Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì?

Nhiễm sắc thể giới tính (còn được gọi là nhiễm sắc thể toàn phần, nhiễm sắc thể không điển hình, hoặc nhiễm sắc thể dị hợp, hoặc idiochromosome) là một nhiễm sắc thể tham gia vào quá trình xác định giới tính và có những đặc điểm khác với một nhiễm sắc thể thông thường về hình thức, kích thước và hành vi.

✅✅✅✅Tham khảo thêm: Kích trứng có gây suy buồng trứng không?

Ở cơ thể con người sẽ bao gồm 02 nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Trong đó các tế bào trứng sẽ có NST X, còn đối với tế bào tinh trùng thì sẽ có chứa một NST X và một NST Y.

Kích thước của nhiễm sắc thể giới tính

Điều thực sự thú vị là có sự khác biệt lớn về kích thước của hai nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể X lớn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể Y.

Mỗi nhiễm sắc thể mang những gen khác biệt rõ ràng:

• Nhiễm sắc thể X có khoảng 900 – 1600 gen
• Nhiễm sắc thể Y có khoảng 70 – 200 gen (gen SRY quy định giới tính XY của nam giới).

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra khi nào?

Bất thường NST Là khi bộ nhiễm sắc thể có sự khác biệt về cả số lượng và cấu trúc.

• Bất thường số lượng: số lượng NST ít hơn hoặc nhiều hơn 46 NST.
• Bất thường cấu trúc: khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.
• Bất thường ở dạng khảm: Có hai hay nhiều dòng tế bào khác nhau trên một cơ thể.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể (như phóng xạ) hoặc các vấn đề xảy ra trong quá trình phân bào. Một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một đoạn nhiễm sắc thể đứt gãy sau đó bị xóa, nhân đôi, đảo ngược hoặc di chuyển sang nhiễm sắc thể khác. Một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phân bào khiến tế bào có nhiều hơn hoặc không đủ nhiễm sắc thể. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có thể dẫn đến những thay đổi về kiểu hình hoặc đặc điểm vật lý của cá thể.

Nhiễm sắc thể giới tính bất thường sẽ nguy hiểm như thế nào?

Dị bội là một tình trạng đặc trưng bởi sự hiện diện số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nếu một tế bào có thêm một nhiễm sắc thể (3 thay vì 2), nhiễm sắc thể đó là thể tam bội (trisomy). Nếu tế bào bị thiếu một nhiễm sắc thể, nó là thể đơn bội. Tế bào dị bội xảy ra do sự đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc lỗi không phân ly xảy ra trong quá trình phân bào.

Không phân ly dẫn đến một số bất thường, bao gồm:

• Hội chứng Klinefelter. Đây là một chứng rối loạn trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X tạo thành kiểu gen XXY. Những người mắc hội chứng Klinefelter cũng có thể có nhiều hơn một nhiễm sắc thể phụ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra nam giới XYY là bình thường.
• Hội chứng Turner xảy ra ở nữ. Hay còn được gọi là monoX, có kiểu gen chỉ có một nhiễm sắc thể X (XO).
• Hội chứng XXX có thêm một nhiễm sắc thể X, còn được gọi là nữ giới dị bội (XXX).
• Hội chứng Jacobs. Hay còn gọi là hội chứng siêu nam, có thêm 1 NST giới tính Y phụ.

Nhờ sự phát triển của khoa học hiện nay, việc sinh ra những em bé khỏe mạnh là điều hoàn toàn có thể làm được khi bố mẹ có bất thường về NST. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì có thể gặp ở bất kỳ người nào. Thụ tinh trong ống nghiệm và sinh thiết phôi giai đoạn tiền làm tổ là lựa chọn phù hợp. 

Xét nghiệm chẩn đoán chính xác bất thường nhiễm sắc thể

Để chẩn đoán chính xác có mang bất thường hay không cần phải tiến hành làm xét nghiệm karyotype. Mẫu xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ rất đa dạng: máu, tủy xương, dịch ối, gai rau, mô thai,… Tùy từng trường hợp và mục đích mà xét nghiệm sẽ sử dụng các mẫu bệnh phẩm khác nhau:

• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào dịch ối, gai rau. Thường áp dụng trong chẩn đoán trước sinh để chẩn đoán xác định các bất thường, dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào máu ngoại vi: mục đích để tìm các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vận động hoặc dẫn tới sảy thai, thai lưu, vô sinh, sinh con dị tật,…
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào tủy xương: giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các bệnh lý ác tính về máu như leukemia cấp, suy tủy, đa u tủy xương,…
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ mô thai: thường áp dụng để tìm nguyên nhân dẫn tới việc thai bị sảy hoặc lưu.