Bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa không?

Bệnh lý di truyền là một trong những rào cản sinh con khoẻ mạnh của nhiều cặp vợ chồng. Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến ở nước ta. Hiện nay có khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh Thalassemia – tan máu bẩm sinh. Thalassemia để lại nhiều tai biến nguy hiểm ở trẻ nhỏ. Chính vì vậy, tầm soát gen bệnh trước khi sinh con là điều cần thiết. Vậy bệnh Thalassemia do nguyên nhân gì? Bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa không?

👉Ngày 07/01/2-23: Tại sao IVF thất bại?

👉Ngày 09/08/2023: Sinh thiết phôi được chỉ định cho những trường hợp nào?

👉Ngày 02/03/2023: Tiêm kích trứng IVF mấy ngày?

👉Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

👉Ngày 28/08/2023: Các phương pháp điều trị lạc nội mạc tử cung?

👉Ngày 27/03/2023: Lưu ý trước khi chọc hút noãn

1. Bệnh Thalassemia do nguyên nhân gì?

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)  là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.

🔥🔥🔥Tham khảo: Loại trái cây thần dược cho khả năng sinh sản

Cơ chế di truyền của bệnh

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Có mấy loại Thalassemia?

• α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha)
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà các triệu chứng sẽ biểu hiện khác nhau. Nhiều trẻ sẽ xuất hiện dấu hiệu Thalassemia ngay sau khi sinh nhưng cũng có trường hợp sau 1-2 năm các dấu hiệu mới khởi phát.

Người bệnh Thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ, do thiếu máu nhẹ nên người bệnh cảm thấy mệt mỏi, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do Thalassemia với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng có thể đi kèm gồm:

• Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
• Da nhạt màu hoặc có màu vàng.
• Biến dạng gương mặt.
• Bụng lồi.
• Tăng trưởng kém.
• Nước tiểu màu tối.

Bệnh Thalassemia do nguyên nhân nào gây ra?

Tan máu bẩm sinh gây ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Thalassemia được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại nhóm chính là α-Thalassemia và β-Thalassemia:

Alpha Thalassemia là kết quả do giảm sản xuất chuỗi alpha-polypeptide do mất 1 hoặc nhiều gen alpha. 

Beta Thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta – do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hb A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin. Đây là hiện tượng không tổng hợp được hoặc tổng hợp nhưng bị thiếu hụt chuỗi beta globin.

2. Bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa không?

Câu trả lời là bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ, các biện pháp hiệu quả bao gồm:

Khám sàng lọc tiền hôn nhân

Hiện nay, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân đang ngày càng trở nên phổ biến do những lợi ích sức khỏe và hạnh phúc lứa đôi mà nó mang lại. Với bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng dự định mang thai hoặc đang mang thai có thể kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh và truyền gen bệnh cho con. Các chuyên gia khuyến cáo nên tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia vì tỷ lệ trẻ sinh ra nhận gen bệnh từ cả hai là rất cao.

Khi khám tiền hôn nhân, nếu kết quả là hai vợ chồng cùng mang gen thì thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp phân tích di truyền trước chuyển phôi là biện pháp hiệu quả.

Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi

Nếu hai vợ chồng chưa đi khám sàng lọc bệnh di truyền. Và không biết về tình trạng mang gen bệnh của bản thân. Thì khi mang thai nên chủ động đi khám sàng lọc. Đây là biện pháp phát hiện sớm hiệu quả.

Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, 25% nguy cơ thai nhi mắc bệnh Thalassemia. Để chẩn đoán chính xác bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối hoặc xét nghiệm di truyền,… Với thai mang gen Thalassemia thể nặng, có thể xem xét đình chỉ thai nghén.

Bài viết này đã trả lời cho câu hỏi bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa không. Việc phòng ngừa bệnh lý di truyền trước chuyển phôi sẽ là biện pháp hợp lý và tốt nhất cho các cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia.