điều trị và bệnh nhân.

Tại Viện Mô phôi, bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học sẽ thảo luận về chuyển phôi khảm. Trong đó các phôi khảm vẫn có thể được cân nhắc sử dụng.

Do đó, quyết định chuyển phôi khảm sẽ phụ thuộc vào:

Sự thống nhất chuyên môn giữa bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học và chuyên gia di truyền.
Quyết định cuối cùng của các cặp vợ chồng mong con.

Bệnh nhân chuyển phôi khảm 40% sinh em bé khoẻ mạnh

Đó là trường hợp của vợ chồng anh K. Trước khi quyết định chuyển phôi này, bố mẹ cháu đã rất đắn đo.

Các nghiên cứu khoa học đã chứng minh phôi khảm là một trong những nguyên nhân gây ra thất bại làm tổ nhiều lần, sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc những cá thể sống với nhiều bất thường trong hệ gen. Tuy nhiên, theo nhiều bằng chứng y văn hiện tại, việc chuyển phôi khảm vẫn có thể sinh ra trẻ khỏe mạnh. Và sau khi nhận được sự tư vấn của các bác sĩ, bệnh nhân quyết định chuyển phôi này.

Sau nhiều đắn đo và có sự tư vấn của bác sĩ Diệp, vợ chồng bệnh nhân quyết định chuyển phôi khảm.

“Em xin chào bệnh viện. Gia đình em xin cảm ơn tập thể bác sĩ Viện mô phôi, gia đình em xin cảm ơn bác sĩ Diệp đã khám và điều trị cho vợ chồng em. Hôm qua 17/3 vợ em đã sinh bé trai 3,4kg. Đã có thời điểm lo lắng là phôi khảm 40% nhưng nhận được sự quan tâm chăm sóc từ Bệnh viện nên em bé đã được chào đời sau sao mong đợi của gia đình ạ.”