Hội chứng Hunter có di truyền không?

Bệnh lý di truyền là một trong những vấn đề gây ám sảnh đối với nhiều bệnh nhân. Trong đó, hội chứng Hunter là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp và không thể chữa khỏi. Hội chứng này được báo cáo lần đầu tiên bởi bác sĩ người Canada Charles Hunter vào năm 1917. Cũng giống như nhiều hội chứng khác, hội chứng Hunter ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của trẻ sau này. Vậy nguyên nhân nào gây ra hội chứng Hunter? Hội chứng Hunter có di truyền không?

♦️Ngày 30/05/2023: Nguyên nhân dẫn đến vô sinh hiếm muộn là gì?

♦️Ngày 27/05/2023: Ứ dịch vòi trứng nên làm gì để dễ có thai?

♦️Ngày 25/05/2023: Tinh trùng yếu do đâu?

♦️Ngày 22/05/2023: Bị phù chân khi mang thai cần làm gì?

♦️Ngày 22/05/2023: Những bí kíp giúp niêm mạc đẹp trước chuyển phôi?

Hội chứng Hunter là gì?

Hội chứng Hunter (Hunter Syndrome) là bệnh Mucopolysaccharidosis type (MPS II). Đây là bệnh di truyền gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) X. Đây chính là lý do vì sao nam giới, người chỉ mang 1 NST có nguy cơ cao mắc phải hội chứng này. Dạng đột biến này xảy ra khi cơ thể thiếu hụt một loại enzyme là iduronate 2-sulfatase (I2S). Đây là loại enzyme quan trọng để cơ thể tiêu hóa đường.

Triệu chứng của hội chứng Hunter

Hội chứng Hunter được phân thành MPS IIA và MPS IIB với những triệu chứng khác nhau.

MPS IIA (khởi phát sớm)

Là giai đoạn khởi phát sớm của hội chứng Hunter.  MPS IIA diễn ra phổ biến cũng như nghiêm trọng hơn so với loại MPS IIB, xuất hiện từ 2 đến 4 tuổi.

Một số biểu hiện của giai đoạn này như:

• Kém phát triển ở độ tuổi 1-3, gương mặt thô, lưới dày, môi, lỗ mũi dày, loe rộng, lưỡi nhô ra phía trước, cứng cổ
• Bàn tay bị quắp lại, dị dạng xương, gan lách to, bụng phình,
• Khó thở, ngừng thở khi ngủ,
• Tim mạch bị rối loạn, dày van tim, cao huyết áp, tắc nghẽn mạch máu,
• Tầm nhìn bị suy giảm, suy giảm thính giác tiến triển
• Phần da trên cánh tay phía trên và phía sau bị tổn thương,
• Thay đổi hành vi, trở nên hung hăng hơn, cơ thể còi cọc khi lên 4-5 tuổi…

MPS IIB (khởi phát muộn)

Là giai đoạn khởi phát muộn, mức độ nhẹ hơn và những triệu chứng cũng ít nghiêm trọng hơn.

MPS IIB thường xuất hiện khi trẻ được 10 tuổi trở lên. Không ảnh hưởng nhiều đến trí tuệ cũng như khả năng phát triển của trẻ. Tuổi thọ có thể lên tới 50 tuổi. Một số dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Hunter trong giai đoạn MPS IIB như sau:

• Xương có kích thước, hình dạng bất thường nhưng nhẹ hơn giai đoạn MPS IIA,
• Cơ thể có còi cọc nhưng ít,
• Tầm nhìn ngoại vi bị giảm đi, cứng cổ, khả năng nghe suy giảm, hội chứng ống cổ tay, ngưng thở khi ngủ.

Yếu tố nguy cơ hội chứng Hunter

Có hai yếu tố nguy cơ chính đối với hội chứng Hunter phát triển:

• Lịch sử gia đình. Hội chứng Hunter là hội chứng gây ra bởi một NST khiếm khuyết, và một đứa trẻ phải kế thừa các NST khiếm khuyết để phát triển bệnh. Hội chứng Hunter được biết đến như một bệnh gen lặn trên NST X. Điều này có nghĩa rằng phụ nữ mang NST X gây bệnh và không thấy nó trên lâm sàng.
• Giới tính. Hội chứng Hunter gần như luôn luôn xảy ra ở nam giới. Nữ giới ít có nguy cơ phát triển bệnh này, vì họ có NST thể X. Nếu một trong các NST X là khiếm khuyết, NST X bình thường còn lại có thể cung cấp một gen hoạt động. Nếu NST X của một cậu bé là khiếm khuyết thì sẽ không có NST X bình thường để bù đắp cho vấn đề này.

Hội chứng Hunter có di truyền không?

Hội chứng Hunter xảy ra khi thiếu một enzyme cần thiết để phá vỡ các loại đường phức tạp gọi là glycosaminoglycans.

Nguyên nhân của tình trạng này là do khi gen gây bệnh là gen lặn trên NST X thì chỉ biểu hiện thành bệnh nếu kết hợp với NST Y. Vì vậy, hội chứng Hunter là bệnh chỉ di truyền cho con trai. Con gái tuy có mang gen bệnh trong cơ thể nhưng không biểu hiện thành bệnh.

Chính vì lý do này mà khi bất cứ một cặp vợ chồng nào đã sinh con mắc phải hội chứng Hunter thì khi muốn sinh đứa tiếp theo nên tư vấn với bác sĩ vì nếu sinh con thì khả năng con trai mắc bệnh sẽ là 50%. Nếu chị gái, em gái, cô, dì của đứa trẻ giới tính nam bị hội chứng Hunter thì khả năng đứa trẻ đó mắc bệnh là 50%.

Tại Viện Mô phôi, chúng tôi có đội ngũ chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm trong tư vấn và điều trị các bệnh lý di truyền. Vì vậy, các gia đình đã từng có tiền sử sinh con mắc bệnh hoặc gia đình có nguy cơ cao, hãy đến Viện để được tư vấn di truyền trước khi sinh con.

Những phương pháp hỗ trợ điều trị 

Mặc dù hiện nay không có cách chữa bệnh cho hội chứng Hunter nhưng có một số phương pháp điều trị được trong giai đoạn đầu đã có một số thành công bằng

• Ghép tủy xương. Nếu một người hiến tủy lành mạnh phù hợp với máu của và loại mô, ghép tủy xương có thể được dùng để điều trị một số triệu chứng ở dạng nhẹ của hội chứng Hunter. Tủy xương được lấy từ hông của người hiến tủy và được cấy ghép cho con  bằng cách tiêm vào tĩnh mạch của trẻ. Điều trị này có thể giúp giảm các vấn đề về hô hấp, tim, gan và chức năng lá lách. Nó cũng có thể giúp ngăn ngừa suy thoái tâm thần của trẻ. Điều trị này sẽ không giúp đỡ với vấn đề về xương hoặc tầm nhìn.
• Điều trị Enzyme. Điều trị này sử dụng biến đổi gen enzyme, được tiêm trực tiếp vào máu để thay thế các enzyme bị mất hoặc bị lỗi và giảm bớt triệu chứng bệnh. Điều trị này vẫn còn đang được nghiên cứu.
• Điều trị Gene trị. Thay thế các nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về sản xuất các enzyme thiếu có thể chữa trị hội chứng Hunter. Điều trị này đang được nghiên cứu thêm.