Sẽ ra sao nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia?

Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh, là một căn bệnh di truyền phổ biến ở nước ta. Hiện nay có khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh thalassemia – tan máu bẩm sinh. Thalassemia để lại nhiều tai biến nguy hiểm ở trẻ nhỏ. Khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia chào đời mỗi năm, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Sẽ ra sao nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia?

❌Ngày 19/04/2023: Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

❌Ngày 18/04/2023: Phôi ngày 3 là gì?

❌Ngày 15/04/2023: Nguy cơ vô sinh thứ phát sau khi mổ lấy thai

❌Ngày 17/04/2023: Phôi nang là gì?

❌Ngày 12/04/2023: Vô sinh thứ phát là gì?

❌Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

Bệnh thalassemia gây ra những hậu quả gì?

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)  là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

• Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. 
• Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. 
• Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
• Các bệnh lý về tim mạch.

Sẽ ra sao nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia?

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ nhẹ. Triệu chứng máu thường rất kín đáo. Người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
• Mức độ trung bình. Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
• Mức độ nặng. Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi: gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
• Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
• Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Có thể phòng ngừa bệnh Thalassemia không?

Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh cho thế hệ tương lai, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Khám sàng lọc tiền hôn nhân

Hiện nay, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân đang ngày càng trở nên phổ biến. Điều này xuất phát từ những lợi ích sức khỏe và hạnh phúc lứa đôi mà nó mang lại. Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến. Chính vì vậy tầm soát gen bệnh là điều hết sức cần thiết và nên làm.

Các cặp vợ chồng dự định mang thai hoặc đang mang thai có thể kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh và truyền gen bệnh cho con. Các chuyên gia khuyến cáo nên tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia vì tỷ lệ trẻ sinh ra nhận gen bệnh từ cả hai là rất cao.

Khi khám tiền hôn nhân, nếu kết quả là hai vợ chồng cùng mang gen thì thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp phân tích di truyền trước chuyển phôi là biện pháp hiệu quả.

Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi

Nếu hai vợ chồng chưa đi khám sàng lọc bệnh di truyền. Và không biết về tình trạng mang gen bệnh của bản thân. Thì khi mang thai nên chủ động đi khám sàng lọc. Đây là biện pháp phát hiện sớm hiệu quả.

Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, 25% nguy cơ thai nhi mắc bệnh Thalassemia. Để chẩn đoán chính xác bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối hoặc xét nghiệm di truyền,… Với thai mang gen Thalassemia thể nặng, có thể xem xét đình chỉ thai nghén.