NIPT có phát hiện được bệnh Thalassemia không?

Một thai kỳ khoẻ mạnh là điều mà tất cả các mẹ bầu đều mong muốn. Dù là thai kỳ tự nhiên hay thai hỗ trợ sinh sản thì tầm soát thai kỳ rất quan trọng. Trong đó có các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước và sau sinh. Một thai kỳ khoẻ mạnh, thuận lợi sẽ giúp sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Thế nhưng hiện nay, không phải thai kỳ nào cũng an toàn và cán đích thành công. Có nhiều trường hợp sinh con ra mới biết con mắc bệnh. Điều này trở thành gánh nặng rất lớn cho gia đình và cả ngành Y tế. Hiện nay, cha mẹ có thể phát hiện sớm một số bất thường của thai nhi thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Vậy NIPT có phát hiện được bệnh Thalassemia không?

Một số thông tin về bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

>Béo phì có liên quan đến khả năng sinh sản của phụ nữ.

>Có thể siêu âm đầu dò khi đang trong chu kỳ kinh nguyệt không?

thalassemia gentis 8 2020 5 — *Bệnh tan máu bẩm sinh có các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu.*

Có mấy loại Thalassemia?

α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha)
β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :nặng, nhẹ và trùng gian

Ở vùng Đông Nam Châu Á, trong đó có Việt Nam tần suất mang gen β Thalassemia , α Thalasemia khá cao. β Thalasemia gồm các thể nặng (đồng hợp tử), thể trung gian, thể nhẹ (dị hợp tử).

Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

NIPT viết tắt của từ Noninvasive prenatal test. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) của bào thai.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ. Và hàm lượng này tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng NST.

Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

Ưu điểm của NIPT

Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Phụ nữ trên 35 tuổi
Nhiễm virus trong quá trình mang thai
Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ trung gian hoặc nguy cơ cao
Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST
Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST
Kết quả siêu âm thấy bất thường.
Tiền sử sảy thai, thai lưu…

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bất thường nào là thắc mắc của các mẹ bầu khi lựa chọn NIPT. Dưới đây là một số bất thường được phát hiện qua NIPT:

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể

Hội chứng Down

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Hội chứng Down thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mang những biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,… Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

Hội chứng Edwards

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Edward là 1 : 8000.

Trẻ thường đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp, thường bị dị tật ở tay chân với các biểu hiện đặc trưng như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Đa số thai nhi mắc hội chứng này thường không phát triển hoàn thiện chức năng não, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh sống là 1 : 10.000.

Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,… kèm các bất thường về tim, thận, não.

Hội chứng Turner

Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Tần suất gặp của hội chứng này vào khoảng 1 : 2000 trẻ sinh ra sống. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.

Hội chứng siêu nữ (thể tam X)

Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 : 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ.

Hội chứng Klinefelter

Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,… ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.

Hội chứng Jacobs

Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST giới tính thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường( 46, XY). Tỷ lệ khoảng 1 : 840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.

>Hội chứng chỉ có một lớp tế bào Sertoli là gì?

>Em bé yêu của mẹ Xuyên bố Kiên!

*Bộ nhiễm sắc thể bất thường khi mắc hội chứng Jacobs.*

Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,…

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể

Hội chứng DiGeorge

Đây là tình trạng xảy ra do đột biến NST số 22, khi một phần nhỏ NST số 22 bị mất. Tỷ lệ xuất hiện hội chứng này là 1/84.

Trẻ mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch. Trẻ thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Hội chứng Angelman/Prader-Willi

Tình trạng này xảy ra do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Hội chứng này khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/ 15.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Tình trạng này xảy ra do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 4. Tỷ lệ rất hiếm, 1: 50.000 trẻ sinh sống.

Hội chứng Cri-du-chat

Nguyên nhân là do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 5 trong tế bào. Tỷ lệ mắc là 1/ 50.000 trẻ sơ sinh. Trong vài tuần đầu sơ sinh thường phát ra tiếng kêu chói tai, cao vút, giống tiếng mèo kêu nên còn được gọi là hội chứng tiếng khóc mèo kêu. Hiện tượng này sẽ giảm khi trẻ lớn lên.

NIPT có phát hiện được bệnh Thalassemia không?

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene. Như vậy, đây không phải là bệnh lý có thể phát hiện được qua xét nghiệm NIPT. Nói một cách ví von, NIPT giống như nhìn từ vệ tinh để đếm số lượng tòa nhà trong một thành phố. Còn còn xét nghiệm gen giống như đi vào từng căn phòng để kiểm tra một viên gạch bị nứt.

Cách chẩn đoán bệnh Thalassemia:

Xét nghiệm thấy hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV, MCH giảm), Hb giảm nhiều, hình dáng hồng cầu khá đặc hiệu: nhược sắc, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu bia, giọt nước, hồng cầu mảnh, bắt màu không đều. Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, hồng cầu lưới tăng.
Xét nghiệm điện di Hb thấy Hb F tăng, Hba2 tăng, Hba1 giảm nặng (thường làm khi trẻ trên 6 tháng).
Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt và ferritin tăng

Theo đó, phương pháp tìm đột biến gen là chẩn đoán chính xác nhất, có thể làm ngay sau khi sinh.