Bệnh teo cơ tuỷ có thể phòng ngừa không?

Nhắc đến các bệnh lý di truyền, không thể bỏ qua bệnh teo cơ tủy sống. Đây là một trong những căn bệnh di truyền khá hiếm gặp của hệ cơ xương khớp. Teo cơ tủy sống (SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động – các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống. Hiện nay, trên thế giới, tỷ lệ người mắc bệnh này chiếm khoảng 1/10.000. Bệnh gây nên bởi đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường (số 5). Với những hậu quả nặng nề đó có thể điều trị khỏi bệnh SMA hay không? Liệu bệnh teo cơ tuỷ có thể phòng ngừa không?

Ngày 25/02/2025: Thủ tướng Phạm Minh Chính thăm và chúc mừng Học viện Quân y

Ngày 21/02/2025: Các yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng ở nam giới.

Ngày 24/02/2025: Những thói quen gây vô sinh ở nam giới. 

Ngày 19/02/2025: Phôi ngày 6 có sàng lọc phôi được không?

Một số thông tin về bệnh teo cơ tuỷ sống

Teo cơ tuỷ là gì?

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy, viết tắt là SMA) là căn bệnh teo cơ di truyền do tổn thương tế bào thần kinh vận động kiểm soát hoạt động của cơ tủy sống, thường gặp ở trẻ em.

Nó gây ảnh hưởng đến sự vận động cơ bắp của trẻ. Trẻ gặp khó khăn trong việc di chuyển, cầm, nắm. Cơ bắp của trẻ sẽ bị teo lại, yếu đi. Tình trạng này nếu để kéo dài có thể gặp cản trở cả đường hô hấp và tiêu hóa của người bệnh.

🔥🔥🔥🔥ĐỌC NGAY: Tại sao người mắc bệnh Hemophilia chảy máu lâu hơn người khác?

Điều này là do các tế bào thần kinh trong não và tủy sống đã bị hỏng. Não sẽ không thể tiếp nhận được thông tin ban đầu và gửi thông tin điều khiển chuyển động cho cơ.

Nguyên nhân gây bệnh 

Trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ mắc bệnh teo cơ tủy nếu cả cha và mẹ của chúng đều có gen bị lỗi gây ra tình trạng này.

Cứ khoảng 40 đến 60 người thì có 1 người mang gen lỗi chính gây ra bệnh teo cơ tủy.

Một số loại teo cơ tủy sống hiếm hơn có thể hoàn toàn không được di truyền.

Có những loại bệnh teo cơ tủy sống nào?

Triệu chứng

Triệu chứng chính của bệnh teo cơ tủy sống liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN) là yếu các cơ tự nguyện. Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất là những cơ gần trọng tâm nhất của cơ thể, chẳng hạn như vai, hông, đùi và lưng trên. Các chi dưới dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn các chi trên và phản xạ gân sâu bị giảm.

Các biến chứng đặc biệt xảy ra nếu các cơ dùng để thở và nuốt bị ảnh hưởng, dẫn đến những bất thường trong các chức năng này. Nếu các cơ của lưng yếu đi, các chứng cong vẹo cột sống có thể phát triển.

Trẻ sơ sinh mắc SMA1 không thể ngồi được nếu không được hỗ trợ, gặp khó khăn khi ăn uống, hít thở. Nếu mắc SMA2, trẻ có thể ngồi được mà không cần sự hỗ trợ tuy nhiên không thể đứng và đi lại được. Đối với trẻ mắc SMA3 thì sẽ không xuất hiện triệu chứng nào trước năm 2 tuổi.

Cơ chế di truyền của bệnh teo cơ tuỷ

Trong hầu hết các trường hợp, teo cơ tuỷ di truyền từ bố mẹ. Một đứa trẻ chỉ có thể được sinh ra với bệnh teo cơ tủy nếu cả cha và mẹ của chúng đều có gen bị lỗi gây ra tình trạng này.

Cứ khoảng 40 đến 60 người thì có 1 người mang gen lỗi chính gây ra bệnh teo cơ tủy.

Nếu 2 cha mẹ là người mang mầm bệnh có một em bé thì có:

• 1 trong 4 (25%) khả năng con họ bị SMA;
• 1 trong 2 (50%) khả năng con của họ sẽ là người mang gen bị lỗi, nhưng sẽ không mắc bệnh SMA;
• 1 trong 4 (25%) khả năng con của họ sẽ không mắc bệnh SMA .Và đồng thời cùng sẽ không phải là người mang mầm bệnh.

Bệnh teo cơ tuỷ có thể điều trị khỏi không?

Phương pháp chẩn đoán

Đôi khi bệnh teo tủy sống gặp khó khăn trong việc chẩn đoán. Bởi những biểu hiện của bệnh khá tương đồng với bệnh lý về thần kinh các cơ khác. Nhằm mục đích giúp việc chẩn đoán chính xác, bác sĩ chuyên khoa có thể hỏi bố mẹ:

• Con có bỏ những bước trong giai đoạn phát triển như lật hoặc ngồi không?
• Con có thường thấy khó khăn trong việc tự đứng hay ngồi không?
• Con có xuất hiện biểu hiện khó thở không?
• Thành viên trong gia đình có ai gặp triệu chứng tương tự không?
• Cha mẹ nhận ra dấu hiệu bất thường ở trẻ là vào thời điểm nào?

Bên cạnh đó, một vài xét nghiệm hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh teo cơ tủy: 

• Chụp CT tại các vùng tủy sống, chân, tay;
• Đo điện cơ;
• Chụp MRI các dây thần kinh của cơ thể;
• Xét nghiệm men cơ;
• Xét nghiệm đột biến gen.

Phương pháp hỗ trợ với bệnh nhân

Hiện nay, không thể chữa khỏi bệnh teo cơ tủy. Nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới có thể thực hiện được.

🛑🛑🛑🛑🛑XEM THÊM: Nang cơ năng buồng trứng có nguy hiểm không?

Điều trị và các phương pháp hỗ trợ có sẵn để kiểm soát các triệu chứng. Từ đó giúp những người bị SMA có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Điều trị có thể bao gồm:

• Các bài tập và thiết bị giúp cử động và thở;
• Cho ăn đường uống với chế độ phù hợp;
• Phẫu thuật để điều trị các vấn đề cột sống hoặc khớp.

Tóm lại, teo cơ tủy sống là tình trạng di truyền làm cho các cơ yếu hơn và gây ra vấn đề về vận động. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng và có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Do đó, cần phát hiện sớm để có phác đồ điều trị hỗ trợ cho trẻ.

Bệnh teo cơ tuỷ có thể phòng ngừa không?

Mặc dù hiện nay chưa thể điều trị khỏi căn bệnh SMA nhưng có thể phòng ngừa căn bệnh này di truyền cho thế hệ sau. Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đôi tiền hôn nhân hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gen SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh SMA.

Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-M để loại bỏ các phôi bất thường. Sau đó, Labo sẽ lựa chọn những phôi hoàn toàn khoẻ mạnh để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ, sinh ra em bé khoẻ mạnh.