Xét nghiệm gen AZF là gì?

Với sự phát triển của di truyền học, vai trò của AZF ngày càng quan trọng trong vô sinh nam. AZF đóng vai trò rất lớn trong quá trình sinh tinh ở nam giới. Vì vậy xét nghiệm gen AZF có vai trò quan trọng để xác định nguyên nhân vô sinh nam giới. Từ đó các bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân. Vậy xét nghiệm gen AZF là gì? Những ai nên xét nghiệm xoá đoạn gen AZF?

🔥Ngày 25/12/2023: Các dạng bất thường khi xuất tinh ở nam giới

🔥Ngày 16/08/2023: Tinh trùng có nhiều không bào có nguy hiểm không?

🔥Ngày 15/08/2023: Hormone Progesterone là gì?

🔥Ngày 12/08/2023: Tinh dịch màu vàng có nguy hiểm không?

🔥Ngày 11/08/2023: Khi nào cần áp lạnh viêm lộ tuyến cổ tử cung?

🔥Ngày 14/08/2023: Nguyên nhân gây vô tinh không do tắc là gì?

🔥Ngày 15/08/2023: Ăn gì để trứng phát triển tốt?

AZF là gì?

AZF là viết tắt của Azoospermia factor- yếu tố gây vô tinh trùng, đây là một vùng nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y, chứa nhiều gen quan trọng chi phối quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Các gen này được phân bổ ở 3 vùng là AFZa, AFZb và AFZc. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn AFZ, tùy thuộc vào vùng AFZ nào bị tác động sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau.

Các đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.

Có những loại đột biến xoá đoạn gen AZF nào?

Đột biến xoá đoạn gen AZF được phân bổ ở 3 vùng là AFZa, AFZb và AFZc. Nếu đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFa sẽ dẫn đến hiện tượng vô tinh và hội chứng Sertoli đơn thuần. Nghĩa là tinh hoàn chỉ có các tế bào giúp hỗ trợ tinh trùng phát triển chứ không có tinh trùng.

Nếu xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFb, xóa đoạn nhỏ sẽ xuất hiện kiểu hình sinh tinh trùng nửa chừng. Và xóa đoạn lớn sẽ dẫn đến vô tinh.

Các đột biến xuất hiện tại vùng AZFc có thể gây các biểu hiện đa dạng ở nam giới. Ví dụ tinh trùng có thể bình thường, thiểu tinh mức độ nhẹ. Hoặc thiểu tinh mức độ nặng hoặc vô tinh.

Xét nghiệm gen AZF là gì?

Những ai nên thực hiện xét nghiệm gen AZF?

Xét nghiệm AZF là xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán vô sinh nam. Xét nghiệm này nhằm phân tích đột biến vi mất đoạn ADN trong nhân tinh trùng. Các đối tượng sau là những người nên thực hiện xét nghiệm AZF:

• Nam giới có mật độ tinh trùng < 15 triệu tinh trùng/ml;
• Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh;
• Các trường hợp Vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và được xác định là không do tắc nghẽn;
• Anh trai/em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF;
• Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân. 

Ý nghĩa của xét nghiệm

Ý nghĩa của xét nghiệm AZF rất quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị vô sinh ở nam giới. Chính vì vậy nam giới hãy chủ động xét nghiệm sớm để bảo vệ sức khỏe bản thân cũng như hạnh phúc của gia đình. Dưới đây là một số ý nghĩa của xét nghiệm gen AZF:

• Nguyên nhân gây vô sinh đứng hàng thứ 2 chỉ sau Hội chứng Klinefelter
• Phát hiện chính xác các đột biến xảy ra giúp định hướng cho các biện pháp điều trị vô sinh tiếp theo
• Giúp giảm chi phí điều trị cũng như các can thiệp không cần thiết gây tốn kém
• Cơ sở cho bác sĩ tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau.

🔥🔥🔥🔥ĐỌC THÊM: 3 lý do vì sao bạn nên đi khám hiếm muộn càng sớm càng tốt.

Xét nghiệm AZF sàng lọc những gì?

Xét nghiệm AZF sàng lọc các mất đoạn AZF dẫn đến các yếu tố gây vô sinh để nhận tư vấn di truyền từ bác sĩ

• Mất đoạn AZFa: Gây vô tinh, gây hội chứng SCOS
• Mất đoạn AZFb: Mất đoạn một phần gây hiện tượng sinh tinh nửa chừng. Mất đoạn hoàn toàn gây vô tinh, hội chứng SCOS
• Mất đoạn AZFc: Tinh trùng bình thường hoặc thiểu tinh nặng (vô tinh); tạo thể không nhiễm ở NST giới tính; số lượng và chất lượng tinh trùng đều rất thấp; di truyền mất đoạn AZFc cho con trai.
• Mất đoạn AZFd: Gây vô tinh, thiểu tinh nặng, thiểu tinh vừa; hình thái tinh trùng bất thường.

Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm AZF không chỉ là một phương pháp quan trọng trong đánh giá vô sinh nam, mà còn giúp xác định nguyên nhân của vô sinh và hướng dẫn bác sĩ đến lựa chọn điều trị phù hợp.