Hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở nữ

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật, thực vật. Mỗi NST được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài. Chúng chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật. Mỗi NST có một điểm thắt được gọi là tâm động, chia NST thành hai phần, hay còn gọi là “cánh tay”. Ở người bình thường sẽ có 46 NST, chia làm 23 cặp. Trong đó có 22 cặp NST và 1 cặp NST giới tính. Vì vậy, bất kỳ một sự khác biệt nào cũng có thể ảnh hưởng đến người mang bất thường. Dưới đây là hai hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở nữ.

Nhiễm sắc thể là gì?

NST là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi NST được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

>Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có cơ hội làm cha không?

>Chậm kinh là dấu hiệu của tình trạng gì?

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là NST. Mỗi NST được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh. Các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

Thuật ngữ nhiễm sắc thể xuất phát từ tiếng Hy Lạp cho màu sắc (chroma) và cơ thể (soma). Các nhà khoa học đặt tên này cho NST vì chúng là cấu trúc tế bào, hoặc cơ thể, bị nhuộm màu mạnh bởi một số loại thuốc nhuộm nhiều màu được sử dụng trong nghiên cứu.

Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp NST, tổng cộng là 46. Hai mươi hai trong số các cặp này, được gọi là NST thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23, nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Ở nam có bộ NST là 46XY, ở nữ là 46XX.

Phân loại nhiễm sắc thể

Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại:

• Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng.
• Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.

Chức năng của nhiễm sắc thể

• Lưu thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau.
• Bảo quản thông tin di truyền: nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
• Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.

Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể là sự biến đổi hình thái hoặc số lượng một hay nhiều nhiễm sắc thể, xảy ra ở nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính hoặc cả hai.

Bất thường NST được chia làm 2 dạng chính là bất thường số lượng (thêm, bớt) và bất thường cấu trúc (lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, NST vòng…). Phần lớn các bất thường xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước.

Một người bình thường có bộ NST gồm 23 cặp: gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Ở nam có kiểu hình XY, ở nữ là XX. Bất tùy một sự thêm, bớt nào đều có thể gây ra bệnh lý, nguy hiểm cho sự phát triển của trẻ.

Nhiễm sắc thể giới tính là một loại nhiễm sắc thể có chứa các gen quy định về giới tính. Con người và hầu hết các loài đồng vật có vú khác sẽ có hai nhiễm sắc thể là X và Y. Khi các nhiễm sắc thể này kết hợp sẽ quyết định giới tính một cá thể. Con cái thường có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX và con đực sẽ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY.

Một điều thú vị có thể bạn chưa biết rằng kích thước của nhiễm sắc thể giới tính X lớn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể Y.

• Nhiễm sắc thể giới tính X: Có khoảng 900 đến 1600 gen.
• Nhiễm sắc thể giới tính Y: Có khoảng 70 đến 200 gen.

Nguyên nhân bất thường

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra do:

• Đột biến NST (như phóng xạ) hoặc các vấn đề xảy ra trong quá trình phân bào.
• Đột biến cấu trúc NST khi một đoạn NST đứt gãy sau đó bị xóa, nhân đôi, đảo ngược hoặc di chuyển sang NST khác.
• Đột biến số lượng NST xảy ra trong quá trình phân bào khiến tế bào có nhiều hơn hoặc không đủ NST.

Sự thay đổi số lượng NST trong tế bào có thể dẫn đến những thay đổi về kiểu hình hoặc đặc điểm vật lý của cá thể.

Nhiễm sắc thể X

Có hàng trăm gen trên NST X. Ngoài kiểm soát các đặc điểm liên quan đến hệ thống sinh sản thì nhiều gen trong số này liên quan đến các chức năng của trí não. Một tỷ lệ đáng kể các gen liên quan đến sự phát triển thông minh truyền từ phía mẹ cho con đực và truyền cho con cái từ một trong hai hoặc cả bố và mẹ.

Ngoài ra, bệnh mù màu và máu khó đông cũng do các gen trên NST X quy định. Có thể thấy được rằng các gen trên NST X không chỉ biểu trong các tế bào sinh dục. Mà nó còn biểu hiện trong tế bào mô sinh dưỡng.

Nhiễm sắc thể Y

Ở NST Y chỉ có ở giới nam. Điều đó đồng nghĩa là gen liên kết Y sẽ không có trong tế bào nữ. NST Y có chứa 50 đến 60 gen mang thông tin để tổng hợp protein. Đồng thời, các gen trên NST Y liên quan đến việc xác định và phát triển ở giới tính nam.

