Hội chứng siêu nữ 47XXX

Người bình thường có bộ nhiễm sắc thể (NST) 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Bất thường NST là một trong những vấn đề lớn đối với sức khoẻ con người. Trong đó, bao gồm cả những bất thường về số lượng NST. Phá vỡ cân bằng NST trong mỗi tế bào sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển sau này của trẻ. Hội chứng siêu nữ 47XXX là một trong những hội chứng liên quan bất thường số lượng NST. Hội chứng siêu nữ có thể bắt gặp ở 1/1.000 phụ nữ và gây ra nhiều tác động tiêu cực. Vậy hội chứng siêu nữ là gì? 

Ngày 05/07/2024: Tại sao cần xét nghiệm Prolactin khi khám hiếm muộn?

Ngày 06/06/2024: Một trường hợp bệnh nhân Hemophilia điều trị thành công tại Viện

Ngày 05/06/2024: Những nguyên nhân sảy thai thường gặp. 

Ngày 04/06/2024: Bệnh nhân tắc hai vòi trứng điều trị IVF thành công tại Viện!

Ngày 05/06/2024: Tắc vòi trứng có bơm IUI được không?

Ngày 03/06/2024: Hành trình rong ruổi 10 năm tìm con của đôi vợ chồng đến từ Hưng Yên

Một số thông tin về hội chứng siêu nữ

Khái niệm

Hội chứng siêu nữ 47XXX là một hiện tượng bất thường di truyền, có thể bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ. Như chúng ta đã biết thì bình thường trẻ gái sẽ có 2 nhiễm sắc thể XX. Khi có 3 nhiễm sắc thể X, một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng.

Trung bình cứ trong 1000 trẻ nữ thì có một trẻ bị hội chứng siêu nữ. Mỗi năm có khoảng 5 – 10 bé gái mắc hội chứng này ra đời. Tùy thuộc vào triệu chứng biểu hiện cũng như mức độ của bệnh mà phương pháp khắc phục hội chứng siêu nữ ở mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một nhiễm sắc thể X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX. Đôi khi biểu hiện của hội chứng này rất nhẹ là do nhiễm sắc thể X dư thừa chỉ xuất hiện ở trong một số ít tế bào, vì vậy hội chứng không gây ảnh hưởng quá nhiều tới người bệnh. 

Biểu hiện

• Chiều cao vượt ngưỡng trung bình, chân dài là đặc điểm dễ nhận thấy nhất
• Gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện
• Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ
• Yếu trương cơ lực
• Cảm xúc và hành vi bất thường
• Ngón tay cong hơn bình thường
• Khoảng cách 2 mắt cách xa nhau, góc trong của mắt bị phủ bởi nếp gấp da nằm dọc.

Hội chứng siêu nữ có nguy hiểm không?

• Dậy thì muộn hoặc dậy thì từ rất sớm
• Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt hoặc vô kinh;
• Bất thường ở buồng trứng, suy buồng trứng sớm;
• Đau bụng, táo bón;
• Hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu và gặp vấn đề về thận;
• Co giật;
• Lòng bàn chân phẳng;
• Bệnh lý về tim mạch;
• Xương ức có cấu trúc và hình dạng bất thường;
• Ảnh hưởng tới chức năng điều hành và kiểm soát của não đối với một số khu vực. Bệnh nhân có kỹ năng quản lý thời gian kém, mất tập trung và khó hòa đồng với mọi người;
• Những người bị hội chứng siêu nữ còn dễ gặp lo lắng, tỷ lệ bị tự kỷ và kém phát triển các kỹ năng xã hội cao hơn. Có những trường hợp còn mắc hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý như một hệ quả của hội chứng siêu nữ;
• Trí thông minh ở mức độ trung bình, thậm chí là thấp hơn khoảng 20 điểm IQ so với người bình thường.

Chẩn đoán Hội chứng siêu nữ

Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X khỏe mạnh và không có triệu chứng rõ ràng. Vì vậy, đôi khi tình trạng này không được chẩn đoán hoặc chỉ được phát hiện trong khi bác sĩ kiểm tra một vấn đề khác.

Hội chứng triple X thường được tìm thấy do cha mẹ đã nói chuyện với bác sĩ về những lo ngại đối với sự phát triển của con gái họ. Điều này có thể giúp các cô gái nhận được chẩn đoán sớm. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng các biện pháp can thiệp và điều trị sớm sẽ hiệu quả hơn.

Để chẩn đoán hội chứng triple X, các bác sĩ làm xét nghiệm máu để tìm NST X thừa.

Trước khi sinh, tình trạng này có thể được tìm thấy thông qua xét nghiệm karyotype hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

NIPT được thực hiện trên chất lỏng bao quanh thai nhi, mô từ nhau thai, hoặc máu từ mẹ. Sau khi sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán bằng karyotype từ em bé.

Ảnh hưởng của hội chứng siêu nữ đến khả năng sinh sản

Đối với những người mắc hội chứng siêu nữ, thời kỳ mãn kinh có thể xuất hiện sớm hơn và họ bị tước đi khả năng mang thai ngay từ khi còn trẻ. Tuy nhiên đa phần bệnh nhân bị hội chứng 3X trước giai đoạn mãn kinh đều có đời sống tình dục và chức năng sinh lý bình thường. Họ hoàn toàn có thể mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh

Hội chứng siêu nữ có chữa khỏi được không?