Hội Chứng Siêu Nữ 47XXX

Hội chứng siêu nữ 47xxx còn được biết đến là hội chứng XXX hay 3X. Như chúng ta đã biết, bình thường bé gái sẽ có 2 nhiễm sắc thể XX. Khi có 3 nhiễm sắc thể X, một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe. Tuy nhiên có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi. Hội chứng siêu nữ có thể bắt gặp ở 1/1.000 phụ nữ và gây ra nhiều tác động tiêu cực. Thậm chí là biến chứng nguy hiểm đối với sức khỏe của phái nữ. Để giải mã bí ẩn về hội chứng này, mời các bạn tìm hiểu thông qua bài viết sau.

I. TỔNG QUÁT VỀ HỘI CHỨNG SIÊU NỮ

1. Khái niệm

Hội chứng siêu nữ là một hiện tượng di truyền, có thể bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ. Như chúng ta đã biết thì bình thường trẻ gái sẽ có 2 nhiễm sắc thể XX. Khi có 3 nhiễm sắc thể X, một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng.

Trung bình cứ trong 1000 trẻ nữ thì có một trẻ bị hội chứng siêu nữ. Mỗi năm có khoảng 5 – 10 bé gái mắc hội chứng này ra đời. Tùy thuộc vào triệu chứng biểu hiện cũng như mức độ của bệnh mà phương pháp khắc phục hội chứng siêu nữ ở mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau. 

2. Nguyên nhân

Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một nhiễm sắc thể X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX. Đôi khi biểu hiện của hội chứng này rất nhẹ là do nhiễm sắc thể X dư thừa chỉ xuất hiện ở trong một số ít tế bào, vì vậy hội chứng không gây ảnh hưởng quá nhiều tới người bệnh. 

3. Biểu hiện của hội chứng

• Chiều cao vượt ngưỡng trung bình, chân dài là đặc điểm dễ nhận thấy nhất
• Gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện
• Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ
• Yếu trương cơ lực
• Cảm xúc và hành vi bất thường
• Ngón tay cong hơn bình thường
• Khoảng cách 2 mắt cách xa nhau, góc trong của mắt bị phủ bởi nếp gấp da nằm dọc.

4. Hội chứng siêu nữ có nguy hiểm không?

• Dậy thì muộn hoặc dậy thì từ rất sớm
• Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt hoặc vô kinh;
• Bất thường ở buồng trứng, suy buồng trứng sớm;
• Đau bụng, táo bón;
• Hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu và gặp vấn đề về thận;
• Co giật;
• Lòng bàn chân phẳng;
• Bệnh lý về tim mạch;
• Xương ức có cấu trúc và hình dạng bất thường;
• Ảnh hưởng tới chức năng điều hành và kiểm soát của não đối với một số khu vực. Bệnh nhân có kỹ năng quản lý thời gian kém, mất tập trung và khó hòa đồng với mọi người;
• Những người bị hội chứng siêu nữ còn dễ gặp lo lắng, tỷ lệ bị tự kỷ và kém phát triển các kỹ năng xã hội cao hơn. Có những trường hợp còn mắc hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý như một hệ quả của hội chứng siêu nữ;
• Trí thông minh ở mức độ trung bình, thậm chí là thấp hơn khoảng 20 điểm IQ so với người bình thường.

II. HỘI CHỨNG SIÊU NỮ ẢNH HƯỞNG NHƯ THẾ NÀO ĐẾN KHẢ NĂNG SINH SẢN?

Đối với những người mắc hội chứng siêu nữ, thời kỳ mãn kinh có thể xuất hiện sớm hơn và họ bị tước đi khả năng mang thai ngay từ khi còn trẻ. Tuy nhiên đa phần bệnh nhân bị hội chứng 3X trước giai đoạn mãn kinh đều có đời sống tình dục và chức năng sinh lý bình thường. Họ hoàn toàn có thể mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh.