6 lý do mẹ bầu nên chọn NIPT

Để có thai kỳ khoẻ mạnh và an toàn, mẹ bầu cần thực hiện các thăm khám theo định kỳ. Hiện nay, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một lựa chọn được nhiều mẹ bầu quan tâm. Nhiều mẹ bầu rất quen thuộc với Double Test và Triple Test . Đây là những xét nghiệm sinh hóa được thực hiện với mẫu máu của mẹ kết hợp với hình ảnh siêu âm để đánh giá nguy cơ thấp và nguy cơ cao. Tuy nhiên độ chính xác của Double Test chỉ khoảng 75% còn đối với Triple Test khoảng 90%. Trong thời gian gần đây, nhiều mẹ bầu đã ưu tiên lựa chọn NIPT. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với tỷ lệ chính xác cao lên tới 99%. Dưới đây là 6 lý do mẹ bầu nên chọn NIPT.

Xét nghiệm NIPT có an toàn cho thai nhi không?

NIPT (viết tắt của từ Noninvasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể NST) của bào thai.

Thông qua kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT thực hiện phân tích các đoạn DNA tự do có trong máu của người mẹ. Qua đó phát hiện và sàng lọc những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.

🔥🔥🔥XEM THÊM: Bệnh nhân AMH 0.3 điều trị thành công!

Các DNA dùng trong xét nghiệm NIPT không giống những đoạn DNA thông thường khác. Mà là những đoạn trôi nổi tự do, cũng không nằm trong các tế bào. Chính vì vậy các đoạn DNA trôi nổi này còn được gọi là Circulating free DNA, có nghĩa là DNA tự do ngoại bào hay DNS không tế bào.

Ưu điểm của NIPT

Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Những trường hợp nào nên xét nghiệm NIPT?

NIPT nên được tiến hành thường quy với tất cả phụ nữ có thai. Đặc biệt lưu ý với các đối tượng sau:

Tiền sử sảy thai, thai lưu
Phụ nữ trên 35 tuổi
Nhiễm virus trong quá trình mang thai
Đã có con có bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể hoặc tiền sử gia đình có người bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
Có bất thường khi siêu âm và được chẩn đoán có nguy cơ cao khi làm Double Test, Triple Test.

NIPT có an toàn cho thai nhi không?

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:

Hội chứng Down
Hội chứng Edwards
Hội chứng Patau
Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Thực chất NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu hút từ tĩnh mạch của người mẹ nên tuyệt đối an toàn cho thai nhi. Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

6 lý do mẹ bầu nên chọn NIPT

Độ chính xác của Double Test chỉ khoảng 75% còn đối với Triple Test khoảng 90% và được thực hiện vào khoảng thai kỳ 11 tuần – 13 tuần. Gần đây, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là ưu việt vượt trội với tỷ lệ chính xác cao lên tới 99% nhờ công nghệ giải trình tự genome; thời điểm thực hiện sớm ở khoảng thai kỳ từ 9 tuần.

Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua Quyết định 1807.

Dưới đây là 6 lý do vì sao mẹ bầu nên chọn xét nghiệm NIPT:

Chỉ định xét nghiệm rất sớm từ khi thai được 9 tuần tuổi. Nhờ kỹ thuật tách chiết và làm giàu hiệu quả các DNA tự do của thai nhi
Phát hiện được bất thường số lượng trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể. Giúp chẩn đoán sớm hội chứng Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter
Phát hiện được trên 100 đột biến vi mất đoạn hay vi lặp đoạn nhờ công nghệ giải trình tự genome
An toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi: chỉ cần 3-5ml máu, tiến hành được trên cả trường hợp đa thai
Cho kết quả nhanh chóng sau khoảng 3-5 ngày
Độ chính xác rất rất cao, lên tới 99% khi tiến hành tại Viện mô phôi lâm sàng quân đội.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Tại Viện Mô phôi, hiện nay chúng tôi có triển khai xét nghiệm NIPT với các gói khác nhau. Tuỳ từng trường hợp cua thai phụ, mỗi trường hợp sẽ có gói xét nghiệm phù hợp.