Khi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Những năm gần đây, NIPT trở thành lựa chọn phổ biến của các mẹ bầu. Kể cả mẹ bầu mang thai tự nhiên hay thai hỗ trợ sinh sản. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp dễ thực hiện, an toàn cho thai nhi. Hơn nữa đây là xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn sớm để phát hiện các bất thường thai nhi. Vậy xét nghiệm NIPT được thực hiện ở tuần thứ mấy thai kỳ? Khi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Ngày 19/04/2023: Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

Ngày 18/04/2023: Phôi ngày 3 là gì?

Ngày 15/04/2023: Nguy cơ vô sinh thứ phát sau khi mổ lấy thai

Ngày 17/04/2023: Phôi nang là gì?

Ngày 12/04/2023: Vô sinh thứ phát là gì?

Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (viết tắt của từ Noninvasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể NST) của bào thai.

Tại Viện Mô phôi, bệnh nhân có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng ADN tự do.

Dựa trên nguyên lý đó NIPT được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ chứa ADN tự do của cả mẹ và thai nhi. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phân biệt ADN của mẹ và thai nhi dựa trên giải trình tự và phân tích các vị trí đa hình đơn nucleotide.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ trung gian hoặc nguy cơ cao
Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST
Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST
Kết quả siêu âm thấy bất thường.

Ưu điểm của NIPT

Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:

Hội chứng Down
Hội chứng Edwards
Hội chứng Patau
Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

hoi chung down trisomy 21 11 — *NIPT có thể phát hiện bất thường về hội chứng Down từ rất sớm.*

Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Khi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Thực hiện xét nghiệm sớm sẽ giúp mẹ bầu phát hiện được những dị tật bất thường. Từ đó có biện pháp giải quyết kịp thời, giảm thiểu mức độ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ khi ra đời.

Xét nghiệm NIPT cũng là một trong các cách sàng lọc trước khi sinh với tỷ lệ phát hiện chính xác đến 99% các dị tật ở thai nhi để có hướng xử lý đúng đắn nhất. Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến khích nên thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc trước khi sinh để bảo đảm sức khỏe ổn định của cả mẹ và thai nhi.

Khi thực hiện xét nghiệm, cơ sở y tế sẽ lấy mẫu máu mẹ từ 7-10ml. Thực chất xét nghiệm NIPT chính là phân tích ADN của thai nhi thông qua lượng máu của mẹ, mẹ bầu không cần nhịn ăn vì ADN tự do của thai nhi có sẵn trong máu của mẹ mà không bị ảnh hưởng bởi đồ ăn hay thức uống, hơn nữa xét nghiệm NIPT còn mang lại kết quả gần như chính xác tuyệt đối, bảo đảm cho sự chào đời khỏe mạnh của bé.