Đột biến mất đoạn vùng AZF trên NST Y là gì?

Vô sinh nam là một trong những vấn đề nhức nhối hiện nay. Vô sinh nam chủ yếu liên quan đến chất lượng tinh trùng hoặc sự không có mặt của tinh trùng. Trong tinh dịch không có hoặc cực kỳ ít tinh trùng có thể là do đột biến mất đoạn AZF. Đoạn AZF này nằm trên nhiễm sắc thể (NST) Y. Đột biến mất đoạn vùng AZF trên NST Y là gì? Điều này có thể khắc phục được không? Những ai cần làm xét nghiệm xác định mất đoạn gen AZF này?

🔥Ngày 20/07/2023: Tại sao không nên mổ thông vòi trứng?

🔥Ngày 19/07/2023: Những bất thường ở ống dẫn trứng

🔥Ngày 19/07/2023: Chọc hút tinh trùng từ mào tinh qua da (PESA)

🔥Ngày 18/07/2023: Bơm tinh trùng vào buồng tử cung chi phí bao nhiêu?

🔥Ngày 14/07/2023: Sau chuyển phôi nên kiêng gì?

1. Đột biến mất đoạn vùng AZF trên NST Y là gì? 

Vùng AZF (ký hiệu viết tắt của Azoospermia factor) trên NST Y là một vùng gen quan trọng quy định việc sản xuất tinh trùng. Mất đoạn gen AZF gây ra tình trạng không có tinh trùng hoặc giảm số lượng tịnh trùng (tuỳ đoạn gen AZF bị mất) gây vô sinh.

Thông thường, mất đoạn trên NST Y xảy ra tại vùng được gọi là yếu tố vô tinh (Azoospermia Factor – AZF) a, b và c. Những vùng này chỉ đạo sản xuất các protein cần thiết cho quá trình sản xuất tinh trùng khỏe mạnh.

NST Y có hai nhánh trong là “nhánh ngắn” và “nhánh dài”. Các vùng AZF đều nằm trong nhánh dài của NST Y. Những thay đổi trong vùng này AZF sẽ dẫn đến các tình trạng như không có tinh trùng hoặc giảm số lượng tịnh trùng. Vùng AZF chia làm nhiều vùng nhỏ, mỗi vùng AZF có tầm quan trọng và ảnh hưởng riêng đối với sức khỏe sinh sản của nam giới.

2. Các trường hợp mất vùng AZF

AZFa

AZFa là vùng gần có vai trò hỗ trợ quá trình sinh tinh. Khi có sự mất đoạn ở vùng AZFa này sẽ gây ra hội chứng Sertoli đơn thuần. Nam giới có hội chứng Sertoli đơn thuần sẽ không có khả năng sản xuất tinh trùng mà chỉ có các tế bào hỗ trợ nuôi dưỡng tinh trùng. Kế hoạch điều trị cho những bệnh nhân như vậy là rất khó khăn.

AZFb

Vùng AZFb là vùng trung tâm hỗ trợ sự phát triển và trưởng thành của tinh trùng. Những bệnh nhân bị mất đoạn ở vùng này thường có các tế bào sinh tinh trong tinh hoàn nhưng không thể tạo ra các tế bào tinh trùng trưởng thành. Khi xác định được tình trạng mất đoạn AZFb này, các bác sĩ sẽ tiến hành phân tích sâu hơn để xác định xem mất đoạn AZFb là một phần hay toàn bộ và cố gắng tiến hành sinh thiết tinh hoàn để kiểm tra sự hiện diện của tinh trùng.

AZFc

Mất đoạn ở vùng này không ảnh hưởng nhiều đến việc sản xuất tinh trùng. Mất hoàn toàn đoạn AZFc có thể dẫn đến không có tinh trùng hoặc số lượng rất ít tinh trùng trong tinh dịch. Những bệnh nhân mắc tình trạng này có thể điều trị được vì bệnh nhân thường vẫn có tinh trùng sống trong tinh hoàn nhưng không thể phóng tinh vào trong tinh dịch.

3. Những ai cần làm xét nghiệm xác định mất đoạn gen AZF?

Xét nghiệm AZF sẽ được sử dụng để xác định nguyên nhân vô sinh có phải là do nam giới hay không. Vì vậy những trường hợp bệnh nhân có những bất thường về khả năng sinh sản thì bác sĩ có thể chỉ định sử dụng phương pháp này. Cụ thể xét nghiệm mất đoạn vùng AZF sẽ được chỉ định với các trường hợp sau:

• Mật độ tinh trùng dưới 5 triệu/ml.
• Vô tinh không do tắc nghẽn.
• Trước khi quyết định phẫu thuật giãn tĩnh mạch thừng tinh.
• Vợ có tiền sử sảy thai hoặc dị tật thai nhi.

4. Kết quả xét nghiệm này dùng để làm gì?

Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán về những vấn đề sau:

• Xác định nguyên nhân gây vô sinh nam giới. Kết luận là do đột biến mất đoạn vùng AZF trên NST Y hay không.
• Dùng làm cơ sở để tư vấn di truyền và lựa chọn hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân.
• Cung cấp thông tin chi tiết về tình trạng sức khỏe cho bệnh nhân để lựa chọn những cách điều trị phù hợp với mình. Vì nam giới bị mất đoạn AZF nếu được hỗ trợ sinh sản để có con thì tất cả con trai của họ đều mang đột biến mất đoạn AZF như bố.
• Tư vấn cho những bệnh nhân không có tinh trùng có nên tiến hành thủ thuật TESE để lấy tinh trùng từ tinh hoàn hay không.

Bài viết này đã cung cấp thông tin đột biến mất đoạn vùng AZF trên NST Y là gì? Đột biến mất đoạn trên vùng AZF sẽ gây vô tinh hoặc thiểu năng tinh trùng. Theo thống kê, đột biến mất đoạn vùng AZF trên NST Y là bất thường di truyền chiếm tỷ lệ cao thứ 2. Chỉ đứng sau hội chứng Klinefelter trong vô sinh nam.