Thai đôi có làm NIPT được không?

Một thai kỳ khoẻ mạnh là điều mà tất cả các mẹ bầu đều mong muốn. Dù là thai kỳ tự nhiên hay thai hỗ trợ sinh sản thì tầm soát thai kỳ rất quan trọng. Trong đó có các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước và sau sinh. Thế nhưng hiện nay, không phải thai kỳ nào cũng an toàn và cán đích thành công. Có nhiều trường hợp sinh con ra mới biết con mắc bệnh. Điều này trở thành gánh nặng rất lớn cho gia đình và cả ngành Y tế. Hiện nay, cha mẹ có thể phát hiện sớm một số bất thường của thai nhi thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Ta đã thấy nhiều mẹ bầu thai đơn chọn NIPT. Vậy thai đôi có làm NIPT được không?

Có những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nào?

Theo các chuyên gia, trong quá trình thai kỳ, dưới tác động hay ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau, trẻ hoàn toàn có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, di truyền. Hiện nay trên thực tế, không phải thai kỳ nào cũng may mắn thuận lợi và cán đích thành công. 

Do đó, sàng lọc phát hiện sớm các bất thường thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình có những quyết định sáng suốt nhất. Sàng lọc dị tật thai nhi là biện pháp y khoa nhằm kiểm tra xem bào thai có nguy cơ bị dị tật hay không, không nhằm mục đích chẩn đoán.

Hiện nay, có một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi như:

• Double Test,
• Triple Test,
• NIPT: xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Double Test

Double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của sản phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A. Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm này được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ tiểu đường hoặc bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai. Ngoài ra, xét nghiệm Double test kết hợp với độ mờ da gáy có khả năng đánh giá nguy cơ mắc bệnh của hội chứng tam nhiễm sắc thể 18,13.

Triple Test

Còn gọi là xét nghiệm bộ ba được thực hiện ở thời điểm giữa tuần thứ 15 và tuần thứ 22 của thai kì, là một xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ mắc một số rối loạn bẩm sinh, sàng lọc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể số 18,13 và dị tật ống thần kinh. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.

NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu của mẹ nên an toàn cho mẹ và thai nhi.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

NIPT viết tắt của từ Noninvasive prenatal test. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) của bào thai.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ. Và hàm lượng này tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng NST.

>Béo phì có liên quan đến khả năng sinh sản của phụ nữ. 

>Có thể siêu âm đầu dò khi đang trong chu kỳ kinh nguyệt không?

Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

Ưu điểm của NIPT

• Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
• NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
• Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
• Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
• Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

• Phụ nữ trên 35 tuổi
• Nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ trung gian hoặc nguy cơ cao
• Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST
• Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
• Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST
• Kết quả siêu âm thấy bất thường.
• Tiền sử sảy thai, thai lưu…

>“Bỏ túi” những kinh nghiệm khi khám hiếm muộn lần đầu

>Bệnh Hemophilia là gì?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bất thường nào là thắc mắc của các mẹ bầu khi lựa chọn NIPT. Dưới đây là một số bất thường được phát hiện qua NIPT:

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể

Hội chứng Down

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Hội chứng Down thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mang những biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,… Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

Hội chứng Edwards

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Edward là 1 : 8000.

Trẻ thường đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp, thường bị dị tật ở tay chân với các biểu hiện đặc trưng như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Đa số thai nhi mắc hội chứng này thường không phát triển hoàn thiện chức năng não, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh sống là 1 : 10.000. 

Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,… kèm các bất thường về tim, thận, não.

Hội chứng Turner

Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Tần suất gặp của hội chứng này vào khoảng 1 : 2000 trẻ sinh ra sống. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.

Hội chứng siêu nữ (thể tam X)

Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 : 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ.

Hội chứng Klinefelter

Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,… ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.

Hội chứng Jacobs

Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST giới tính thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường( 46, XY). Tỷ lệ khoảng 1 : 840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.

Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,…

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể 

Hội chứng DiGeorge

Đây là tình trạng xảy ra do đột biến NST số 22, khi một phần nhỏ NST số 22 bị mất. Tỷ lệ xuất hiện hội chứng này là 1/84.

Trẻ mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch. Trẻ thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Hội chứng Angelman/Prader-Willi

Tình trạng này xảy ra do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Hội chứng này khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/ 15.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Tình trạng này xảy ra do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 4. Tỷ lệ rất hiếm, 1: 50.000 trẻ sinh sống.

Hội chứng Cri-du-chat

Nguyên nhân là do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 5 trong tế bào. Tỷ lệ mắc là 1/ 50.000 trẻ sơ sinh. Trong vài tuần đầu sơ sinh thường phát ra tiếng kêu chói tai, cao vút, giống tiếng mèo kêu nên còn được gọi là hội chứng tiếng khóc mèo kêu. Hiện tượng này sẽ giảm khi trẻ lớn lên. 

Thai đôi có làm NIPT được không?

Câu trả lời là có. Thai đôi vẫn có thể làm NIPT vì đây là phương pháp sàng lọc trước sinh khả thi và an toàn, giúp đánh giá nguy cơ một số bất thường NST nghiêm trọng.

Tuy nhiên, do có hai nguồn ADN thai nhi cùng lưu hành trong máu mẹ, xét nghiệm NIPT ở thai đôi tồn tại một số hạn chế nhất định so với thai đơn. Cụ thể, độ chính xác nhìn chung có thể thấp hơn đôi chút, kết quả chỉ phản ánh nguy cơ bất thường của toàn bộ thai kỳ mà không thể xác định chính xác thai nhi nào có nguy cơ. Ngoài ra, các gói xét nghiệm mở rộng như phát hiện vi mất đoạn NST hoặc lệch bội NST giới tính thường bị hạn chế hoặc không được khuyến cáo thực hiện trong thai đôi.

Chính vì những hạn chế này, khi kết quả NIPT ở song thai cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ thường sẽ chỉ định thêm các phương pháp chẩn đoán trước sinh chuyên sâu hơn, chẳng hạn như chọc ối, nhằm xác định chính xác tình trạng của từng thai nhi.

Có cần siêu âm thêm sau khi đã làm NIPT cho thai đôi không?

Có. NIPT giúp sàng lọc bất thường NST nhưng không thay thế siêu âm. Siêu âm hình thái học và siêu âm định kỳ vẫn cần thiết để phát hiện dị tật cấu trúc, theo dõi sự phát triển của từng thai và sớm nhận biết các biến chứng đặc thù của thai đôi.