Có phải tất cả các trường hợp điều trị IVF nên làm sàng lọc phôi?

Mang thai khoẻ mạnh là điều mà tất cả các chị em đều mong muốn. Dù là thai kỳ tự nhiên hay thai hỗ trợ sinh sản thì tầm soát thai kỳ rất quan trọng. Trong đó có các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước và sau sinh. Hiện nay, một số bệnh nhân được chỉ định điều trị IVF đều lo lắng về việc cần thiết của sàng lọc phôi. Bệnh nhân thắc mắc: Có phải tất cả các trường hợp điều trị IVF nên làm sàng lọc phôi? Bài viết dưới đây xin cung cấp một số thông tin để bệnh nhân tham khảo.

Sinh thiết phôi là gì?

Kỹ thuật sinh thiết phôi hay các chị em còn gọi là sàng lọc phôi.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trước khi chuyển phôi nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ.

Việc lựa chọn phôi khoẻ mạnh là yếu tố quan trọng để làm nên thành công của điều trị IVF. Trước đây khi kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi chưa phát triển, chuyên viên phôi học chủ yếu lựa chọn phôi dựa vào hình thái. Nhưng việc lựa chọn này chủ yếu mang tính chủ quan và dựa vào kinh nghiệm của chuyển viên. Hơn nữa, việc lựa chọn phôi chỉ dựa vào hình thái sẽ không đảm bảo được tính toàn vẹn của di truyền bên trong của phôi.

Các nhóm phân tích di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật sinh thiết phôi có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi:

PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể.

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện phân tích di truyền tiền làm tổ đúng chỉ định:

Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung. Do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

Có phải tất cả các trường hợp điều trị IVF nên làm sàng lọc phôi?

Hiện nay, khi nhắc đến kỹ thuật PGT, một số bệnh nhân thắc mắc rằng: Liệu kỹ thuật này có áp dụng trên tất cả bệnh nhân? Câu trả lời là KHÔNG.

PGT không phải là một xét nghiệm được thực hiện hàng loạt mà có chỉ định cụ thể.

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
Có các rối loạn đơn gen.
Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
Người vợ liên tục sảy thai.
Gia đình có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền đã được xác định.
Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

>4 ca chuyển phôi ngày 1.9.2026 đều sinh em bé khoẻ mạnh.

>Hai người mang gen Thalassemia thì có nên lấy nhau không?

Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia — *Trường hợp hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia cần thực hiện PGT để sinh con khoẻ mạnh.*

Quy trình thực hiện sinh thiết phôi

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, quá trình sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến phôi nang.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ. Sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.

>Chi phí chuẩn bị niêm mạc tử cung bao nhiêu?

Hội chứng Noonan là gì?

PGT sinh thiét phôi — *Quy trình thực hiện PGT sinh thiết phôi.*

Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?

Sinh thiết phôi là một kỹ thuật xâm lấn có chỉ định. Vì vậy, đây không phải là một xét nghiệm hàng loạt. Bệnh nhân cần được tư vấn cụ thể về lợi ích và rủi ro khi thực hiện kỹ thuật này.

Trước đây, khi kỹ thuật nuôi phôi nang chưa phát triển, việc thực hiện PGT trên phôi ngày 3 rất có hại cho phôi. Sinh thiết phôi ngày 3 làm giảm tỷ lệ làm tổ của phôi.

Thế nhưng đối với phôi ngày 5, đã có sự phân chia rõ rệt giữa khối TE và khối ICM. Việc sinh thiết phôi sẽ dễ dàng hơn do phôi nang đã có khoảng 200 tế bào. Do đó, người ta tin rằng phương pháp sinh thiết trên phôi ngày 5 là an toàn hơn so với phôi ngày 3.

Phôi nang sau sinh thiết có tỷ lệ làm tổ tương đương như với phôi chưa sinh thiết. Ngoài ra, người ta không thấy tăng biến chứng trong thai kỳ như tăng huyết áp, tiền sản giật… Đặc biệt, cho tới nay đã có hàng ngàn em bé được sinh ra từ phôi xét nghiệm di truyền. Và không thấy có khác biệt gì về mặt sức khoẻ so với những em bé IVF khác. Do đó, phương pháp xét nghiệm di truyền trước làm tổ trên phôi ngày 5 hiện nay là phương pháp ưu tiên được sử dụng tại tất cả các trung tâm IVF trên toàn thế giới.

Tại sao Viện Mô phôi không sinh thiết phôi ngày 3?

Trước đây, khi kỹ thuật nuôi phôi nang chưa phát triển, sinh thiết phôi chủ yếu được thực hiện vào ngày phôi thứ 3 (sau thụ tinh). Tuy nhiên, trong thời gian gần đây sinh thiết phôi ngày 3 được chứng minh có thể gây nguy hại cho phôi, làm giảm khả năng làm tổ của phôi. Nguyên nhân là do:

Sinh thiết tế bào phôi ngày 3 sẽ có hại cho phôi, giảm khả năng làm tổ của phôi
Phôi 3 còn ít tế bào, tỷ lệ khảm nhiều, lấy 1 tế bào ra xét nghiệm di truyền thì có thể sẽ không đại diện cho phôi.