PGT – M là gì?

Nếu như việc lựa chọn phôi chuyển trong IVF trước đây chỉ dựa vào hình thái phôi. Thì ngày nay, với sự phát triển của di truyền học đã mở ra những cơ hội cho bệnh nhân. Việc chọn lựa phôi dựa trên hình thái chỉ mang tính chất chủ quan và chủ yếu dựa vào kinh nghiệm. Thì với kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi, một cơ hội mới được mở ra. Điều này đã giúp giảm đáng kể nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền đơn gen cụ thể. Vậy PGT – M là gì? 

1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là chi phí phải trả.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có những loại nào?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính:

• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)
• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A).

Trước đây, PGT-M được gọi là PGD (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và PGT- A được gọi là PGS (được gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ). Các xét nghiệm này khi kết hợp với nhau có thể cải thiện đáng kể cơ hội mang thai khỏe mạnh.

Vai trò của các nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Các xét nghiệm tiền làm tổ có các lợi ích sau đây:

• Tăng khả năng đậu thai
• Giảm nguy cơ sảy thai
• Thêm tự tin khi chuyển phôi đơn, tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba.
• Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, có thể giảm thời gian cần để có thai thành công cũng như chi phí của mỗi lần làm thêm IVF.
• Tăng cơ hội con sinh ra khỏe mạnh.

Những ai nên làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?

• Phụ nữ có độ tuổi cao khi làm IVF/ICSI (35 tuổi trở lên)
• Phụ nữ hoặc các cặp đôi vô sinh không rõ nguyên nhân
• Phụ nữ đã từng làm thụ thai trong ống nghiệm IVF thất bại
• Thất bại làm tổ liên tiếp
• Phụ nữ đã sảy thai nhiều lần
• Phụ nữ có tiền sử thai kỳ bất thường hoặc có con mang bất thường di truyền

2. PGTest-M là gì?

PGT-M trước đây gọi là PGD. PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, Hội chứng RETT, Thận đa nang… PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.

Mục đích của xét nghiệm PGT-M

Xét nghiệm PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như alpha thalassemia, beta thalassemia, bệnh ưa chảy máu hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

Quy trình thực hiện

Bước 1: Thăm khám lâm sàng. Các cặp vợ chồng sẽ được gặp gỡ chuyên gia về di truyền học để được tư vấn. Xác định việc xét nghiệm gen của bố mẹ, các thành viên trong gia đình có thực sự cần thiết.

Bước 2: Tiền chuẩn bị cho PGT-M: nếu việc xét nghiệm gen là cần thiết, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy mẫu DNA của cặp vợ chồng và các thành viên liên quan trong gia đình để thiết kế bộ test đặc hiệu cho mỗi gia đình.

Bước 3: Tiến hành làm IVF: tinh trùng của người bố sẽ kết hợp với trứng của người mẹ để tạo thành hợp tử, phôi dâu, rồi đến phôi nang.

Bước 4: Sinh thiết phôi: phôi sau khi được tạo ra sẽ được nuôi trong 5-6 ngày để tạo thành phôi nang với khoảng 200 tế bào, sau đó sẽ được lấy ra khoảng 3-10 tế bào.

Bước 5: Phôi chứa các tế bào còn lại sẽ được đông lạnh trong khi chờ kết quả PGT

Bước 6: Mẫu sinh thiết sẽ được gửi tới phòng lab và thực hiện các kĩ thuật xét nghiệm gen.

Bước 7: Chuyển phôi: Nếu được, một phôi khỏe mạnh có thể được chuyển vào tử cung người mẹ hoặc cũng có thể được trữ đông để sử dụng sau.

Trên đây là những thông tin quan trọng về PGT – M là gì? Việc nắm rõ được đặc điểm, mục đích và quy trình thực hiện sẽ giúp các gia đình hiểu rõ hơn để chuẩn bị thời gian và tài chính.