Sinh thiết phôi có phát hiện được hội chứng Patau không?

Bất thường di truyền là một trong những vấn đề ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ. Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường gồm 46 nhiễm sắc thể (NST). Bộ NST được chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Bất kỳ một sự thêm, bớt nào đều gây ra bất thường cho trẻ. Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra. Cặp NST số 13 bình thường sẽ có hai NST, nhưng ở hội chứng Patau có thêm một. Vậy làm cách nào để con sinh ra không mắc hội chứng này? Kỹ thuật sinh thiết phôi có phát hiện được hội chứng Patau không?

Hội chứng Patau do nguyên nhân nào gây ra?

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13.

Hội chứng Patau được cho là có liên quan đến tuổi tác của người mẹ. Thai phụ càng lớn tuổi thì nguy cơ thai nhi mắc Patau càng cao. Ngoài ra có một số yếu tố khác ảnh hưởng gồm: chế độ ăn uống, di truyền,…

Hội chứng Patau khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc khoảng 1/16.000-18.000 thai kỳ, 95% thai mắc bệnh sẽ chết trong bào thai, trẻ rất hiếm khi sống sót qua năm đầu tiên.

Nguyên nhân

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau là không di truyền mà nó là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên từ quá trình hình thành tinh trùng và trứng từ người bố và người mẹ khỏe mạnh. Số lượng NST bất thường là do xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào làm cho việc sao chép vật liệu di truyền bị sai lệch. Số ít trường hợp cá biệt Trisomy 13 được di truyền.

Đặc điểm của người bệnh

Hội chứng Patau được đặc trưng bởi nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Bộ ba cổ điển là mắt nhỏ/không mắt, sứt môi và/hoặc vòm miệng, thừa ngón sau trục bàn chân. Những trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm sau:

Đặc điểm về ngoại hình:

Đầu có kích thước nhỏ, đôi khi mất một mảng da đầu nhìn giống như bị lở loét.
Trán méo mó, nghiêng.
Tai thấp, ngắn.
Mũi phình và to một cách bất thường.
Hở hàm ếch, sứt môi.
Cột sống bị nứt.
Thừa ngón tay, ngón chân.
Một số trẻ cá biệt sẽ có phần trước bụng nổi lên trông như hình một chiếc túi,

Đặc điểm về sức khoẻ

Số đông trẻ mắc hội chứng Patau mất từ trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài giờ, vài ngày sau khi sinh. Có một số trường hợp trẻ sống được 6 tháng và rất ít trường hợp trẻ sống trên 1 năm. Số rất hiếm nữa là trẻ sống được tới khi trưởng thành nhưng nếu như vậy thì trẻ lại không có sự phát triển như trẻ bình thường.

Anh chup Man hinh 2024 10 25 luc 15.15.47 — *Đặc điểm của bệnh nhân mắc hội chứng Patau.*

Sinh thiết phôi có phát hiện được hội chứng Patau không?

Sinh thiết phôi là gì?

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trước khi chuyển phôi nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ.

Việc lựa chọn phôi khoẻ mạnh là yếu tố quan trọng để làm nên thành công của điều trị IVF. Trước đây khi kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi chưa phát triển, chuyên viên phôi học chủ yếu lựa chọn phôi dựa vào hình thái. Nhưng việc lựa chọn này chủ yếu mang tính chủ quan và dựa vào kinh nghiệm của chuyển viên. Hơn nữa, việc lựa chọn phôi chỉ dựa vào hình thái sẽ không đảm bảo được tính toàn vẹn của di truyền bên trong của phôi.

Các nhóm phân tích di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật sinh thiết phôi có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi:

PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể.

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện phân tích di truyền tiền làm tổ đúng chỉ định:

Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung. Do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

Có thể sinh thiết phôi để phát hiện ra hội chứng Patau không?

Hội chứng Patau xảy ra do có thừa một NST số 13 – trisomy 13. Như vậy, đây là bất thường về số lượng NST. Sàng lọc di truyền tiền làm tổ là điều hết sức cần thiết để loại bỏ phôi bất thường mang hội chứng này.

PGT – A là tên viết tắt của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội NST của phôi.

Trường hợp được chỉ định

Bác sĩ điều trị có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm PGT-A cho những cặp vợ chồng mang một trong các yếu tố như dưới đây:

Người mẹ lớn tuổi (>35 tuổi)
Đã từng chuyển phôi thất bại từ 2 lần trở lên
Đã từng sảy thai hoặc thai lưu từ 2 lần trở lên
Đã từng mang thai hoặc sinh con mang bất thường di truyền như mắc hội chứng Patau…
Mẫu tinh trùng của chồng ít, yếu, dị dạng nặng

Quy trình sinh thiết phôi

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, quá trình sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến 5 ngày tuổi.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ. Sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.