Làm thế nào để xác định được người lành mang gen bệnh?

Tại sao có những cặp vợ chồng hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh lý di truyền? Đó là thắc mắc của không ít bệnh nhân khi đến khám hiếm muộn tại Viện Mô phôi. Đó là do bố mẹ là người lành mang gen bệnh, khi mang thai đã truyền gen lỗi cho con. Những người mang gen bệnh thường không có biểu hiện ra bên ngoài. Nhưng khi kết hôn cùng một người mang gen khác thì có tỷ lệ 75% sinh con mắc bệnh và mang gen. Vậy làm thế nào để xác định được người lành mang gen bệnh? Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh thì nên làm gì?

Ngày 19/04/2023: Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

Ngày 18/04/2023: Phôi ngày 3 là gì?

Ngày 15/04/2023: Nguy cơ vô sinh thứ phát sau khi mổ lấy thai

Ngày 17/04/2023: Phôi nang là gì?

Ngày 12/04/2023: Vô sinh thứ phát là gì?

Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

Người lành mang gen bệnh là gì?

Gen là gì?

Gen là phần của phân tử ADN mang thông tin di truyền quy định cho sự biểu hiện của một loại protein chức năng nào đó hoặc một loại ARN nào đó trong cơ thể.

Trong cơ thể người, phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép được bọc gói trong cấu trúc cuộn xoắn gồm:

• ADN
• Protein histon tạo thành cấu trúc rất bền vững 

Đó là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể sẽ có 2 bản sao giống hệt nhau gọi là nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó 1 cái nhận từ bố và 1 cái được nhận từ mẹ. Vì vậy, mỗi gen cũng có 2 bản sao giống hệt nhau được nhận từ bố và mẹ.

Người lành mang gen bệnh là gì?

Người lành mang gen bệnh là người đó hoàn toàn không có biểu hiện bệnh. Nhưng trong người lại có gen bệnh và gen này ở thể lặn. Tuy nhiên, nếu hai người cùng mang gen lặn lấy nhau thì rất có thể sẽ sinh ra những em bé mang một cặp trùng gen lặn với nhau thì lại biểu hiện bệnh.

Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.

Ở nhiều gia đình, các gen lặn có thể được di truyền qua nhiều thế hệ. Việc di truyền này có thể không có bất cứ biểu hiện nào. Bệnh di truyền lặn chỉ có thể có khả năng biểu hiện khi một người mang gen lặn sinh con với một người cũng có mang gen lặn giống như vậy. Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở những cặp vợ chồng này là 25%.

Làm thế nào để xác định được người lành mang gen bệnh?

Những trường hợp nào nên xét nghiệm gen?

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc gen giúp xác định được người lành mang gen bệnh. Một số bệnh lý có thể thường gặp hơn ở một vài chủng tộc người do tần số gen ở mỗi chủng tộc người là khác nhau.

Hiện nay Viện Mô phôi đã và đang triển khai dịch vụ xét nghiệm gen cho bệnh nhân khi:

• Khám sức khoẻ tiền hôn nhân
• Những người có người thân trong gia đình, dòng họ mắc bệnh lý di truyền
• Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái.
• Các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con
• Các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm…

Điều gì sẽ xảy ra nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh?

Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang đột biến gây bệnh trên cùng một gen thì có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Các cặp vợ chồng này sẽ được tư vấn di truyền và tư vấn về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán di truyền phôi tiền khi làm tổ.

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Bệnh di truyền là các bệnh nặng nề, việc điều trị cần duy trì suốt đời, chi phí tốn kém. Nó ảnh hưởng nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thậm chí gây tử vong… Do đó, việc sàng lọc người mang gen cho các cặp đôi trước khi kết hôn và mang thai có ý nghĩa quan trọng để kịp thời tư vấn và phòng ngừa sinh con mắc các bệnh di truyền phổ biến.

Nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh thì cần được tư vấn về nguy cơ sinh con của mình. Và cân nhắc lựa chọn mang thai tự nhiên và chẩn đoán trước sinh để phòng ngừa sinh con mắc bệnh. Hoặc chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ để sinh con khoẻ mạnh.

Năm 2015, Viện Mô phôi là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện thành công kỹ thuật PGT-M. Từ đó đến nay, đây là kỹ thuật thường quy của Viện. Hằng năm, Viện tiến hành sinh thiết phôi bệnh cho hàng ngàn bệnh nhân với nhiều bệnh di truyền khác nhau. 

• Một số bệnh di truyền phổ biến: Thalassemia, Hemophilia, Teo cơ tuỷ…
• Một số bệnh hiếm: Hunter, Pompe,…