Những đặc điểm của giới tính nam được xác định bởi gen SRY. Đây là gen nằm định vị trên NST  Y có vai trò quyết định giới tính nam và mã hóa cho protein SRY phiên mã tinh hoàn.

Phương pháp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

Để phát hiện ra bất thường NST của một người, nhiễm sắc thể đồ sẽ được thực hiện.

Nhiễm sắc thể đồ là phương pháp phân tích bộ NST của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường NST về:

• Số lượng
• Cấu trúc như: đa bội, thiểu bội, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn… 

Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở nữ

Sự lệch bội của NST giới đã hình thành nên các bệnh con người. Mặc dù những bệnh này không gây chết người nhưng ảnh hưởng đến giới tính và hình thái của trẻ sau khi được sinh ra. Dưới đây là một số bệnh thường gặp do NST giới tính gây ra.

Dưới đây là hai hội chứng thường gặp:

Hội chứng Turner (45,XO)

Định nghĩa

Xuất hiện với tỷ lệ 1/2000 trẻ sơ sinh còn sống. Đây là một bệnh thường di truyền ở phụ nữ do mất đi một NST X. Biểu hiện của bệnh thường là lùn; dị tật về cấu trúc của tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến vô sinh.

>Bao nhiêu tuổi thì nên trữ trứng? 

>Thụ tinh nhân tạo có bắt buộc giấy đăng ký kết hôn không?

Biến chứng nguy hiểm

• Biến chứng tim mạch: những bất thường của van động mạch chủ sẽ làm ảnh hưởng đến máu đi nuôi cơ thể, khiến cơ thể không được cung cấp đầy đủ dinh dưỡng.. Đồng thời, bất thường này còn có thể gây suy tim.
• Tăng huyết áp: thường gặp ở 1/3 phụ nữ mắc hội chứng Turner. 
• Mất thính giác: do sự thoái hóa các tế bào thần kinh liên quan đến thính giác khiến cho nhận biết âm thanh suy giảm. 
• Biến chứng thị giác. Yếu các cơ vùng mắt khiến cho cử động của mắt không linh hoạt. 
• Biến chứng thận. Tăng huyết áp có thể là biến chứng cũng có thể là nguyên nhân gây nên những bất thường ở thận rất dễ gây ra nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến chức năng lọc của cầu thận.
• Bệnh tự miễn: có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến hệ miễn dịch trong cơ thể như đái tháo đường, bất dung nạp Gluten (Celiac), viêm loét đại tràng, viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto.
• Bất thường về xương
• Các bệnh tâm lý. Dễ mắc các bệnh như tăng động giảm chú ý (ADHD). Gặp khó khăn trong giao tiếp vì không tập trung.
• Vô sinh: hầu hết đều không có khả năng mang thai tự nhiên. Với sự phát triển của y học, một số phụ nữ thuộc nhóm này có thể mang thai sau khi điều trị.

Hội chứng siêu nữ (47,XXX)

Định nghĩa

Đây còn được gọi là thể tam nhiễm X, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh là nữ còn sống. Biểu hiện thường gặp là:

• Cao trên mức trung bình;
• Khó khăn trong quá trình học tập và nói, ngôn ngữ chậm phát triển;
• Kỹ năng vận động không phát triển nhanh; khó khăn trong hành vi và thể hiện cảm xúc;
• Giới tính và khả năng sinh sản bình thường.

>Khi nào bạn nên đi khám hiếm muộn?

>Một trường hợp bệnh nhân AMH 0.2 điều trị thành công tại Viện.

Hội chứng triple X có nguy hiểm không?

• Dậy thì muộn hoặc dậy thì từ rất sớm
• Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt hoặc vô kinh;
• Bất thường ở buồng trứng, suy buồng trứng sớm;
• Đau bụng, táo bón;
• Hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu và gặp vấn đề về thận;
• Co giật;
• Lòng bàn chân phẳng;
• Bệnh lý về tim mạch;
• Xương ức có cấu trúc và hình dạng bất thường;
• Ảnh hưởng tới chức năng điều hành và kiểm soát của não đối với một số khu vực. Bệnh nhân có kỹ năng quản lý thời gian kém, mất tập trung và khó hòa đồng với mọi người;
• Những người bị hội chứng siêu nữ còn dễ gặp lo lắng, tỷ lệ bị tự kỷ và kém phát triển các kỹ năng xã hội cao hơn. Có những trường hợp còn mắc hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý như một hệ quả của hội chứng siêu nữ;
• Trí thông minh ở mức độ trung bình, thậm chí là thấp hơn khoảng 20 điểm IQ so với người bình thường.