Nếu mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh không?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền về máu. Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh. Chính vì thế việc tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất quan trọng. Vậy nếu hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh không?

Bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền lặn với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng.
Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương.
Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
Các bệnh lý về tim mạch.

Có mấy loại Thalassemia?

α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha)
β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :nặng, nhẹ và trùng gian

Ở vùng Đông Nam Châu Á, trong đó có Việt Nam tần suất mang gen β Thalassemia , α Thalasemia khá cao. β Thalasemia gồm các thể nặng (đồng hợp tử), thể trung gian, thể nhẹ (dị hợp tử).

Cách chẩn đoán bệnh Thalassemia

Xét nghiệm thấy hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV, MCH giảm). Hb giảm nhiều, hình dáng hồng cầu khá đặc hiệu: nhược sắc, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu bia, giọt nước,… Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, hồng cầu lưới tăng.
Xét nghiệm điện di Hb thấy Hb F tăng, Hba2 tăng, Hba1 giảm nặng (thường làm khi trẻ trên 6 tháng).
Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt và ferritin tăng

Sẽ ra sao nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia?

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

Mức độ nhẹ. Triệu chứng máu thường rất kín đáo. Người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
Mức độ trung bình. Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
Mức độ nặng. Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi: gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

20200411 142645 085149 screenshot 15866151.max 1800x1800 1 2 — *Người mắc bệnh Thalassemia thể nặng sẽ phải truyền máu thải sắt suốt đời.*

Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemiađược coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Nếu mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh không?

Mặc dù gây ra rất nhiều hệ luỵ cho sức khoẻ giống nòi và những biến chứng vô cùng nặng nề, nhưng có thể phòng ngừa Thalassemia. Vì vậy, bệnh nhân hoàn toàn có cơ hội sinh con khoẻ mạnh khi điều trị thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-M.

Khám sàng lọc tiền hôn nhân

Hiện nay, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân đang ngày càng trở nên phổ biến do những lợi ích sức khỏe và hạnh phúc lứa đôi mà nó mang lại. Với bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng dự định mang thai hoặc đang mang thai có thể kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh và truyền gen bệnh cho con. Các chuyên gia khuyến cáo nên tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia vì tỷ lệ trẻ sinh ra nhận gen bệnh từ cả hai là rất cao.

Khi khám tiền hôn nhân, nếu kết quả là hai vợ chồng cùng mang gen thì thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp phân tích di truyền trước chuyển phôi là biện pháp hiệu quả.

Sàng lọc sớm Thalassemia giai đoạn tiền làm tổ

Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, 25% nguy cơ thai nhi mắc bệnh Thalassemia. Tuy nhiên có thể phòng ngừa và sinh ra em bé khoẻ mạnh.

Tại Viện Mô phôi, các cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ được tư vấn điều trị IVF kết hợp PGT-M.

Thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization – IVF) là kỹ thuật lấy tinh trùng của người chồng và trứng của người vợ để thụ tinh trong phòng thí nghiệm, tạo thành phôi. Sau đó, phôi sẽ được đưa trở lại buồng tử cung của người vợ để làm tổ. Phôi được nuôi ngày 3 gọi là phôi ngày 3, phôi nuôi lên ngày 5 gọi là phôi ngày 5.

PGT-M trước đây gọi là PGD. PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như:

Tan máu bẩm sinh Thalassemia,
Teo cơ tủy (SMA),
Hemophilia
Hội chứng RETT, Thận đa nang…

PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.

Bệnh nhân sẽ được tạo phôi và nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang. Sau đó, chuyên viên phôi học sẽ trích tế bào từ phôi mang đi xét nghiệm. Các phôi bất thường sẽ được loại bỏ và chọn phôi khoẻ mạnh để chuyển phôi.