Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có cơ hội làm cha không?

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

• Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất

• Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn

• Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Dấu hiệu của hội chứng

Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

>Lạc nội mạc tử cung buồng trứng nguy hiểm như thế nào?

>Xét nghiệm Halosperm là xét nghiệm gì?

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra ngực, bộ phận sinh dục và tinh hoàn. Xét nghiệm Karyotype sẽ giúp phát hiện bất thường trong bộ NST của bệnh nhân. Hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.

>Thai IVF tập thể dục có ảnh hưởng gì không?

>Đau tức tinh hoàn có nguy cơ vô sinh không?

Hội chứng Klinefelter gây ra hậu quả gì?

Bất thường nhiễm sắc thể ở hội chứng Klinefelter khiến nam giới có nguy cơ gặp các vấn đề:

• Tinh hoàn kém phát triển: Một trong những biểu hiện phổ biến của hội chứng Klinefelter là tinh hoàn bị kém phát triển, thường có kích thước nhỏ hơn so với tinh hoàn của nam giới bình thường.
• Vấn đề về tinh trùng: Hầu hết các nam giới bị hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc thậm chí không có tinh trùng, thường vô sinh, hiếm muộn vì không có tinh trùng.
• Suy giảm hệ thống miễn dịch với mức độ nghiêm trọng.
• Tắc mạch và mắc bệnh tim.
• Bị ung thư vú. 
• Mắc bệnh rối loạn nội tiết.
• Loãng xương (chủ yếu ở người có hormone testosterone thấp trong thời gian dài).
• Bị trầm cảm kéo dài.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có cơ hội làm cha không?

Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter là một trường hợp rất khó trong vô sinh nam. Ở nam giới mắc hội chứng này, nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.

Nếu như trước đây, nam giới mắc hội chứng này chỉ có thể xin mẫu tinh trùng hiến hoặc xin con nuôi. Thì hiện nay, bạn hoàn toàn có cơ hội làm cha sinh học. Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội đã có nhiều trường hợp điều trị thành công. Vi phẫu thuật tinh hoàn tìm tinh trùng micro TESE kết hợp với IVF/ICSI đã giúp nhiều nam giới được làm cha sinh học. 

Dưới đây là những em bé khoẻ mạnh được sinh ra từ ông bố mắc hội chứng Klinefelter tại Viện:

Mắc hội chứng Klinefelter có bị vô sinh không? Những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hy vọng để có con. Vì vậy phụ huynh cần phải:

• Thực hiện sớm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh,
• Tầm soát các rối loạn di truyền trong nhiễm sắc thể để phát hiện sớm bất kì dấu hiệu bất thường ngay từ khi mang thai.

Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter có di truyền không?

Hội chúng Klinefelter xảy ra do bất thường di truyền. Đó là một lỗi ngẫu nhiên trong mã di truyền xảy ra trước khi sinh. Tình trạng này không di truyền qua gia đình và cha mẹ không thể làm gì để ngăn con mình mắc hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter có thể phòng ngừa không?

Hội chứng Klinefelter không thể phòng ngừa. Bởi nó là một căn bệnh gây ra bởi sự bất thường di truyền. Người mẹ mang thai sau 35 tuổi, tốt hơn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi mang thai để lên kế hoạch sinh con và đánh giá nguy cơ tiềm ẩn. Và trong trường hợp đứa trẻ có một số triệu chứng bất thường tương tự như các triệu chứng của hội chứng Klinefelter, thì nên đến gặp bác sĩ để chẩn đoán. Nếu trẻ được điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh và giảm các biến chứng.

Mặc dù không có cách nào để sửa chữa những bất thường nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác động xấu của bệnh. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì hiệu quả sẽ càng cao. Tuy nhiên, không bao giờ là quá muộn để bắt đầu điều trị và quản lý tình trạng này.